Начинаем... (Петр Золин 2) / Проза.ру

Начинаем.

Это споры со специалистами ДНК-генеалогии и другими исследователями, использующими аналогичные методы.

Библия определяет поколения нередко просто. Тот жил 930 лет, тот 969 и т.п. (то есть всем возрастом мифического родоначальника). Затем появляется более точное: этот "родил" этого, этот " родил" этого и т.д. ("рожают" - по мужской линии - как в популяционной генетике). Но мужчины могут лишь поучаствовать в зачатии. Зачинать своей клеткой, вынашивать и рожать новые поколения природой назначены женщины. Правда, сюда религии приплетают ещё своих богов. По библии, якобы Ягве (Иегова и т.п.) определил Еве с потомками рожать детей в муках...

====
В ответ на моё

*По моим первым прикидкам проверки исходной научной обоснованности подсчётов активистов ДНК-генеалогии, да и других специалистов в этой сфере

====== очень остра проблема принимаемого в подсчётах единого возраста поколения в 25 лет для всех времён, народов и регионов.

http://forum.molgen.org/index.php?topic=701.0
http://ru.wikipedia.org/wiki/Поколение и т.п.

Даже поколения 20 века для Европы подсчитаны в рамках примерно (как один из вариантов) 20 – 24 – 20 – 18 – 27 – 23 – 22 лет. В древности люди жили в подавляющем большинстве случаев не более 40 лет (старики). Женщины рожали примерно с 15 – 18 лет. Юношей посвящали во взрослые примерно в этом возрасте. Так и поколение оказывается возрастом 15 – 18 лет, пусть – 18. Но не 25 для ранних периодов. Если у Вас выходят подсчёты на сотни поколений, то и учитывайте ранние поколения в 16 - 18 лет, затем в 19 и т.п.
Это существенно изменяет все торжествующие ныне даты. Вот в чём первая проблема обоснованности вашей статистики ,Анатолий Алексеевич. И народу надо поконкретнее ответить.

=== ребёнок, "родоначальник мутации" ====== в 17 - 18 лет отец сына (сыновей) "продолжатели мутации" (но этот древний мог оказаться и отцом десятков сыновей-продолжателей гаплогруппы)====== в 17 - 18 лет сын (сыновья) уже отец (отцы) "новых продолжателей мутации" (конечно, сын может быть и не первенцем, но и мама до этого могла рожать с 15 -16 лет) =============
(у женщин поколения могут быть на года два меньше; и сейчас встречаются бабушки в 34 - 36 лет, в странах Африки и т.п. - зачастую).
http://www.proza.ru/2010/11/09/240

""""""""А.А.Клёсов привычно и быстро ответил.

"""""""Если "народ" хочет узнать, пусть читает мои работы (=======только Ваши, или это давно общепринято до Вас ?! http://new.chronologia.org/volume10/turin_mutation.php : П.З. ). Про 25 лет на поколение я много писал и объяснял, начиная с Вестника №2 за 2008 год. Также и в J. Genet. Geneal. (2009), и в Вестниках с 2008 г. до последних номеров. Эта величина не имеет ничего общего с тем, про что Вы пишете. 25 лет - это сугубо математическая величина, жестко связанная с константой скорости мутации. Это, например, в очередной раз подробно объясняется в Вестнике за октябрь 2010, стр. 1728-1734 (Материалы и Методы) и особенно стр. 1730-1732, В том же номере - на стр. 1787-1788. (это – вероятно – самые последние пояснения: П.З.)
Я опять обращаю Ваше внимание на недопустимость стиля Ваших "замечаний", что делает общение с Вами невыносимым. Вы не хотите разобраться в том, что я в публикациях сто раз объяснял, и берете на себя указывать мне про "обоснованнойсть моей статистики" и что там якобы "изменяет даты", Вы, гуманитарий, осмеливаетесь мне, специалисту по скоростям реакций, делать замечания, как нужно считать!

Ваше дело и право - задавать мне вопросы, причем смиренно (=======у лингвистов, гнобящих Вас, такой манере подучились ?! П.З.). А не указывать. Странно, что Вы это так и не поняли.

Короче, этот вопрос мной давно проработан, и есть масса моих публикаций о нем"""""".

=============(Не обращая внимания на запальчивую грубятину) Посмотрим, как проработан.

Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии
Том 3, № 10 2010 октябрь

These mutation rates were calibrated employing 25 years per generation. This is
a fixed mathematical figure, not an actual length of generations, which is a
“floating” value, depending on many factors, including cultural, demographical,
economical, and largely varied between ancient times and today. Time spans to a
common ancestor were calculated typically employing the first 25, 37 and 67
markers in haplotypes, and the data was compared to each other. Margins of
error for time spans to common ancestors are calculated as described in
(Klyosov, 2009a).
There are many confusions in the literature regarding mutation rate constants.
Some authors claim that 25 years per generation is incorrect, and suggest
different time spans per generations, typically between 20 and 35 years per
generation, citing some arbitrarily chosen examples from recent genealogies.
However, it is impossible to know if those generation lengths stay the same
down through millennia. On the contrary, it would be hard to imagine that.
Generation length is a “floating” factor, and depends on times, cultures,
historical situations, etc. Therefore in our approach we do not use any arbitrarily
chosen generation length.

(Примерный перевод: безусловно, не только А.А.Клёсов его уточнит)
Эти мутации были откалиброваны использованием 25 лет на поколение. Это фиксированная математическая фигура (константа), а не фактическая продолжительность поколения, которая "Плавающая" величина, зависящая от многих факторов, в том числе культурных, демографических, экономических, и в основном колебалась от древних времен до сегодняшнего дня (====кто бы спорил: П.З.).

Отрезки времени от общего предка были рассчитаны обычно с использованием первых 25, 37 и 67 маркеров в гаплотипов, а данные сравниваются друг с другом. Диапазон ошибки определения времени общих предков рассчитываются как описано в (Клесов, 2009а).
Есть много путаницы в литературе о константе мутаций. Некоторые авторы утверждают, что 25 лет на поколение является неправильным, и предложили различные периоды времени в поколениях, как правило, между 20 и 35 лет в поколение, ссылаясь на некоторые произвольно выбранные примеры из недавних родословных (====а чего не в давних ?! ПЗ.).
Однако, невозможно знать, остаются ли сроки поколений теми же вниз сквозь тысячелетия. Напротив, было бы трудно представить (====для расчётов: П.З.), что поколение (как константа - "плавающий" фактор), зависит от времен, культур, исторических ситуаций и т.д. Поэтому в нашем подходе мы не используем род любой сколь угодно избранный длины).

=====Даже при любом уточнении перевода, где здесь доказательства праведности меры в 25 лет для всех поколений на глубину в десятки тысячелетий ?! Да, при иных сроках поколений цифры все поплывут. А так - их можно подогнать хотя бы к известным археологическим культурам или важным рубежам в истории языков. Что фактически и делается ?!

Смиренно задаю вопрос...

========================================

Обычно ответ на мою статью получаю минут через двадцать после её помещения в Интернете.
Ныне - часы молчания.

"Накаутирующий все подсчёты ДНК-генеалогии по возрасту гаплогрупп удар".

Роль мужчин в формировании поколений условна (юная женщина может родить от мужчины любого возраста, имеющего половую зрелость; начиная с юноши, получившего мутацию). А вот ритм продолжительности поколений задают именно женщины - они новые поколения рожают и взращивают. И тогда средний возраст поколений (по менархе ) от начал хомо сапиенс сапиенс до последних веков можно (и справедливо, научно, реально) принимать в 13 – 17 лет; средний 15 лет. А это в целом убивает почти всю имеющуюся в ДНК-генеалогии статистику.

Средний возраст девушек в момент наступления менархе - обычно даже 13 лет; физиологические отклонения - от 9 до 15 лет. Появление менархе вне обозначенных пределов является одним из тревожных признаков. Такая девочка нуждается в серьезном обследовании.

Срок наступления менархе зависит от ряда обстоятельств, из которых одни (климат, географическая широта, национальность и некоторые другие) малозначимы, иные (материально-бытовые условия, состояние здоровья, конституция, наследственность и т.д.) более существенны.

Современные данные опровергают зависимость возраста менархе от климата. Возраст наступления менархе у девочек в тропиках и в холодной Аляске примерно одинаков. Исключение составляет высокогорье, где, как правило, менструации наступают позже.

Тяжелые стрессовые ситуации, в том числе психоэмоциональные, могут задержать половое созревание или расстроить только что установившиеся менструации. Легкий стресс (что весьма показательно) способен ускорить половое созревание. Последняя закономерность хорошо прослеживается в эксперименте. Взятие неполовозрелых животных на руки, кратковременная изоляция от матерей и тому подобные воздействия ускоряли половое созревание, что могло наблюдаться и в палеолите.
http://dic.academic.ru/dic.nsf/seksolog/121
и т.д.

Смиренно жду пояснений ...
15.20 11 ноября 2010 г. по Москве.
Время пошло. Дело принципа.

=========================================================
=========================================================

Пока отвечающие на поставленные вопросы отдыхают, приведу интересный сюжет.

Как НХ ДНК-геналогию посрамил...

Добротный и достойный пропагандист НХ АнТюр http://www.proza.ru/2010/10/18/1099;
http://www.proza.ru/2010/10/19/284 ; http://www.proza.ru/2010/03/28/943 ; http://www.proza.ru/2010/04/02/904 и т. д. в очном информационном состязании, по сути, сокрушил нашего уважаемого А.А.Клёсова. Тот в неудобном положении – на грани мата – от продолжения партии просто сбежал.

АнТюр (мы-то его хорошо знаем) Rating 16 Сообщений: 600

Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« : 15 Сентября 2009, 18:03:31 »

3. Обзор результатов оценок скоростей мутаций

Результаты первых оценок скоростей мутации маркеров гаплотипов Y-хромосомы опубликованы в 1997-98 годах. Оценка скорости мутаций по 626 парам отец-сын (анализировался 13 маркерный гаплотип) дала величину 3,2 ; 10–3 (95% confidence interval limits of 0,41–6,77 х 10–3) [Kayser M., 1997]. В публикации [Heyer E., 1997] приведены результаты анализ 9-ти маркерных гаплотипов 42 потомков политических деятелей, отцов-основателей Канады. Корни их родословной прослеживаются до 17 века. Скорость мутаций составила 2,1 (0,6-4,9) х 10-3 на маркер на поколение. Авторы публикации [Bianchi N.O., 1998] привели результаты анализа 249 гаплотипов (7 маркеров) по парам отец-сын. Скорость мутаций они оценили по объединенной выборке, включающей и данные из публикаций [Heyer E., 1997; Kayser M., 1997]. Она составила 1,2 (0,46-2,8) х 10–3 на маркер на поколение. В публикации [Kayser M., 2000] приведены результаты изучения 15 маркерных гаплотипов 4999 пар отец/сын. «… the average mutation rate estimates were 3,17 х 10-3 (95% confidence interval [CI] 1,89 – 4,94 х 10-3) across 8 tetranucleotide microsatellites and 2,80 х 10-3 (95% CI 1,72 – 4,27 х 10-3) across all 15 Y-chromosomal microsatellites studied.». Все вышеперечисленные данные были обобщены авторами публикации [Behar D.M., 2003].

В объединенной выборке, включающей 9347 пар единичных маркеров, выявлено 18 мутаций. Их скорость составила 1,93 х 10-3 на маркер на поколение (погрешности не оценены). Ее осредненное значение – 2,0 х 10-3 на маркер на поколение, часто применяется при выполнении геохронологического датирования. Погрешности оценки скоростей мутаций, приведенные в публикации [Kayser M., 2000] можно пересчитать в проценты для стандартного отклонения. Округленно они составили (-13 %) – (+18 %) или +/-15%. С учетом этого погрешности скорости мутаций 2,0 х 10-3 составят +/-0,3 на маркер на поколение.
По 150 парам отец-сын (всего 1200 маркеров) выявлено 84 мутации, в том числе 1 – на 2 шага [Dupuy B.M., 2001]. Скорость мутаций составила 4,2 (1,4-9,7) x 10-3 на маркер на поколение. По 161 паре отец-сын (14 маркеров) выявлено 84 мутации, в том числе 1 – на 2 шага [Rina Kurihara, 2004]. Скорость мутаций составила 2,2 (0,9-5,1) x 10-3 на маркер на поколение. По 222 парам отец-сын (7 маркерный гаплотип) для 1554 маркеров выявлено 6 мутаций [Soares-VieiraI J.A., 2008]. Ее скорость составила 3,86 x 10-3 на маркер на поколение. По результатам анализа 74 гаплотипов (12 маркерных) «comprising 139 links» скорость мутаций составила 4,2 (2,2–7,1) х 10-3 на маркер на поколение [Bonne-Tamir B., 2003].

Скорости мутаций каждого определенного маркера Y-хромосомы разные (====== неужели ?! с иронией П.З.). Авторы публикации [Holtkemper U., 2001] оценили скорость мутаций непосредственно 2 маркеров. «The mutation rates for single repeat gains were determined as 0.18% [95% confidence interval (CI) 0.11–0.31%] for DYS390 and 0.21% (95% CI 0.13–0.33%) for DYS19 …». Более полное исследование этого вопроса выполнено авторами публикации [Hadley K., 2004]. «Mutation rates for 36 Short Tandem Repeat (STR) loci were calculated based on 135 multigenerational pedigrees and 73 father/son pairs …». По 11 маркерам мутаций не выявлено. По 7 маркерам число мутаций превысило 4,0 х 10-3. Наибольшее число мутаций – 12,373 х 10-3, отмечено для маркера DYS449. Средняя скорость мутаций составила 2,438 х 10-3 на маркер на генерацию. Автор публикации [Chandler J.F., 2006] выполнил анализ 8430 гаплотипов (37 маркеров). Скорости мутаций оценены для каждого маркера. По ним рассчитаны скорости мутаций для 12, 25 и 37 маркерных гаплотипов. Они составили: 1,87 +/-0, 28, 2,78 +/-0,42 и 4,92 +/-0,74 х 10;3 на маркер на поколение. Погрешности даны для стандартного отклонения. Высокая скорость мутаций 37 маркерного гаплотипа обусловлена включением в него маркера CDY. Скорость его мутаций равна 35,31 +/-5,44 х 10;3 на поколение.

Ниже приведены результаты оценок скоростей мутаций 17 маркерных гаплотипов по парам отец-сын. По 3026 парам отец-сын на 27029 маркерах выявлено 54 мутации [Gusm;o L., 2005]. Ее скорость составила 1,998 (1,501 – 2,606) х 10-3 на маркер на поколение. По 119 парам отец-сын на 2023 маркера выявлено 8 мутаций [De Souza G;es A.C., 2005]. Одна мутация произошла сразу на 4 шага. Скорость мутаций составила 3,955 +/-1,396 х 10-3 на маркер на поколение. По 365 парам отец-сын выявлено 21 мутация [Lee H.Y., 2005]. Ее скорость составила 3,4 (2,1-5,2) x 10-3 на маркер на поколение. По 389 парам отец-сын выявлено 24 мутации [Deckera A.E., 2008]. Ее скорость составляет 3,6 х10-3 на маркер на поколение. По 1730-1764 парам отец-сын (всего 29792 маркеров) выявлено 84 мутации, в том числе 1 – на 2 шага [Goedbloed M., 2009]. Скорость мутаций составила 2,5 x 10-3 на маркер на поколение. Авторы публикации [Ge J., 2009] на 49578 маркерах выявили 102 мутации. Одна мутация случилась сразу на 3 шага, 4 – на 2 шага. Средняя скорость мутаций составила 2,1 (1,7–2,5) х 10;3 на маркер на поколение. Рассчитаны и скорости мутаций по популяциям Техаса: «African Americans showed a higher mutation rate (3,0;10;3; 95% CI (2,4–4,0);10;3) than the Caucasians (1.7;10;3; 95% CI (1,1–2,5);10;3) and Hispanics (1,5;10;3; 95% CI (1,0–2,2);10;3) …». По шести массивам данных имеем следующее. На 121240 (27029+2023+6205+29792+6613+49578) маркерах случилось 293 (54+8+21+84+24+102) мутации. Ее скорость составила 2,417 х 10;3 на маркер на поколение. Погрешность этой величины скорости мутаций можно рассчитать по погрешности самой большой выборки [Ge J., 2009]. Она составит +/-6%. Тогда осредненное значение скорости мутаций 17 маркерного гаплотипа составит 2,4 (2,25-2,55) 10-3 на маркер на поколение.

Таким образом, результаты оценок скоростей утаций, выполненные по парам отец-сын разных популяций, живущих в разных регионах, имеют высокую сходимость. Для выполнения генохронологических расчетов для 6-12 маркерных гаплотипов вполне подходит скорость 2,0 (1,7-2,3) х 10-3 на аркер на поколение. Для 17 маркерных гаплотипов – 2,4 (2,25-2,55) 10-3 на маркер на поколение.

Имеется еще одна группа оценок скоростей мутаций. Ее объединяет то, что полученные значения скоростей называют «эволюционными». Их мы рассмотрим ниже.

Источники информации
Behar D.M., Thomas M.G., Skorecki K., Hammer M.F., Bulygina E., Rosengarten D., Jones A.L., Held K., Moses V., Goldstein D., Bradman N., Weale M.E. Multiple origins of Ashkenazi Levites: Y chromosome evidence for both Near Eastern and European ancestries. Am J Hum Genet. 2003 Oct;73(4):768-79. Epub 2003 Sep 17. http://www.familytreedna.com/pdf/400971.pdf Family Tree DNA. http://www.familytreedna.com/

Bianchi N.O., Catanesi C.I., Bailliet G., Martinez-Marignac V.L., Bravi C.M., Vidal-Rioja L.B., Herrera R.J., Lopez-Camelo J.S. (1998) Characterization of ancestral and derived Y-chromosome haplotypes of New World native populations. Am J Hum Genet 63:1862–1871. PubMed Central. http://www.pubmedcentral.nih.gov/

Bonne-Tamir B., Korostishevsky M., Redd A.J., Pel-Or Y., Kaplan M.E., Hammer M.F. (2003). Maternal and paternal lineages of the samaritan isolate: mutation rates and time to most recent common male ancestor. Ann Hum Genet 67:153–164. The HammerLab http://hammerlab.biosci.arizona.edu/

Chandler J.F. Estimating Per-Locus Mutation Rates. Journal of Genetic Genealogy 2:27-33, 2006. http://www.jogg.info/22/Chandler.pdf Journal of Genetic Genealogy. http://www.jogg.info/

De Souza G;es A.C., de Carvalho E.F., Gomes I., da Silva D.A., Gil E.H., Amorim A., Gusmao L. Population and mutation analysis of 17 Y-STR loci from Rio de Janeiro (Brazil). Int J Legal Med. 2005 Mar; 119(2):70-6. Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15565296 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Deckera A.E., Klinea M.C., Redmana J.W., Reidb T.M., Butlera J. M. Analysis of mutations in father–son pairs with 17 Y-STR loci. Forensic Science International: Genetics 2 (2008).
Chemical Science and Technology Laboratory. http://www.cstl.nist.gov/

Dupuy B.M., Andreassen R., Fl;nes A.G., Tomassen K., Egeland T., Brion M., Carracedo A., Olaisen B. Y-chromosome variation in a Norwegian population sample. Forensic science international 2001;117(3):163-73. Abstract. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0379073800003972 Elsevier articles. http://linkinghub.elsevier.com/

Caglia A., Novelletto A., Dobosz M., Malaspina P., Ciminelli B.M., Pascali V.L. (1997) Y-chromosome STR loci in Sardinia and continental Italy reveal islander-specific haplotypes. Eur J Hum Genet 5:288–292.

Ge J., Budowle B., Aranda X.G., Planz J.V., Eisenberg A.J., Chakraborty R. Mutation rates at Y chromosome short tandem repeats in Texas populations. Forensic Science International: Genetics, Pages 179-184 (June 2009). Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19414166 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Goedbloed M., Vermeulen M., Fang R.N., Lembring M., Wollstein A., Ballantyne K., Lao O., Brauer S., Kr;ger C., Roewer L., Lessig R., Ploski R., Dobosz T., Henke L., Henke J., Furtado M.R., Kayser M.. Comprehensive mutation analysis of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFlSTR(R) Yfiler(R) PCR amplification kit. Int J Legal Med. 2009 Mar 26. Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19322579 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Gusm;o L., S;nchez-Diz P., Calafell F., Mart;n P., Alonso C.A., Alvarez-Fern;ndez F., Alves C., Borjas-Fajardo L., Bozzo W.R., Bravo M.L., Builes J.J., Capilla J., Carvalho M., Castillo C., Catanesi C.I., Corach D., Di Lonardo A.M., Espinheira R., Fagundes de Carvalho E., Farf;n M.J., Figueiredo H.P., Gomes I., Lojo M.M., Marino M., Pinheiro M.F., Pontes M.L., Prieto V., Ramos-Luis E., Riancho J.A., Souza G;es A.C., Santapa O.A., Sumita D.R., Vallejo G., Vidal Rioja L., Vide M.C., Vieira da Silva C.I., Whittle M.R., Zabala W., Zarrabeitia M.T., Alonso A., Carracedo A., Amorim A. Mutation Rates at Y Chromosome Specific Microsatellites. Hum Mutat. 2005 Dec;26(6):520-8. http://www.upf.edu/bioevo/2005BioEvo/BE2005-Gusmao-HumMut.pdf Universitat Pompeu Fabra. http://www.upf.edu/

Hadley K., Myres N.M., Ekins J.B., Ekins J.E., Hutchinson L.A.D., Layton L., Lunt M.L., Masek S.S., Nelson A.A., Nelson M.E., Pennington K.L., Perego U.A., Peterson J.L., Sims A., Tolley T., Welch A., Woodward S. Non-Paternity and Locus Specific Mutation Rates of 36 Y Chromosome STRs. 2004. ASHG 54th Annual Meeting. http://www.smgf.org/resources/papers/ASHG2004-3.pdf SMGF. http://www.smgf.org/

Heyer E., Puymirat J., Dieltjes P., Bakker E. and Knijff P. Estimating Y chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees. Mol. Genet. 1997. V. 6. P. 799–803. http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/6/5/799 Human Molecular Genetics. http://hmg.oxfordjournals.org/

Holtkemper U., Rolf B., Hohoff C., Forster P., Brinkmann B. (2001). Mutation rates at two human Y-chromosomal microsatellite loci using small pool PCR techniques. Hum Mol Genet 10:629–633. http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/10/6/629 Human Molecular Genetics. http://hmg.oxfordjournals.org/

Kayser M., Caglia A., Corach D., Fretwell N., Gehrig C., Graziosi G., Heidorn F., Herrmann S., Herzog B., Hidding M., Honda K., Jobling M., Krawczak M., Leim K. , Meuser S., Meyer E. , Oesterreich W., Pandya A. , Parson W., Penacino G., Perez-Lezaun A., Piccinini A., Prinz M., Schmitt C., Schneider P.M., Szibor R., Teifel-Greding J., Weichhold G., de Knijff P., Roewer L. (1997) Evaluation of Y-chromosomal STRs: a multicenter study. Int J Legal Med 110:125–133. http://www.springerlink.com/content/t6319ekwfgpxj0cq/

Kayser M., Roewer L., Hedman M., Henke L., Henke J., Brauer S., Kruger C., Krawczak M., Nagy M., Dobosz T., Szibor R., Knijff P., Stoneking M. and Sajantila A. Characteristics and frequency of germline mutations at microsatellite loci from the human Y chromosome, as revealed by direct observation in father/son pairs. Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1580–1588. PubMed Central. http://www.pubmedcentral.nih.gov/

Lee H.Y., Chung U., Park M.J., Yoo J.E., Lee H.Y., Shin K.J., Cho S.H., Yang W.I. Haplotypes and mutations of 17 Y-STR loci from Korean father-son pairs. Korean J Leg Med. 2005 Oct;29(2):163-180. Korean. Abstract. http://www.koreamed.org/SearchBasic.php?DT=1&RID=475554
Rina Kurihara, Toshimichi Yamamoto, Rieko Uchihi, Shi-Lin Li, Takashi Yoshimoto, Hiroyuki Ohtaki, Kiyofumi Kamiyama, Yoshinao Katsumata. Mutations in 14 Y-STR loci among Japanese father-son haplotypes. International Journal of Legal Medicine. Volume 118, Number 3 / Июнь 2004 г. http://www.springerlink.com/content/97m7egbyr00n7mwj/ SpringerLink. http://www.springerlink.com/

Soares-VieiraI J.A., BillerbeckII A.E.C., IwamuraI E.S.M., MendoncaII B. B., Gusm;oIII L., OttoIV P. A. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from the city of S;o Paulo (Brazil). Genetics and Molecular Biology, 31, 3, 651-656 (2008). http://www.scielo.br/pdf/gmb/v31n3/a09v31n3.pdf SciELO. http://www.scielo.br/

Не найденные публикации

Dupuy, BM, et al (2004). Y-chromosomal microsatellite mutation rates: differences in mutation rate between and within loci. Hum Mutat 23:117-124.

Hutchison, LAD, et al (2004). Direct determination of mutation characteristics of Y chromosome STR loci. Poster presented at the American Society of Human Genetics 2004 Annual Meeting, October 2004, Toronto.

(ЭТО ПРИВЫЧНЫЙ ХОД НХ - указать реальные издания, в лучшем случае лишь бегло просмотренные на предмет: нет ли там хотя бы малой зацепки в пользу НХ: П.З.)
Записан

Каржавин Rating 57 Сообщений: 780

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #1 : 15 Сентября 2009, 18:16:48 »

Уважаемый АнТюр, не смогли бы Вы по каждому маркеру ОТДЕЛЬНО выложить количество пар отец-сын и количество произошедших мутаций? Еще лучше, если бы количество "положительных" (увеличение на +1) и "отрицательных" (уменьшение на -1) мутаций. И какие именно маркеры. И по каким именно маркерам не выявлено мутаций (и сколько для них тоже было происследовано пар отец-сын)?
Мне для дальнейшей работы нужны сведения по каждому маркеру ОТДЕЛЬНО, а не чохом усредненных для 6-ти, 12-ти, 25-ти ... -маркерных гаплотипов.
Записан
Даже если ваше объяснение настолько ясно, что исключает всякое ложное толкование, все равно найдется человек, который поймет вас неправильно [следствие из 3-го закона Чизхолма]

============= далее сюжеты с Каржавиным пропускаю.

++++++++ aklyosov Rating 3 Сообщений: 125

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #9 : 16 Сентября 2009, 15:03:19 »

Хороший обзор, спасибо. Только у меня другой взгляд на итоговые результаты. А именно, что малое число мутаций в каждой выборке отец-сын (обычно несколько десятков на тысячи пар) не дает возможности использовать полученные результаты напрямую для расчетов. Более того, используются разные комбинации маркеров (поскольку гаплотипы разные), а поскольку у каждого маркера своя скорость мутации, которые порой различаются в сотни раз, то получается средняя температура по больнице.

Но по большому счету и средняя температура по больнице зачастую информативна, поскольку она стабильно и воспроизводимо превышает среднюю температуру по моргу, и поэтому может служить определенным критерием и отвечать на определенные, конкретные, и очень важные вопросы.

Иначе говоря, все опять зависит от того, какой вопрос задается. Так вот, ответ на вопрос - можно ли использовать эти данные по парам отец-сын для практических расчетов ДНК-генеалогии - ответ отрицательный. Нет, нельзя. Разброс для этого колоссально велик. Если отвлечься от длинного и монотонного перечисления скостей мутаций по разным выборкам пар отец-сын, то величины гуляют в пределах огромных "облаков", и средние величины обманчивы и по-своему лживы. Например, по 13-маркерному гаплотипу (первый пример в списке) действительно было облако значений, со средней величиной 0.0032, а на самом деле погрешность от 0.00041 до 0.00677, более, чем в 10 раз. Какое уж там практическое использование.

К моему изумлению, Ан-Тюр делает вывод: "Для выполнения генохронологических расчетов ...вполне подходит скорость ...для 17 маркерных гаплотипов – 2,4 (2,25-2,55) 10-3 на маркер на поколение".

Откуда такая точность? Вот же данные:

Ниже приведены результаты оценок скоростей мутаций 17 маркерных гаплотипов по парам отец-сын...
-- 1,998 (1,501 – 2,606) х 10-3...
-- 3,955 +/-1,396 х 10-3...
-- 3,4 (2,1-5,2) x 10-3...
-- 3,6 х10-3...
-- 2,5 x 10-3...
-- 2,1 (1,7–2,5) х 10;3...
-- 3,0;10;3; 95% CI (2,4–4,0);10;3)...
-- 1.7;10;3; 95% CI (1,1–2,5);10;3)...
-- 1,5;10;3; 95% CI (1,0–2,2);10;3) …
-- 2,417 х 10;3 на маркер на поколение.

Как можно выхватывать всего одну строку из этого списка (шестую сверху), и объявлять, что вот это и есть скорость мутации? Да они гуляют от 0.001 до 0.004! 400%!

(================Не бейте цифрой 400. Могут испугаться и повторять. Речь о различиях в 4 раза, по моим оценкам, если по возрастам поколений всего в полтора раза; вот они так и гуляют, нередко очень произвольно: П.З.)

На самом деле, выхваченные данные, как и несколько других из этого списка действительно хорошо описывают реальные системы, но для такого вывода и надо было испытать на реальных системах, подключить независимые данные. А не объявлять цифру без ее независимой проверки. И откуда вот это:?

Погрешность этой величины скорости мутаций можно рассчитать по погрешности самой большой выборки [Ge J., 2009]. Она составит +/-6%.

Что такое "погрешность выборки", и откуда эти 6%? Там ведь следующее:

Авторы публикации [Ge J., 2009] на 49578 маркерах выявили 102 мутации. Одна мутация случилась сразу на 3 шага, 4 – на 2 шага. Средняя скорость мутаций составила 2,1 (1,7–2,5) х 10;3 на маркер на поколение.

Это - не 6%, а плюс-минус 20%-24%

На самом деле я расчитал среднюю скорость мутаций для 17-маркерных гаплотипов по серии Мас-Доналдов (около 100 гаплотипов), и получил 2х10-3 мутаций на маркер. При последующих расчетах она дает такие же результаты, как и рассчитанные по таблице Чандлера (для 12-маркерных гаплотипов, и ту же величину я использую для 25-маркерных гаплотипов, в отличие от Чандлера). Например, для R1a1 на Русской равнине получается 4750+/-500 лет по 25-маркерным гаплотипам (средняя скорость мутаций 0.00183) и 4750+/-490 лет до общего предка по 17-маркерным гаплотипам (средняя скорость мутаций 0.00200). В первом случае 110 гаплотипов дали 804 мутации, во втором - 257 гаплотипов дали 1395 мутаций от базового.

Так что большинство приведенных выше значений согласуются с моей величиной, но выбрать из них никакую нельзя, все с большой погрешностью.

Эти результаты важны в другом и отвечают на ДРУГИЕ вопросы - они принципиально показывают, что средние скорости мутаций на маркер находятся в одном районе, независимо от гаплогрупп и от возраста отцов. То есть какие-то подвижки могут быть, но они в пределах погрешностей. Второе - они показывают, что эти величины близки (в пределах погрешности) с реальными, генеалогическими величинами. Третье - что двойные, тройные и прочие множемственные мутации случаются редко, и на счет влияния практически не оказывают. Что такое лишние несколько мутаций на фоне сотен и тысяч? Все в пределах погрешности расчетов и самих мутаций.

Вот что на самом деле важно. Более того, недавно (2009) опубликована блестящая работа, совместно Гарвардским ун-том и МТИ, в которой показано, что скорости мутаций постоянны на протяжении последних 2 миллионов лет (от шимпанзе до современного человека). Это - фактически молекулярные часы.

Так что, повторяю, для практических исследований эти значения на парах отец-сын бесполезны, но они имеют важное "общенаучное" значение. Они формируют парадигму этой науки, ДНК-генеалогии. Это - мое мнение.
Записан

-----------------АнТюр Rating 16 Сообщений: 600

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #10 : 16 Сентября 2009, 17:22:55 »

1. Мы говорим о способах оценки некого объективного ФИЗИЧЕСКОГО параметра (скорость мутаций) статистическими методами. В нашем распоряжении всего два метода оценки: по парам отец-сын и по общему предку. Каждая оценка имеет две характеристики – достоверность и погрешность. Достоверность оценок по отец-сын определяется ТОЛЬКО величиной выборки. Ей же определяется и величина погрешности. При калибровке на годы жизни прародителя, определяемые по генеалогическим, историческим, археологическим или иным данным, достоверность оценки определяется, прежде всего, достоверностью определения годов его жизни конкретным способом и по конкретным данным. Кроме того достоверность зависит и от величины выборки. То есть достоверность оценок скорости мутаций по парам отец-сын выше, чем по Макдональдам при одной и той же величине выборки. Это однозначно.

2. Скорость мутаций, оцененная по парам отец-сын сразу дает биологический параметр – скорость мутации на 1 генерацию. Скорость, оцененная калибровкой на прародителя, есть функция от длительности периода между генерациями. Кроме того, величина периода между генерациями Макдональдов вовсе не обязано должна совпадать с величиной периода между генерациями рядовых шотландцев или, например, маори. Это нужно понимать.

3. Говорить о том, что «Моя скорость лучше» не имеет смысла. Задача в другом. Выйти по результатам многих оценок разными методами в некое «поле устойчивости». Это поле вполне определено: 2,0-2,4 х10-3 на маркер на поколение плюс некая погрешность.

4. Бороться за снижение погрешности оценок скорости мутаций пока не имеет смысла. Дело в том, что анализируемые выборки ДНК-данных тоже имеют «погрешности». Так дата, полученная генохронологическим методом, имеет две погрешности «погрешность оценки скорости мутаций» и «погрешность выборки». Последнюю мы оценить не может.

Теперь по частностям.

Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 15:03:19
Погрешность этой величины скорости мутаций можно рассчитать по погрешности самой большой выборки [Ge J., 2009]. Она составит +/-6%.

Что такое "погрешность выборки", и откуда эти 6%? Там ведь следующее:

Авторы публикации [Ge J., 2009] на 49578 маркерах выявили 102 мутации. Одна мутация случилась сразу на 3 шага, 4 – на 2 шага. Средняя скорость мутаций составила 2,1 (1,7–2,5) х 10;3 на маркер на поколение.

Это - не 6%, а плюс-минус 20%-24%

В статьях все погрешности даны для тройного стандартного отклонения. Но во всех естественнонаучных методах датирования (радиоуглеродное, термолюминесцентное, археомагнитное) погрешности даются для стандартного отклонения. Поэтому я пересчитал погрешности. В моем тексте об этом говорится. Но по хорошему, погрешность осредненной скорости по 17-маркерному гаплотипу нужно рассчитать прямым расчетом по «правильной» формуле на основе погрешностей исходных значений. Буду благодарен, если кто-то это сделает по приведенным данным.

Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 15:03:19
Так что большинство приведенных выше значений согласуются с моей величиной, но выбрать из них никакую нельзя, все с большой погрешностью.

Я бы сказал поскромней. Ваши величины оценок скоростей мутаций согласуются с величинами из научных статей.

Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 15:03:19
Так что, повторяю, для практических исследований эти значения на парах отец-сын бесполезны, но они имеют важное "общенаучное" значение. Они формируют парадигму этой науки, ДНК-генеалогии. Это - мое мнение.

Мнение понятно. Мое мнение другое. Для генохронологических расчетов необходимо применять ТОЛЬКО скорости, оцененные по парам отец-сын. Скорости, оцененные калибровкой на общего предка, применять не следует даже в том случае, если они совпадают со скоростями отец-сын на +/-3%. Во-первых, при скоростях отец-сын не стоит вопрос о достоверности датирования общего предка. Во-вторых …. Впрочем, достаточно и во-первых.

++++++++++++++++ aklyosov Rating 3 Сообщений: 125

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #11 : 16 Сентября 2009, 19:18:01 »

Забавно, что это пишет человек, которые ни одного расчета, как я понимаю, не провел. Поэтому некоторые (большинство?) формулировок звучат вроде научно, но при реальных расчетах вылезет другая картина. А уж там решать что скромно, а что не скромно - это последнее дело при решении научных вопросов. Мне при этом вспоминаются комсомольские и партийные деятели, которые настойчиво учили, что "нужно быть скромнее". Видимо, из некоторых это не вытравить.

Короче, кроме общих ля-ля у вас в вашем наставлении мало что есть.
Наверное, сначала надо посчитать выборку гаплотипов на 200-500, а потом давать указания. Ситуация изменится, уверяю.

« Последнее редактирование: 16 Сентября 2009, 22:15:23 от aklyosov »
Записан

---------------------- АнТюр Rating 16 Сообщений: 600

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #12 : 16 Сентября 2009, 19:20:12 »

Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 15:03:19
это:?
На самом деле я расчитал среднюю скорость мутаций для 17-маркерных гаплотипов по серии Мас-Доналдов (около 100 гаплотипов), и получил 2х10-3 мутаций на маркер.

Дайте, пожалуйста сылку на рассчет. Я посмотрю, как Вы оценили погрешности полученной величины.
Записан

++++++++++++++++++++ aklyosov Rating 3 Сообщений: 125

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #13 : 16 Сентября 2009, 22:26:19 »

Цитата: АнТюр от 16 Сентября 2009, 19:20:12
Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 15:03:19
это:?
На самом деле я расчитал среднюю скорость мутаций для 17-маркерных гаплотипов по серии Мас-Доналдов (около 100 гаплотипов), и получил 2х10-3 мутаций на маркер.

Дайте, пожалуйста сылку на рассчет. Я посмотрю, как Вы оценили погрешности полученной величины.

Ан-Тюр, давайте серьезно. Я еще буду ждать ваших "оценок", когда вы элементарных вещей не знаете и не понимаете. После ваших "оценок" в баню надо месяц ходить отмываться. Вы по всему Интернету как сорока натрещали, что я мошенник, потому что калибрую скорости мутаций по Библии. Вот такая оценка вашим оценкам. И сейчас имеете совесть говорить, что вы собираетесь "оценивать" погрешности.

Вы хоть знаете, как что-то "оценивать"? Я уже увидел, как вы "оценили" погрешности по 17-маркерным гаплотипам в 6%.

Напишите для любопытства, как вы "оцениваете" погрешность средней скорости мутаций на маркер и времени до общего предка для серии из 120 37-маркерных гаплотипов, в которых имеется 1862 мутации. А также то же самое для такой же серии 17-маркерных гаплотипов. Скажем, для 95%-ного доверительного интервала в обоих случаях.

Тогда посмотрим цену вашим оценкам.

Только давайте честно. Если не знаете, так и напишите. Вот так: НЕ ЗНАЮ.
Записан

-------------------- АнТюр Rating 16 Сообщений: 600

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #14 : 17 Сентября 2009, 05:49:51 »

Цитата: aklyosov от 16 Сентября 2009, 22:26:19
Ан-Тюр, давайте серьезно.

Давайте. Дайте, пожалуйста, ссылку на вашу статью (статьи), в которой Вы привели результаты Вашей оценки скоростей мутаций по Макдональдам. Я планомерно изучаю этот вопрос (способы оценок скоростей мутаций и их результаты). Просмотрел оценки по парам "отец/сын" и оценки "эволюционных" скоростей. Настала очередь посмотреть оценки по калибровке на прародителя. Начну изучать этот вопрос с Вашей оценки по Макдональдам.
Спасибо. http://forum.molgen.org/index.php?topic=643.0

++++++++++++++++++++ aklyosov Rating 3 Сообщений: 125

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #15 : 17 Сентября 2009, 13:28:13 »

Повторяю (для Ан-Тюр):

Напишите для любопытства, как вы "оцениваете" погрешность средней скорости мутаций на маркер и времени до общего предка для серии из 120 37-маркерных гаплотипов, в которых имеется 1862 мутации. А также то же самое для такой же серии 17-маркерных гаплотипов. Скажем, для 95%-ного доверительного интервала в обоих случаях.

Тогда посмотрим цену вашим оценкам.

Только давайте честно. Если не знаете, так и напишите. Вот так: НЕ ЗНАЮ.
Записан

------------------- АнТюр Rating 16 Сообщений: 600

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #16 : 17 Сентября 2009, 14:33:27 »

Цитата: aklyosov от 17 Сентября 2009, 13:28:13
Повторяю (для Ан-Тюр):

Напишите для любопытства, как вы "оцениваете" погрешность средней скорости мутаций на маркер и времени до общего предка для серии из 120 37-маркерных гаплотипов, в которых имеется 1862 мутации. А также то же самое для такой же серии 17-маркерных гаплотипов. Скажем, для 95%-ного доверительного интервала в обоих случаях.

Тогда посмотрим цену вашим оценкам.

Только давайте честно. Если не знаете, так и напишите. Вот так: НЕ ЗНАЮ.

НЕ ЗНАЮ. Так я понимаю, что Вы зубы мне заговариваете. Боитесь дать ссылку на свою статью по скоростям по Макдональдам. Боитесь, значит уважаете. Это радует.

Записан

--------------------- АнТюр Rating 16 Сообщений: 600

Re: Обзор результатов оценок скоростей мутаций
« Reply #17 : 07 Октября 2009, 12:51:04 »

Дополнительная литература.

Lee H.Y., Park M.J., Chung U., Lee H.Y., Yang W.I., Cho S.H., Shin K.J. Haplotypes and mutation analysis of 22 Y-chromosomal STRs in Korean father–son pairs. International Journal of Legal Medicine, Springer, 15.11.2006, vol. 121, no. 2, pp. 128-135. http://springerlink.com/content/47570430mm5m106v/
SpringerLink. http://springerlink.com/

По 350 гаплотипам (22 маркера) выполнена оценка скорости мутаций по парам отец-сын. На 350 гаплотипов выявлено 36 мутаций. Их скорость составила 3,9 ; 10;3 (95% CI 2,7–5,4 ; 10;3).

Abstract We analyzed 369 Korean father/son haplotype transfers in 355 families at 22 Y-STRs (DYS19, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS388, DYS437, DYS438, DYS439, DYS446, DYS447, DYS448, DYS449, DYS456, DYS458, DYS464, DYS635, and GATA H4.1). A total of 350 haplotypes were observed with an overall haplotype diversity of 0.9999. Among these, 345 were unique and five were found twice. Furthermore, 36 mutations were identified, giving locus-specific mutation rate estimates between 0.0 and 19.0 ; 10;3 per generation and an average mutation rate estimate of 3.9 ; 10;3 (95% CI 2.7–5.4 ; 10;3). The compilation of Y-STR mutation events for the present study and previous studies demonstrates that DYS449, DYS458, DYS635, DYS456 and DYS439 are the most prone to mutations and that their overall average mutation rate estimate is 2.36 ; 10–3 (95% CI 2.03–2.73 ; 10–33).

Francesca Luca, M. Basile, F. Di Giacomo and A. Novelletto
Independent methods for evolutionary genetic dating provide insights into Y-chromosomal STR mutation rates confirming data from direct father–son transmissions. Human Genetics, Springer, 31.08.2005, vol. 118, no. 2, pp. 153-165
Abstract Five datasets consisting of samples jointly typed for Y-chromosomal Unique Event Polymorphism (UEP) and simple tandem repeat (STR) markers were re-examined with independent methods for dating the different UEP-defined lineages. We report on the results obtained with an original program which performs comparative dating (BARCODE) in comparison with coalescent analyses performed with BATWING under various prior conditions. For the first time these are equalized across datasets. We also report on the results concerning STR mutability as obtained with both methods. The dating results for the entire series of sub-haplogroups are highly correlated. Within coalescent analyses, dating-estimates under a wide range of priors tend to converge. As to STR mutation rates the main findings are: (1) large variations among loci within the same dataset with both methods, also when the same prior was used for all loci; (2) figures in most cases above 1;10;3 and often above 2;10;3; (3) a few loci that mutate differently across studies. These results closely match those obtained from direct observation of father–son transmissions. Overall, this work supports the use of genetic dating procedures that take into account the complexity of the phenomenon, with a repertoire of priors tailored on the particular dataset.

Hohoff C., Dewa K., Sibbing U., Hoppe K., Forster P., Brinkmann B. Y-chromosomal microsatellite mutation rates in a population sample from northwestern Germany. International Journal of Legal Medicine, Springer, 26.10.2006, vol. 121, no. 5, pp. 359-363. http://springerlink.com/content/e851161060443056/ SpringerLink. http://springerlink.com/

Abstract To estimate Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) mutation rates, 15 loci (i.e., DYS19, DYS389 I/II, DYS390, and DYS393; DYS437, DYS438, DYS439, and DYS385; DYS391, DYS392, YCA II, and DXYS156) were analyzed in a sample of 1,029 father/son pairs from Westphalia, northwestern Germany. Among 15,435 meiotic allele transfers, 32 mutations were observed; thus, the mutation rate across all 15 Y-STR loci was 2.1 ; 10;3 per locus (95% C.I.: 1.5–3.0 ; 10;3). With the exception of a three-repeat mutation at DYS385, all remaining mutations were single repeat mutations. Repeat losses were more frequent than gains (20:12), and the mutation rate appeared to increase with age. The Y haplogroups that were detected in the individuals showing a mutation reflect the haplogroup distribution in the Westphalian population. Additionally, the correlation of surnames and haplotypes was tested: Only 49 surnames occurred more than once, and only two men with the same rare surname shared the same haplotype. All other men with identical surnames carried different haplotypes.

Shi M.S., Tang, J.P., Bai R.F., Yu X.J., Lv J.Y., Hu B. Haplotypes of 20 Y-chromosomal STRs in a population sample from southeast China (Chaoshan area).

International Journal of Legal Medicine, Springer, 20.07.2007, vol. 121, no. 6, pp. 455-462. http://springerlink.com/content/n33j1512840t8074/ SpringerLink. http://springerlink.com/

Abstract In this study, 20 Y-specific short tandem repeat (STR) loci (DYS434, Y-GATA-A10, Y-GATA-H4, DYS438, DYS439, DYS443, DYS444, DYS446, DYS447, DYS448, DYS456, DYS458, DYS460, DYS520, DYS531, DYS557, DYS622, DYS630, DYS635(Y-GATA-C4), and DYS709) were analyzed in 158 unrelated healthy men from southeast China by three fluorescence-labeled multiplex polymerase chain reaction systems. The Y-STR multiplexes developed have followed the published nomenclature and International Society for Forensic Genetics (ISFG) guidelines for STR analysis. Gene diversity ranged from 0.2506 at DYS434 to 0.8034 at DYS447. A total of 157 different haplotypes were observed, and among these, 156 were unique, while 1 was found two times. The haplotype diversity value calculated from all 20 loci combined was 0.9997, which is informative. Furthermore, 80 father–son pairs, previously confirmed by autosomal STR analysis, were typed using the same 20 Y-STR loci, and four mutation events were identified at the Y-GATA-H4, DYS439, DYS456, and DYS458 loci, giving an average mutation rate of 0.25% per locus per generation (95% confidence interval 0.09–0.54). These results including the haplotype data at 20 Y-STR loci would enrich Chinese genetic informational resources and provide useful information in forensic practice.
Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1007/s00414-007-0186-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Domingues, P.M., Gusm;o, L. da Silva D.A., Amorim A., Pereira R.W., de Carvalho E.F. Sub-Saharan Africa descendents in Rio de Janeiro (Brazil): population and mutational data for 12 Y-STR loci. International Journal of Legal Medicine, Springer, 02.03.2007, vol. 121, no. 3, pp. 238-241. SpringerLink. http://springerlink.com/

Abstract A male sample of 135 African descendents from the Rio de Janeiro population were typed for the 12 Y-chromosome short tandem repeat (STR) loci included in the PowerPlex Y System. A high haplotype diversity was observed (0.9971), with 91% of haplotypes being unique, demonstrating the usefulness and informative power of this Y-STR set in male lineage identification. Samples with shared haplotypes were additionally typed with the Yfiler kit, which includes five extra markers. The haplotype diversity when using the 17-Yfiler loci increased to (0.9998) with 97% unique haplotypes. The same set of Y-STRs was also typed in 135 father/son pairs and three single-step mutations were observed: one at DYS19 and two at DYS385. Genetic distance analysis showed highly significant differences in all pairwise comparisons between this sample of African descendents and the general population from Rio de Janeiro, as well as with Iberian and African samples from Portugal, Mozambique, Angola and Equatorial Guinea. Comparisons with samples from other regions in Brazil showed that heterogeneity does exist, indicating that a Y-haplotype database for the whole country should take into account the population sub-structure. Moreover, a strong European influence was detected, and thus, a Y-chromosome STR profile proves a rather poor indicator for the ethnic origin of an individual in Rio de Janeiro.

Это на любителей.

Williams, S.R. Genetic Genealogy: The Woodson Family's Experience
Culture, Medicine, and Psychiatry, Springer US, vol. 29, no. 2, pp. 225-252. http://springerlink.com/content/p8887w8007121185/

Abstract In 1998, Foster and colleagues published the results of a genetic study intended to test whether Thomas Jefferson could have fathered any of Sally Hemings' children. They found that the Jefferson Y chromosome haplotype matched that of a descendant of Hemings' youngest child, but not that of the descendants of the eldest son, Thomas Woodson. The Woodson descendants were shocked by the study's finding, which disagreed with their family oral history. They were suspicious of the study conclusions because of the methods used in recruiting participants for the study and the manner in which they learned of the results. The Woodsons' experience as participants in one of the first examples of genetic genealogy illustrates several issues that both geneticists and amateur genetic genealogists will face in studies of this kind. Misperceptions about the relationship between biology and race, and group genetics in general, can make the interpretation of genetic data difficult. Continuing collaborations between the media and the scientific community will help the public to better understand the risks as well as the benefits of genetic genealogy. Researchers must decide prior to beginning their research what role the human subjects will play in the study and when they will be notified of the study's conclusions. Amateur genetic genealogists should anticipate unexpected outcomes, such as the identification of nonpaternity, to minimize any harmful effects to study participants. Although modern genetic methods provide a powerful new tool for genealogical study, they cannot resolve all genealogical issues, as this study shows, and can involve unanticipated risks to the participants.

(ЭТО ПРИВЫЧНЫЙ ХОД НХ - указать реальные издания, в лучшем случае лишь бегло просмотренные на предмет: нет ли там хотя бы малой зацепки в пользу НХ. Не зная этого, отец-основатель ДН-генеалогии не стал с апологетикой НХ связываться. Задолбают пустопорожним: П.З.)

============И наш уважаемый А.А. Клёсов ничего не ответил.

Вместе с тем за ум уважаемый А.М. Тюрин вдарил по проблемам монографией в Интернете
«Популяционные реконструкции"
http://new.chronologia.org/volume10/ (и тем посчитал заказ НХ на дискредитацию ДНК-генеалогии выполненным; кукарекнул, а там хоть не рассветай).

Там есть интересные наблюдения, но общие выводы – привычно суперзавиральные, ради пиара НХ.

Ну, а привычный пример методов А.М. Тюрина (как надоело его «тюрить» !) следующий.

За начало этногенеза (русских) взят 13 век, принята прогнозная численность популяции, равная 0,20-0,35 миллиона человек. По графику «статистика» Тюрина русских ранее 1100 вообще не было. http://new.chronologia.org/volume10/turin_ru.php

Нет, он понимает, что бредит.
«… (Этому) не соответствуют даты важных событий, принятые в Традиционной Истории: 862 год – начало правления Рюрика в Новгороде; 862 год – упоминание в летописи Ростова Великого, первого города в Залесье; 990 – окончательное удельное дробление Киевской Руси с выделением Новгорода, Ростова, Мурома, ….; 1147 год – первое летописное упоминание Москвы; 1152 год – основание Костромы и Переяславля Залесского; 1181год – основание Вятки и Твери; 1221 год – основание Нижнего Новгорода 1237-1240 – разгром монголо-татарами Владимиро-Суздальской Руси, установление ига.

Наша реконструкция (так, Анатолий Матвеевич, надо бы во всех ваших статьях доверчивого читателя предупреждать - «наша изначально завиральная реконструкция», а то ведь на веру и принимают : П.З.) численности населения региона автоматически (то есть и их в 1100 – 0; жители Поволжья Вам лицо набьют, поэтому его в Интернете и не показываете ?!) учитывает и численность предков поволжских народов. Исходя их этого, ей не соответствует дата первого упоминания в арабских источниках Великого Булгара – 920 год. Но имеются и даты Традиционной Истории, которые вполне укладываются в нашу реконструкцию. Например, 1391 год – первое упоминание Казани в русских летописях. (Зашибец !!! П.З.)

Согласовать даты Традиционной Истории и результаты нашего датирования можно только одним способом. Необходимо указать, почему последние не следует принимать во внимание http://malchish.org/lib/philosof/Kapitza/Kapitza.htm; http://works.tarefer.ru/33/101913/index.html; http://ru.wikipedia.org/wiki/Древнерусские_города; http://www.demoscope.ru/weekly/knigi/urlanis/urlanis.html и т.д.: П.З.)

(Далее убийственный по хитрости и наглости сюжет. Анатолий Матвеевич, но нельзя же так нагло ! Всем рекомендуют об истории до 13 века забыть и рассуждать лишь в рамках завираний НХ. Господа, сидите в своём … сами, только россиянам мозги не пудрите : П.З.)
Монголо-татарское вторжение не подходит. Его результатом действительно явилось уменьшение численности населения Верхней Волги. Но с другой стороны в Поволжье из Центральной Азии пришли орды кочевников. Оценки их численности по историческим данным превышают прогнозную численность населения региона «Россия в границах 1646 года» в середине 13 века – 0,3 миллиона человек. Можно указать на эпидемии, которые случились до середины 17 века и предположить, что они кардинально сократили численность населения региона. Но тогда почему не просматривается заметного влияние эпидемий на численность его населения в период 1646-1914 годов? Наверно можно обосновать более правдоподобные причины несоответствия результатов нашего датирования и Традиционной Истории. Но мы это сделать не можем».

(Умница !!! Сколько платят ?! Есть желающие перейти к вам на службу…: П.З.)

А популяционная генетика по скорости мутаций "замочена в сортире" НХ так.

И пришёл наш апологет НХ к выводу:
«Вопрос о скоростях мутаций, применяемых при генохронологическом датировании, действительно целенаправленно запутан. При датировании применяются разные величины скорости мутаций, отличающиеся в разы. Такое состояние ключевого вопроса генохронологического датирования однозначно свидетельствует о неверной хронологической основы ТИ». http://new.chronologia.org/volume10/turin_mutation.php

Свидетельствует это более об ином (что эта наука не спешит с окончательными выводами, как некоторые запальчивые исследователи НХ).

По моему мнению, просто при становлении новой науки этот вопрос пока основательно не проработан в связи с объективными (особенностями разных мутаций и т.п.) и субъективными (разными подходами, методами исследователей и т.д.) трудностями.
Но при всех спорах о скоростях возникновение ранних гаплогрупп предков современных людей учёные во всём мире относят к сотням и нескольким десяткам тысяч лет назад. Сравнительно молодые гаплогруппы имеют возраст в несколько тысячелетий.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Гаплогруппы; http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup ;
http://de.wikipedia.org/wiki/Haplogruppe; http://pl.wikipedia.org/wiki/Haplogrupa;
http://es.wikipedia.org/wiki/Wikimedia_Commons; http://sv.wikipedia.org/wiki/Haplogrupp;
http://fi.wikipedia.org/wiki/Haploryhm; ; и т.д. (с научной литературой).

Примерное время возникновения основных мужских и женских гаплогрупп

(сайт может написать. Такой страницы на сервере Проза.ру нет.
ВКЛЮЧАЙТЕ СНОСКУ В ПОИСКОВИК, начиная с ЯНДЕКСА)

(сайт может написать. Такой страницы на сервере Проза.ру нет.
ВКЛЮЧАЙТЕ СНОСКУ В ПОИСКОВИК, начиная с ЯНДЕКСА)
( согласованные многими исследователями-специалистами даты, хотя, понятно - это наука, есть и возражения http://www.proza.ru/2010/03/30/1243; http://elementy.ru/news/431442; http://elementy.ru/news/431409; http://elementy.ru/news/431425; http://elementy.ru/news/431438; http://elementy.ru/news/430693
http://www.trinitas.ru/rus/doc/0211/008a/02111102.htm
http://www.proza.ru/2010/01/15/423
http://www.evolbiol.ru/deniska.htm
http://elementy.ru/news/431288 и т.п.)

Это явно не говорит о неверной хронологической основе «традиционной истории», а точнее просто – реальной многотысячелетней истории человечества. Подтверждённой на миллионы и сотни тысяч лет археологически, антропологически, а затем и другими методами http://ru.wikipedia.org/wiki/Новая_хронология_(Фоменко); http://ru.wikipedia.org/wiki/Геохронологическая_шкала; http://ru.wikipedia.org/wiki/Хронология; и т.п.

Всё это прекрасно А.М.Тюрин знает. Но повторяет и повторяет многоаспектные статьи типа «У попа была собака…» Не замечая, что в собаках оказываются многие апологеты НХ (при всех их частных верных наблюдениях).

К сожалению, как и ожидалось (прошло более 12 часов у "шахматной доски" без соперника), наш выдающийся "статистик" добротный молекулярный биолог А.А.Клёсов привычно и по возрастам поколений "втюрился". Можно дальше его начинать журить и за обоснованность подсчётов "скорости мутаций" (http://ru.wikipedia.org/wiki/Мутации; http://en.wikipedia.org/wiki/Mutation; http://de.wikipedia.org/wiki/Mutation и т.д.). Но жаль времени и лень.

Вопрос в том, добротны гаплогруппы как индикаторы этногенеза.
Добротны, но наряду со всем комплексом биологических индикаторов человека, включая все генетические маркеры.
Удобные для всяких упражнений на современном этапе развития исторической этногенетики мужские гаплогруппы - привлекательны (многие среднеобразованные робяты в Интернете манипуляциями с ними балуются) , но таят опасности скорополительных и малообоснованных выводов. Тем более с упорной привязкой к антропологии, археологии и лингвистике по недоказанному для последнего десятка тысячелетий тезису: одна гаплогруппа - строго один антропологический облик, одна археологическая культура (да и много, но данной гаплогруппы) и один язык. Хотя уже с палеолита явно шли полиэтничные процессы, особенно с учётом женщин.

Историческая этногенетика ещё не накопила по многим регионам достаточного количества данных, чтобы переходить к окончательным выводам.

Вместе с тем её заслуга в том, что она убедительно показывает тенденции развития локальных биосообществ людей на глубины в десятки тысячелетий.
Возможно, компьютерные программы позволят быстрее просчитывать большие массивы данных с использованием всего спектра вероятных "скоростей мутаций" и "продолжительности поколений" с учётом их неизбежных колебаний за весь период возникновения и развития человека разумного.

Заранее извиняюсь за возможные грамматические ошибки (как говорю: акаю и т.п. - так пишу), что неизбежны в полемике. Но они не влияют на суть сказанного.

"""""""
- Да, Золин, а что же конкретно ваше уточнение даёт ?!

===== Надо все используемые ДНК-генеалогией даты умножать на 0,6 (понятно, есть и вариации таких корректировок примерно от 0,6 до 1,2; в любом случае, это меняет подсчёты не на порядок, поэтому широко пропагандирую работы А.А.Клёсова как основу для дальнейших корректировок ( диалектику мутагенеза его обширные версии так или иначе отражают).

Тогда гаплогруппа R1a появилась в округе Балкан ( 12 на 0,6) около 7,2 тыс. лет назад, а вышла на Русскую равнину (4,8 на 0,6) около 3 тыс. лет назад (но и по всем другим гаплогруппам подобные уточнения следуют).

Носители гаплогруппы R1b обозначились в Поволжье около 4 тыс. лет назад, а в Европе 2,5 тыс. лет назад. Да, они проявляли себя как индоевропейцы. Так оно на самом деле и было.

Но как трудно А.А.Клёсову доказывать западным снобам происхождение R1b с Востока Европы (хотя признание его версии отчасти уже есть, и это его личная заслуга), так трудно П.М.Золину доказать А.А.Клёсову , что часть носителей R1b в значительной мере - тоже творцы индоевропейства (биолог увлечён версией «одна гаплогруппа – один язык» (так , понятно, проще считать и думать).

Да и много иных выводов напрашивается.
Но 25 лет на поколение – это не творчество А.А.Клёсова, а догма всей популяционной генетики людей. Сомнительно, что эту догму (хотя и допускается 20 лет) специалисты будут в ближайшие годы пересматривать. Ведь эта константа явно возникла (поддерживается и развивается) с оглядкой на обоснованные датировки известных археологических культур и данные глоттохронологии. Здесь только большой массив натурального изучения ( на гаплогруппы ) древних останков может положение изменить.

Вместе с тем наряду с версией «носители гаплогруппы – инициаторы данных археологической культуры и изменений языка» возможна и версия «данная археологическая культура и изменения языка – импульс для возникновения гаплогруппы (и её последующих гаплотипов) »
Цивилизационные импульсы мутагенеза (http://ru.wikipedia.org/wiki/Мутагенез; http://slovari.yandex.ru/~книги/БСЭ/Мутации/ )общеизвестны. Хотя в диалектике истории гаплогруппы могли возникать как до заметных исторических событий (антропологических, археологических, глоттохронологических и т.п.), так и после их. Принимать заранее какую-то одну версию оснований пока нет.

***********************************************************

Да, объективности ради - ещё один сюжет переписки . Он явно возникает не только у А.А.Клёсова по отношению к Золину.

«Ну, и чего стоят Ваши постоянные причитания, что "нужно учитывать женщин"? Нет с ними кореляций, не выявлены. Учитывайте. (===========выявлены, но небольшие http://www.proza.ru/2010/10/26/257: П.З.)
И так у Вас всё, за что ни возьмись. А ерничества-то...
Короче, повторяю, что в таком случае нам с Вами делать нечего. Либо учитесь, и задавайте вопросы, только конкретные (=========куда конкретнее, см. выше. П.З.) Либо перестаньте. Не получается у Вас комментировать. Не Ваша область. Списывать - куда ни шло. АК «
DNA Genealogy Anatole Klyosov <aklyosov@gmail.com>
Кому Золин Петр <peter.zolin@yandex.ru> Отправлено11 ноября 2010 в 07:35

====== Золин (закрывая глаза на запальчивую грубятину)
А вот это – подлянка. Вы – не автор массивов экспериментальных данных (оснолвы - так в письме, документ,П.З. - ваших работ), которые по своей методе пересчитываете (в итоге компилируете). Да, суммирую в своих работах всевозможные научные исследования, которые официоз упорно игнорирует (включая и Ваши), и делаю на основе их сопоставлений свои выводы. Это нормальное положение в науке. Цитаты длинные ( зачастую не больше Ваших)?! Так вот лень-матушка обычного кандидата и доктора – раз подробностей и контекста нет, так и внимания обращать не стоит. Обращаю упорно внимание. И вот эта неопровержимая объективность официозу крайне не нравится. Золин указывает на массу работ коллег , которые официоз – к его стыду – не знает или игнорирует.

Вероятно, вы дока и в немецком. Дас ист аллес (терпеть не могу иностранные языки – так как они игнорируют русский, а приходится).

Успехов П.З.

Споры вокруг версии А.А.Клёсова

Есть попытки обвинить А.А.Клёсова в непрофессионализме. Но профессор, доктор химических наук (http://ru.wikipedia.org/wiki/Клёсов по молекулярной биологии) имеет надёжный фундамент знаний, который обеспечивает ему и вполне обоснованные суждения в генетике. В данный момент редкий специалист по гаплогруппам и гаплотипам может состязаться с А.А.Клёсовым в научной (объективной, а не клановой) обоснованности версий. Так или иначе "статистика" А.А.Клёсова более близка археологическим реалиям последних десятков тысячелетий в Евразии. Хотя, понятно, и эта обоснованная "статистика" требует дальнейшего усовершенствования.

Да и вообще http://www.trinitas.ru/rus/doc/0016/001c/00161725.htm
Как считать будем ?!

А пока.
Где встретите версию любого специалиста по геноэтнологиии (да и любым историческим
сюжетам), используйте формулу:
По версии этого геноэтнолога...А пока.
Где встретите версию любого специалиста по геноэтнологиии (да и любым историческим
сюжетам), используйте формулу:
По версии этого геноэтнолога...
По версии этого геноэтнолога...
По версии этого геноэтнолога...
И т.д.

Пока абсолютной истины никто не достиг.

================================ гуру долго танцевал танец "страсти", что надо использовать "поколение" только в 25 лет - и не иначе. Но вот стал приходить в себя.

"aklyosov 13.3.2011, 19:14

Итак, 67-маркерные гаплотипы по линейному методу (с поправками на возвратные мутации) эквивалентны 16-маркерным гаплотипам по квадратичному методу (поправки на возвратные мутации не требуются, они уже заложены).

Но если сопоставлять с 67-маркерными гаплотипами по квадратичному методу, то корреляция линейная, но сдвинутая - там, где линейным методом определено 7000 лет, квадратичным получается 8000 лет до общего предка. То есть либо линейный метод занижает - но он не занижал по сравнению с 16-маркерными гаплотипами, что маловероятно, либо квадратичный метод дает верные данные для 16-маркерных гаплотипов, и завышает при переходе к 67-маркерным, в которые включены более быстрые мутации. Это - более вероятно.

Я правильно изложил проблему?

Если правильно, что есть альтернатива в объяснениях. Если завышает квадратичный метод, то он скорее всего засчитывает палиндромные мутации и прочие завышенные мутационные показатели.

Если занижает линейный метод, то это скорее всего потому, что он занижает поправку на возвратные мутации. Это может происходить от того, что в математическое выражение поколения должно входить не 25 лет, а, скажем, 29 лет. Это даст 1.16 в увеличении наклона корреляционной прямой. 28 лет дадут 1.12 в наклоне. Это только примерная прикидка, потому что изменение математического выражения продолжительности мутации потащит за собой и некоторое изменение величин констант скоростей мутаций, так что на самом деле это может дать взаимную компенсацию, и может в итоге дать и 26, и 23 лет на поколение. Чтобы вычислить эту величину точно, надо точно знать, что это действительно линейный метод, который нужно изменять, а пока это неясно. Меня смущает скорее то, что квадратичный ведет себя по-разному на 16 маркерах и на 67 маркерах, включающих быстрые мутации.

Так дело пойдёт, многие ошибки и на сайте Родства будут исправляться.