Ящо тот гаплотип (продолжаем)
Анатолий Алексеевич избрал тактику косвенных ответов (на других сайтах, «попутно» в своих работах и т.п.) на неудобные вопросы, которые ему задаются. При этом, в лучшем случае, его критики имеют «крайне малое понятие в гаплотипах и гаплогруппах». Понятно, и П.М.Золин. Вот тот Золин – к примеру, - сказал, что общепринятый возраст поколений в 25 лет при геноэтнических подсчётах мало обоснован, в реальной истории (жизни) колеблется примерно от 15 до 30 лет. http://www.proza.ru/2010/11/11/581
Если помнить, что «поколения» всё-таки рождаются женщинами (понятно, при участии мужчин), - то около 15. Какой даже престарелый «кобелина» мезолита-неолита(«общий предок», с ранним гаплотипом, в итоге приводящем к нынешнему модальному) на юных девственниц не позарится ?!
Anatole Klyosov
Boston, MA - Thursday, September 09, 2010 at 21:42:10 (EDT)
Петр Михайлович Золин имеет, к сожалению, крайне малое понятие в гаплотипах и гаплогруппах, как показало мое весьма болезненное общение с ним. Он строчит в сети компиляции о гаплотипах-гаплогруппах тоннами, не вдумываясь в смысл того, чего строчит. (========== по сути, процитировал в последние года два большей частью самого А.А.Клёсова: П.З.)
Вдумывается ли ?! Например, с участием самого уважаемого Анатолия Алексеевича
http://www.proza.ru/2010/08/26/191 ; http://www.proza.ru/2010/08/27/415;
http://www.proza.ru/2010/08/30/787 ; http://www.proza.ru/2010/09/05/228;
http://www.proza.ru/2010/09/05/1217; http://www.proza.ru/2010/09/06/343;
http://www.proza.ru/2010/09/06/1419; http://www.proza.ru/2010/09/09/444 и т.д.
вплоть до
http://www.proza.ru/2010/11/09/240; http://www.proza.ru/2010/11/11/581
(в последней публикации показана очень малая обоснованность средней продолжительности поколения в 25 лет, принимаемой в популяционной генетике людей при расчётах на глубины в десятки тысячелетий для всех периодов и территорий).
А про гаплотипы – это хорошо.
слайды
Послушаем мэтра.
А.А.Клёсов
«Поскольку принадлежность к гаплогруппе определяется совершенно конкретными мутациями в определенных нуклеотидах Y-хромосомы, то можно сказать, что каждый из нас носит определенную метку в ДНК. И эта метка в мужском потомстве неистребима, она может быть истреблена только вместе с самим потомством. К сожалению, таких случаев в прошлом было предостаточно. Но это вовсе не означает, что данная метка – показатель некой «породы» человека. Эта метка не связана с генами и не имеет к ним никакого отношения, а именно гены и только гены могут быть при желании связаны с «породой».
Гаплогруппы и гаплотипы никак не определяют форму черепа или носа, цвет волос, физические или умственные характеристики человека. Но они навсегда привязывают носителя гаплотипа к определенному человеческому роду, в начале которого был патриарх рода, потомство которого выжило и живет в наши дни, в отличие от миллионов других оборвавшихся генеалогических линий».
======Но сам же увлёкся связями гаплогрупп и гаплотипов с формой черепа
http://www.proza.ru/2010/09/09/444
«Эта метка в наших ДНК оказывается бесценной для историков, лингвистов, антропологов, потому что эта метка не «ассимилируется», как ассимилируются носители языков, генов, носители разных культур, которые «растворяются» в популяции. Гаплотипы и гаплогруппы не «растворяются», не ассимилируются. Какую бы религию не поменяли потомки в ходе тысячелетий, какой бы язык ни приобрели, какие бы культурно-этнические характеристики ни изменили, точно та же гаплогруппа, такой же гаплотип (разве что с несколькими мутациями) упрямо появляются при соответствующем тестировании определенных фрагментов Y-хромосомы. Неважно, мусульманин ли это, христианин, иудей, буддист, атеист или язычник».
======Но некоторым гаплогруппам дозволено долго иметь тесную связь с одним языком и иными культурно-этническими характеристиками
http://www.proza.ru/2010/08/26/191
Мутации в таком гаплотипе (то есть случайное изменение числа блоков нуклеотидов) происходят со скоростью одна мутация примерно в 22 поколения, то есть в среднем раз в 550 лет. Какая аллель изменится следующей – никто не знает, и предсказать нельзя. Статистика. Иначе говоря, здесь можно говорить только о вероятностях этих изменений.
Если вспомнить, что мутации происходят раз примерно в 550 лет, то меня от предка отделяет 5500 лет. Но мы говорим о статистике, и для всех на круг получается 4500 лет. У меня набежало больше мутаций, у кого-то другого – меньше. Иначе говоря, каждый из нас имеет свои индивидуальные мутации, но гаплотип предка на всех один.
http://www.redstar.ru/2009/07/29_07/5_01.html
===========================================================
=======У Вас такой возраст набежал, если приговорили всех Ваших предков к 25 годам на поколение. А если в реальности было около 20 (а то и меньше), то на пятую часть или четверть возраст Вашего исходного предка придётся сократить. Исторической точности ради.
«Кстати, вот еще данные. В недавней работе немецких ученых определили девять ископаемые гаплотипов из Южной Сибири, и оказалось, что восемь из них принадлежат роду R1a1, и один – монголоид, рода С . Датировка – между 5500 и 1800 лет назад. Гаплотипы рода R1a1, например, вот такие:
13 25 16 11 11 14 X Y Z 14 11 32
Здесь нерасшифрованные маркеры заменены буквами. Очень похожи на славянские гаплотипы, приведенные выше, особенно если учесть, что эти древние несут еще и индивидуальные, случайные мутации.»
========Ископаемые гаплотипы имеют нерасшифрованные маркеры. Но этногенетическая статистика смело всё расшифровывает. До какой степени доказательно ?!
«Как видно, 7000 лет до общего древнего предка, найденного по 12-маркерным гаплотипам, неплохо соответствует величинам 6500-6800 лет до древнего предка, найденного выше по 6-маркерным гаплотипам. Усредненная величина по четырем полученным значениям – 6700±200 лет до общего предка. С поправкой на гомоплазию – это примерно 12 тысяч лет.
Вот так, при удлинении гаплотипов и прослеживается динамика родственных связей. Проследим и мы, при дальнейшем переходе к 25-, 37- и 67-маркерным гаплотипам и их деревьям евреев гаплогруппы J1 из нашей выборки. К сожалению, большинство людей пока ограничиваются 12-маркерными гаплотипами (из-за финансовых соображений, но еще и потому, что не видят целесообразности в более детальных гаплотипах; это – ошибка).»
Происхождение евреев с точки зрения ДНК-генеалогии
(продолжение. Начало в №1 (92) и сл.) Часть 3
========Так может быть сразу тщательнее учитывать гомоплазию http://ru.wikipedia.org/wiki/Гомология_(биология), которая способно поправлять Ваши и иные подсчёты по надуманным гаплотипам почти вдвое ?!
Ладно, послушаем другие откровения специалистов:
И. Рожанский и А. Клёсов
«ДНК-генеалогия полна мифов. Мифы обычно появляются там, где данных нет, но очень хочется заполнить пробел. И вот в литературе появляется предположение, некая фантазия, которая после цитирований и перецитирований приобретает статус якобы ЗНАНИЯ. Оснований у этого мифа нет, типа «могло и так быть», но к нему привыкают, его защищают в дискуссиях, как если бы у исходного предположения не было альтернативных объяснений и вариантов. В итоге часто оказывается, что так быть не могло, но миф продолжает жить по инерции, и его по инерции продолжают отстаивать.
Мифы живучи. Одним из таких мифов является «украинское происхождение R1a». Там миф даже тройной, и у всех трех его частей – никаких оснований. Первый – что гаплогруппа появилась на Украине. К этому было некое соображение, которое оказалось ошибочным. Первым о нем упомянула, видимо, O. Semino (Semino et al, 2000), которая со ссылкой на неопубликованную работу (Santachiara-Benerecetti, unpublished data) сообщила – «этот сценарий находит поддержку тем, что максимальное разнообразие микросателлитов гаплогруппы Eu19 [R1a1 – авторы] найдено на Украине». Мы сейчас знаем, что это не так, что никакого максимального разнообразия аллелей гаплотипов R1a1 на Украине нет, и «неопубликованные данные» так и не были опубликованы. А миф остался.
Второй миф – что гаплогруппа R1a появилась на Украине (или в степях России-Украины) 15 тысяч лет назад, хотя никаких данных об этом при выдвижении предположения не было. Вот откуда это возникло. Wells и др. в своей работе (Wells et al, 2001) написали: «(мутация) М17, последующая за М173, видимо, намного моложе, с предположительным возрастом ~ 15 тысяч лет назад». Никаких данных о 15 тысяч лет предоставлено не было, и почему этот возраст «предположительный» тоже пояснено не было. Последующая фраза в этой статье следующая: «Следует заметить, что эта оценка зависит от многих, возможно, неверных допущений о процессах мутаций и структуре популяций». Эта фраза, как мы сейчас знаем, оказалась верна в том отношении, что допущения действительно были неверными, и возраст гаплогруппы на Украине был завышен в три раза.
В своей книге «Deep Ancestry», вышедшей в 2006-м году, через пять лет после той статьи, Спенсер Уэллс пишет: «Примерно между 10 и 15 тысяч лет назад, мужчина европейского происхождения родился на территории современной Украины или южной России. Его потомки-кочевники пронесут генетический маркер М17 через степи на дальние расстояния – до Индии и Исландии». Как видно, новых данных у автора не появилось, но Украина продолжает фигурировать, с дополнением южной России. Дата, правда, несколько сместилась. Из последующего в книге становится понятно, почему. Автор постулирует (опять), что курганная археологическая культура – это носители гаплогруппы R1a1 (данных к этому у автора опять же нет), а значит – южная Россия или Украина. Правда, курганной культуры (или комплекса культур в любом варианте) не было 10-15 тысяч лет назад, и непонятно, почему автор продолжает придерживаться этой даты. Об этом – ниже.
Третий миф – что носители R1a1 пережидали в горах Украины – в «украинском убежище» - ледниковый период, опять же между 15 и 12 тысячами лет назад. Никаких данных к этому тоже нет.
Тем не менее, миф живет и процветает. Wiik, в своей статье «Откуда появились европейцы» (Wiik, 2008) называет гаплогруппу R1a1 уже «украинской», и упоминает ее в этом контексте несколько десятков раз (точнее, 37 раз, так что это не преувеличение).
Все эти положения на самом деле неверны. Разнообразие гаплотипов на Украине такое же, как в России или в Польше, и они все укладываются на дерево гаплотипов с общим предком, который жил 4850±500 лет назад (Клёсов, 2008а; Klyosov, 2009b). Ничего необычного в «украинских» гаплотипах R1a1 нет.
Еще один миф – что гаплогруппа R1a1 это «курганная археологическая культура». Никаких данных к этому пока нет и не было, кроме общих фантазий тех, кто это высказывает. Может быть, это базируется на датировках R1a1 на Русской равнине? Нет. Курганная культура датируется по разным данным 6-7-м тысячелетиями от настоящего времени, когда произошла первая волна движения носителей этой культуры на запад. Носители же R1a1, по данным ДНК-генеалогии, появились на этой территории только около 5 тысяч лет назад и, напротив, двигались на восток. Поскольку носители гаплогруппы R1b на русской равнине имеют общего предка 6775±830 лет назад (Клёсов, 2009а), и именно R1b продвигались в те времена на запад, то это скорее их можно соотнести с курганной культурой. Хотя, конечно, это надо еще доказывать.»
===========Согласен, что указанные мифы, вероятнее всего – мифы. И никто уже Украину центром Вселенной не делает (за это теперь много не платят). Но формула « ДНК-генеалогия полна мифов» относима и к творцам этой формулы, их работам. К примеру, к циклу работ с утверждениями, что носители ранней R1b1 в Европе - исключительно тюрки и развивали 6 - 5 тыс. лет назад здесь прототюрские языки. А где же корректировки на "гомоплазию" и т.п. ?!
Если в популяционной генетике людей есть догматика в определении возраста поколения строго в 25 лет на десятки тысячелетий, то ещё более неубедительная (но суровая и крупномасштабная) догматика сложилась в определении гаплотипов общих предков в те же десятки тысячелетий. Это тоже - "строгие величины" (на месте - с большой вероятностью - реальных "плавающих").
Определение древних гаплотипов – статистическое таинство, которое инакомыслящие просто обязаны принимать на веру. Результаты таинства строго определены специальными изданиями, которые можно найти в Интернете. Например, в базе данных YSearch. Но и здесь есть явные условности.
Например, не может один общий предок иметь разное число поколений до него.
http://www.rodstvo.ru/forum/index.php?showtopic=1238;
От кого считать ?! Возьмём условные 100 поколений от общего предка со стандартной для ДНК-генеалогии и всех соответствующих специалистов продолжительностью поколения в 25 лет.
А что вероятно в реальной жизни ?!
Дочь общего предка родила в 15 лет, её дочь в 17, а внучка (внучки) в 14 – 16. (правда, женские линии, важнейшие в реальной жизни, ДНК-генеалогию не интересуют).
Сын стал отцом в 18 лет, внук в 21, правнук в 20.
Второй сын отцом в 21 год, внук (внуки) в 19 – 23, правнуки в 18 – 25
Третий сын…. И так обилие «аллелей»
По линии дочери к настоящему времени может накопится около 150 поколений.
По линии первого сына – примерно 130.
По линии второго – 110
По линии третьего…. В итоге тьма. http://elementy.ru/lib/430522; http://elementy.ru/lib/430530,
Это не сказывается на подсчётах предкового гаплотипа (на деле - не 100 поколений)?!
Эту статью могут прочесть и образованные люди, далёкие от данной проблематики (хотя она существенно затрагивает каждого). Поэтому напомним им азы ДНК-генеалогии в изложении самого отца-основателя.
А.А.Клёсов определил:
МАРКЕР, или локус, сегмент, участок Y-хромосомы (в контексте данной книги), выбранный для определения числа повторов нуклеотидов для целей ДНК-генеалогии. Число повторов нуклеотидов в локусе называют «аллель». Маркеры нумеруют и присваивают им индексы, например, DYS19, то есть DNA Y Segment, локус номер 19. В этом конкретном локусе повторяется четверка (квадруплет) ТАГА, то есть тимин-аденин-гуанин-аденин, причем повторяется у разных людей от 11 до 19 раз подряд. Число повторов – индивидуальная характеристика человека, и при увеличении число маркеров эта характеристика становится все более индивидуальной. В ранних научных исследованиях типировали (то есть определяли последовательности) от 5 до 9 маркеров, в современных – от 10 до 22 маркеров, в коммерческих работах обычно типируют от 12 до 67 маркеров (стандартные варианты – 12, 25, 37 и 67 маркеров). (========стоит напомнить, сколько всего можно выделить локусов в хромосоме: П.З.)
ГАПЛОТИП, совокупность аллелей, то есть наборов повторов в локусах, или маркерах. Гаплотип записывается в виде набора чисел, которые и отражают число аллелей в каждом маркере. Например, типичный гаплотип среди славян Русской равнины в 12-маркерном формате
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30
в 25-маркерном формате
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16
(здесь поставлено тире между первой и второй панелью маркеров, точнее – аллелей),
в 37-маркерном формате
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 16 16 18 19 34 39 13 11
в 67-маркером формате
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 16 16 18 19 34 39 13 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13
(==================без всяких Х вмсто многих цифр, что показывают древние останки: П.З.)
МУТАЦИЯ, в ДНК-генеалогии ошибка при копировании последовательности Y-хромосомальной ДНК, в результате которой (ошибки) или меняется число аллелей в определенном локусе (STR мутации, от Short Tandem Repeats) , или происходит модификация гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism).
МУТАЦИЯ В ГАПЛОТИПЕ, ТАНДЕМНАЯ МУТАЦИЯ, изменение числа аллелей в маркере. Происходит в среднем примерно раз в 500 поколений, хотя для каждого маркера своя скорость мутаций, которая для первых 37 маркеров варьируется от одного раза в 1100 поколений (примерно 28 тысяч лет) до одного раза в 28 поколений (примерно 700 лет). (========== как это реально сказывается на точности подсчётов, да и с учётом остальных маркеров ?! П.З.)
СНИП, «гаплогруппо-образующая мутация», от английского сокращения SNP (Single Nucleotide Polymorphism), практически необратима, происходит, как правило, на одном нуклеотиде, превращая один нуклеотид в другой. Это приводит к появлению своебразной «метки», которая практически навсегда наследуется потомками. Именно поэтому каждый род (в понятиях ДНК-генеалогии) носит характерную метку и может быть надежно и количественно отличим один от другого.
СКОРОСТЬ МУТАЦИИ, средняя частота изменения числа повторов в локусе, или маркере, обычно измеряется в числе мутаций на поколение. Средняя скорость мутаций оставляет 0.00183 на маркер на поколение для первых 12 и первых 25 маркеров в стандартном формате гаплотипов. Для первых 37 маркеров средняя скорость мутаций составляет 0.00243 на маркер на поколение, для первых 67 маркеров – 0.00216 на маркер на поколение. В неопределенных ситуациях порой принимается в виде «канонической» величины 0.002 мутаций на маркер на поколение. (===============в реальности минимум от 0,001 до 0,004: П.З.)
СРЕДНЯЯ СКОРОСТЬ МУТАЦИИ НА ГАПЛОТИП, для первых 6 маркеров в «научном формате», DYS19, 388, 390, 391, 393, 393 - 0088 мутаций на гаплотип на поколение, для первых 12 маркеров (первая панель маркеров) - 0.022 мутации на гаплотип на поколение, для первых 25 маркеров – 0.046 мутаций на гаплотип на поколение, для первых 37 маркеров – 0.09 мутаций на гаплотип на поколение, для 67 маркеров – 0.145 мутаций на гаплотип на поколение.
(===========вот в этом диапазоне 0,1 - 0,5 хватает возможностей для ошибок: П.З.)
Отсюда сразу можно заключить, что если два 67-маркерных гаплотипа отличаются, например, на 6 мутаций, то они разошлись от общего предка, который жил 6/2/0.145 = 21 поколение назад, или 525 лет назад. Однако для таких расчетов надо знать, что оба гаплотипа относятся к одной гаплогруппе, и понимать, что для двух гаплотипов и столь немногих мутаций подобные расчеты могут быть только оценочными. Например, в данном конкретном случае оценка равна 525±220 лет с 95%-ной надежностью. (======да, но с плюсом 745, а с минусом 305, с той же надёжностью: П.З.)
БУТЫЛОЧНОЕ ГОРЛЫШКО ПОПУЛЯЦИИ, резкое или медленное сокращение популяции до критического, после чего популяция либо выживает, либо терминируется. Причинами «бутылочного горлышка» могут быть либо события, катастрофические в отношении популяции (природные катаклизмы, эпидемии, войны), либо медленное вымирание популяции. Обычно выжившая популяция «обнуливает» набор своих мутаций в гаплотипах до гаплотипа выжившего члена популяции, и он становится «общим предком» для потомков. Исследования показывает, что многие популяции в прошлом имели пульсирующий характер, и многие популяции терминировались, не проходили бутылочное горлышко. Многие древние популяции остались во «фрагментах», в серии относительно недавних популяций, «кластеров», которые очень значительно отличаются друг от друга по гаплотипам, оставаясь внутри одной и той же гаплогруппы. Примеры – гаплотипы американских индейцев, африканские гаплотипы, гаплотипы Русской равнины, ряд европейских гаплотипов. (=========было "горлышко" или не было горлышка - вопрос очень тонкий: П.З.)
ОБЩИЙ ПРЕДОК популяции, предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа. Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчете на поколение. Расчеты времен жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлении миграций популяций в древности, о передвижениях популяций. Поскольку, передвигаясь, популяции оставляли следы в виде материальных признаков, ресурсов, это позволяет проводить интерпретацию археологических данных в отношении носителей этих признаков, их принадлежности к определенным родам и племенам, связанных родственными взаимоотношениями. Аналогично, популяции, передвигаясь, приводили к перемещению языков, диалектов, и определение общих предков и времен их жизни дает возможность прослеживать динамику языков в отношении соответствующих родов и племен, связанных родственными взаимоотношениями. (==== вот здесь и хватает трудностей на доказательность: П.З.)
==============================================
Заметили, сколько условностей придётся принимать за доказанное и известное.
Все ли выжившие потомки учтены и не завышено (занижено) их число на настоящее время ?! (=====обычно не все учтены, а число неизвестно, оценки очень варьируются: П.З.)
Если счёт начинается не со всей совокупности (а от неизбежно случайной выборки), до какой степени достоверен результат ?! (==== статистический результат демонстративно варьируется, усредняется и неизбежно субъективно подтягивается к чему-то сравнительно известному в истории археологических культур и ранних языков: П.З.)
Нормируются ли в реальной жизни "мутации, накопившиеся в популяции" на гаплотип или маркер ?! (=======конечно, нет: П.З.)
Есть ли в реальной жизни "константа скорости мутации", или устойчивая частота мутации в расчете на поколение ?! (=====безусловно, нет; многофакторный случайный процесс: П.З.)
Как из столь неизвестного сделать что-то известное ?!
Только принимать смиренно "статистику" авторитетов ДНК-генеалогии в законе и её братвы.
В дебрях обоснованности такой "статистики" Вам будут разными способами мешать разобраться. А окончательно разберётесь - "шах умер, а ишак сдох" (но говорить не научился). Так как люди жаждут знать свои этногенетические корни (большинству лучше эти глубины не знать), творцы этой "статистики" будут свято оберегать сформированный вокруг себя рынок.
Такой вот, извините, примерно гаплотип первопредка.
А теперь к рисункам. Здесь слово другому авторитетному (без шуток) автору
Павел Шварёв
31.10.2009, 20:06
ДРЕВНЕЙШИЕ ВЕТВИ ГАПЛОГРУППЫ R1A1 В ЕВРОПЕ
(============на базе общеизвестных Интернету экспериментальных результатов: П.З.)
Есть несколько свидетельств тому, что современные носители гаплогруппы R1a1 в Европе имеют общего предка, который жил примерно 10-12 тысяч лет назад. (=====то есть родившаяся где-то восточнее Аральского моря гаплогруппа достигла уже в ту пору Атлантики, чего некоторые активисты ДНК-генеалогии просто допустить не могли: П.З.)
Эти свидетельства имеют прямое отношение к нескольким сериям гаплотипов – трем субкладам гаплогруппы R1a1, а именно субкладам R1a1a, R1a1b и R1a1c, и предположительно древней серии гаплотипов, имеющих DYS392 = 13 или 14, и значительно отличающихся по всей структуре от обычных гаплотипов гаплогруппы R1a1 в Европе и Евразии.
Эти серии гаплотипов сведены в одно дерево на рис. 1-3 для 25-, 37- и 67-маркерных гаплотипов, соответственно. Видно, что уже на 25-маркерных гаплотипах (рис. 1) ветвь субклада R1a1a четко выделяется в отдельную ветвь (справа), ветвь гаплотипов группы R1a1, потомков древнего предка (как будет показано ниже) образует свою отдельную ветвь (внизу; без буквенных индексов), и гаплотипы субкладов R1a1b и R1a1c, не разделяясь, образуют отдельную ветвь (слева).
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 1. 25-маркерное дерево R1a1 гаплотипов, имеющих DYS392=13 или 14 (номера без буквенных индексов), а также субклады R1a1a, R1a1b и R1a1c. Гаплотипы взяты из базы данных YSearch. Вся серия содержит 22 гаплотипа.
Это построение подтверждается на дереве 37-маркерных гаплотипов (рис. 2). Ветви поменялись местами (что неудивительно, так как программа не фиксирует ветви, но фиксирует гаплотипы в ветвях; ===== да от программ здесь многое зависит: П.З.)), с сохранением отдельных ветвей R1a1a (справа) и древней ветви R1a1 (слева), и ветвь R1a1b/R1a1c (внизу) опять не разделяется.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 2. 37-маркерное дерево R1a1 гаплотипов, имеющих DYS392=13 или 14 (номера без буквенных индексов), а также субклады R1a1a, R1a1b и R1a1c. Гаплотипы взяты из базы данных YSearch. Вся серия содержит 20 гаплотипов.
Та же картина наблюдается и на дереве 67-маркерных гаплотипов (рис. 3). Даже при таком разрешении гаплотипы R1a1b и R1a1c опять не разделяются.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 3. 67-маркерное дерево R1a1 гаплотипов, имеющих DYS392=13 или 14 (номера без буквенных индексов), а также субклады R1a1a, R1a1b и R1a1c. Гаплотипы взяты из базы данных YSearch.
По-видимому, либо типирование гаплогрупп R1a1b и R1a1c является избыточным, то есть эти гаплотипы на самом деле принадлежат одному субкладу, или, скорее, после прохождения бутылочного горлышка популяции оба выживших предка, R1a1b и R1a1c, имели по чистой случайности один базовый гаплотип, с него популяция и стартовала. А поскольку это бутылочное горлышко было пройдено относительно недавно (см. ниже), то гаплотипы этих двух субкладов так параллельно и развивались в отношении мутаций.
Перейдем к расчету времен жизни общих предков указанных серий гаплотипов.
Субклад R1a1a
В базе данных YSearch приведены восемь 37-маркерных гаплотипов (и в дополнение два 12-маркерных) гаплогруппы (субклада) R1a1a.
R1a1a-1 13 25 15 11 11 14 12 12 10 13 11 30 -- 18 9 9 11 11 23 14 20 33 13 15
15 17 -- 11 11 19 23 16 15 19 19 35 39 12 11
R1a1a-3 13 25 15 11 11 15 12 12 10 14 11 31-- 17 9 9 11 11 24 14 20 33 12 14
15 16 – 11 12 19 21 16 16 20 19 34 38 14 11
R1a1a-5 13 25 16 10 11 14 12 12 11 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 23 14 21 32 12 13 15 15 –10 11 19 23 17 16 18 17 33 40 14 11
R1a1a-6 13 25 17 10 11 14 12 12 11 13 11 31 -- 16 9 9 12 11 23 14 20 31 15 15 15 15 – 11 11 19 23 15 15 18 18 34 40 13 11
R1a1a-7 13 24 16 10 11 13 12 12 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 13 15 15 16 – 10 12 19 23 16 16 19 18 33 40 14 11
R1a1a-9 13 26 15 11 11 15 12 12 11 13 11 29 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 31 12 15 15 15 – 12 12 19 23 19 16 16 19 35 38 14 11
R1a1a-10 13 26 15 9 11 14 12 12 10 14 11 31 -- 15 8 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 12 19 21 16 16 16 18 33 37 12 11
R1a1a-11 13 25 15 11 11 14 12 12 11 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 31 12 15 15 16 – 11 12 20 23 16 16 16 19 35 37 13 11
R1a1a-2 13 25 15 11 11 14 12 12 10 13 11 30
R1a1a-4 13 25 15 11 12 14 12 12 10 14 11 31
Субклад R1a1a имеет базовый гаплотип
13 25 15 11 11 14 12 12 10/11 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 -- 11 12 19 23 16 16 18 19 34 38 13 11
от которого вся серия имеет 55 и 108 мутаций на восьми 25-маркерных и 37-маркерных гаплотипах, соответственно, что дает 4400±740 и 4400±610 лет до общего предка этих восьми человек (============обратили внимание на допуски: П.З.). Как видно, данные практически совпали для 25- и 37-маркерных гаплотипов субклада R1a1a.
Как будет приведено ниже, предковый (базовый) 37-маркерный гаплотип центральной Евразии (3225±340 лет до общего предка) следующий:
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 16 16 18 19 34 39 12 11
и он отличается от базового гаплотипа субклада R1a1a всего на 4.5 мутаций на 37-маркерных гаплотипах, что помещает их общего предка на 4500 лет назад.
Субклады R1a1b и Ra1ac
В базе данных YSearch имеется всего семь гаплотипов этих двух субкладов, которые не разделяются даже при 67-маркерных гаплотипах.
R1a1b-1 13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 25 15 19 29 16 16 16 19
R1a1b-2 13 23 14 11 11 14 12 14 12 13 13 29 –18 9 10 11 11 24 15 19 29 15 16 16 19
R1a1b-3 13 24 14 10 11 14 12 12 11 13 13 30 -- 18 9 9 11 11 25 15 19 31 15 15 17 18
R1a1b-6 13 24 14 10 11 15 12 12 12 14 13 31 -- 16 9 9 11 11 25 15 18 30 15 15 17 17
R1a1c-1 13 24 14 10 11 11 12 12 11 14 13 31 -- 19 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 16 17
R1a1c-2 13 24 14 11 11 15 12 12 13 13 13 29 -- 20 9 9 11 11 25 15 19 31 15 15 16 16
R1a1c-3 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 30 -- 18 9 10 11 11 25 14 19 28 15 15 16 17
Вся ветвь имеет следующий 25-маркерный базовый гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 30 -- 18 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 16 17
Все семь гаплотипов имеют 46 мутаций от указанного базового гаплотипа, что помещает их общего предка на 4200±750 лет назад.
С базовым гаплотипом центральной Евразии (см. выше) это гаплотип имеет
20 мутаций на 25 маркерах. Есть и характерные различия – DYS19 = 14, DYS439 = 10, DYS392 = 13, DYS464a = 15, и другие. Ясно, что общие предки, имеющие указанные базовые гаплотипы, хоть и жили относительно недавно – 4200±750 и 3225±340 лет назад, но в свою очередь разошлись от ИХ общего предка давно, а именно 13000 лет назад (===== как подсчитано: П.З.).
Группа гаплотипов R1a1 с DYS392=13 или 14
1. База данных YSearch, 25- и 37-маркерные гаплотипы
В базе данных YSearch имеются семь 25-маркерных гаплотипов и шесть 37-маркерных, у которых DYS392=13 или 14, и которые либо не относятся к субкладам R1a1, или не были на них типированы. Эти гаплотипы в 25-маркерном варианте следующие:
13 25 15 9 14 14 12 12 10 14 14 32 -- 17 9 9 10 11 25 14 19 31 12 15 15 15
13 25 16 10 13 14 12 12 11 14 13 31 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 31 12 14 15 15
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 31 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 32 12 12 15 16
13 24 15 11 13 14 12 12 10 14 14 31 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 31 12 15 15 16
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 31 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 30 12 15 15 16
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 31 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 30 12 15 15 15
13 25 15 11 13 14 12 12 10 15 13 31 -- 17 9 10 10 11 25 14 19 32 12 15 15 15
От базового гаплотипа
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 17 -- 16 9 10 10 11 25 14 19 31 12 15 15 15 -- 10 11 19 23 16 16 17 17/18 37 38 11 11 -- 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 13 23 22 12 12 11 13 11 11 12 12
25-маркерные гаплотипы в сумме отличает 25 мутаций, что дает время до общего предка 2125±475 лет. Для шести 37-маркерных гаплотипов (43 мутации) эта величина составляет 2175±400 лет, то есть практически та же.
От 25-маркерного базового гаплотипа центрального Евразийского региона (фактически, базового гаплотипа Русской равнины) его отличает 12 мутаций, что дает 7100 лет до их общего предка.
Следует обратить внимание на характерную аллель DYS392=13 для данной серии гаплотипов. Она имеется у пяти гаплотипов из семи. Она же имеется у всех семи гаплотипов субклада R1a1b/R1a1c. Она же имеется у трех из 13 гаплотипов древней балканской ветви (Клёсов, 2008b, Klyosov, 2009b). Возможно, что ее древность в последней серии (11,650±1,550 лет до общего предка) и обусловлена смешиванием гаплотипов субкладов, что в данном случае является вполне приемлемым, поскольку тогда общий предок в пределах гаплогруппы R1a1 действительно древний.
Если сложить все три серии, субклады R1a1a, R1a1b/R1a1c, и древние гаплотипы с DYS392 = 13 или 14, получить базовый гаплотип ИХ общего предка
13 25 15 11 11 14 12 12 11 13 13 17 -- 16 9 10 11 11 25 14 19 31 12 15 15 16
то все три ветви отличаются от этого базового на 24 мутации, что помещает ИХ троих общего предка на 5300 лет ниже их среднего возраста (как минимум 3575 лет), что дает как минимум 8900 лет до общего предка. Скорее, 10 тысяч лет, потому что взяли минимальный возраст для комбинированного субклада R1a1b/R1a1c, сняв самые мутированные, 12-маркерные гаплотипы.
(см.: рисунок к тексту)
Карта 1. География субкладов R1a1a (темные маркеры) и R1a1b (маркеры с точкой), а также древней ветви с DYS392=13 (светлые маркеры).
На карте 1 показаны места жительства потомков (100-200 лет назад) этих «старых» серий гаплотипов и субкладов. Ясно, что за многие тысячелетия потомки могли перебраться на новые места. И тем не менее эта карта имеет большую значимость. Она показывает, что все потомки действительно древних гаплотипов, которые есть в нашем распоряжении, живут в Европе, а не в других местах. Карта показывает шлейф этих потомков от Турции (субклад R1a1a) через Балканы до Британских островов. Видимо, сторонники Анатолийской концепции индоевропейских языков могут предположить, что этот шлейф показывает следы взаимодействия и миграций между Анатолией через Балканы и до Островов. Правда, это не дает ответ на вопрос, с Балкан в Анатолию или наоборот шла миграция. Собственно, это и остается камнем преткновения в лингвистических дискуссиях сторонников анатолийской и балканской (или вообще европейской) теории. По данным археологии известны стоянки на Островах 5800-6000 лет назад - в северо-западной Англии (5840±70 лет назад), Ирландии (5845±100 лет назад) и Шотландии (5500 лет назад) (Innes et al, 2003; Gkiasta et al, 2003; Atkinson and Gray, 2006). Как показано выше, общий предок этого шлейфа жил примерно 10 тысяч лет назад.
2. Норвежская серия 10-маркерных гаплотипов с DYS392=13
В работе Dupuy et al (2006) приведены 464 10-маркерных гаплотипа жителей Норвегии, восемь из которых имеют DYS392=13. Эти гаплотипы расходятся по трем сегментам на дереве гаплотипов, один из которых представляют два базовых гаплотипа дерева
13-25-15-11-11-14-Х-12-Х-10-13-16
другой сегмент – четыре гаплотипа с базовым для ветви
13-25-15-11-11-14-Х-12-Х-11-13-17
в которой всего 4 мутации, что помещает общего предка ветви на 1475±750 лет назад,
и третий сегмент – два гаплотипа с условным базовым
12/13-24/25-14-10/11-11-15-Х-12-Х-10-13-16
в котором пять мутаций, что дает время до общего предка 3875±1800 лет назад.
Полученные две ветви дерева различаются на две мутации на 10 маркерах, что разводит их общих предков на 3100 лет, и помещает ИХ общего предка, общего предка всего дерева примерно на 3600 лет назад. Это в данном случае соответствует величине, рассчитанной по всем гаплотипам дерева, без учета деления на ветви (3350±880 лет).
Иначе говоря, сама серия норвежских гаплотипов с DYS392=13 имеет вполне умеренный возраст, и примерно соответствует возрасту обычных норвежских R1a1 гаплотипов, равному 3375±490 лет (Клёсов, 2008e). Они вместе и заселяли современную территорию Норвегии. Но общий предок носителей DYS392=11 и DYS392=13 жил значительно раньше. Для того, чтобы узнать, насколько раньше, следует рассмотреть структуру базовых гаплотипов гаплогруппы R1a1 Норвегии. В выборке из 464 гаплотипов (см. выше) 40 гаплотипов относятся к отдельной серии с DYS388=10, и в остальных 424 гаплотипах имеется 1117 мутаций от базового гаплотипа
13-25-15-11-11-14-Х-12-Х-11-11-17
что дало 4275±450 лет до общего предка. Но сами базовые гаплотипы с DYS392=11 и DYS392=13 различаются на пять мутаций на 10 маркерах, что помещает ИХ общего предка примерно на 8600 лет назад.
Как видно, это примерно те же датировки общего предка гаплогруппы R1a1 в Европе, что и были получены выше для более протяженных гаплотипов с DYS392=13.
Промежуточный вывод
Рассмотрение ряда ДНК-генеалогических линий в Европе с ожидаемыми древними предками действительно показывает, что общие предки ряда популяций R1a1, а именно субкладов R1a1a, R1a1b и R1a1c, а также линий с редкими в наше время DYS392=13 или 14 жили в период времени 10-12 тысяч лет назад. Как будет указано в разделе «Обсуждение», это согласуется с временем основания гаплогруппы R1a1, предположительно в Южной Сибири, 20 тысяч лет назад, с учетом миграции из Сибири в Европу, и со временами жизни общих предков ветвей гаплогруппы R1a1 в Индии и Пакистане 11500 – 12400 лет назад (Клёсов, 2009d). Однако во всех этих случаях прямые общие предки этих генеалогических линий в Европе жили только 2000-4000 лет назад, пройдя резкие сокращения популяции (бутылочные горлышки популяции) или переходы на новые территории (латеральный дрейф популяции).
Судя по показанным ниже многочисленным данным, это – совершенно типичная ситуация для носителей гаплогруппы R1a1 (как, впрочем, и других гаплогрупп). Задача настоящей работы – выявить «эпицентры» этих фрагментов популяций гаплогруппы R1a1, оставшиеся к настоящему времени, сопоставить их базовые (предковые) гаплотипы, проследить направления миграций по временам и регионам, и, где возможно, «картировать» эти популяции, кластеризующиеся вокруг своих базовых гаплотипов.
Павел Шварёв 1.11.2009, 0:01 ЕВРОПЕЙСКИЕ ВЕТВИ ГАПЛОГРУППЫ R1A1
В настоящей работе были рассмотрены около тысячи 25-маркерных гаплотипов (из них 890 приведены на рис. 4), остальные рассматривались в разных дополнительных сериях гаплотипов, как описано в данной статье, а также 613 37-маркерных (рис. 5) и 384 67-маркерных гаплотипов (рис. 6), приведенных в базе данных YSearch (http://www.ysearch.org) и в географических проектах базы данных Family Tree DNA (http://www.familytreedna.com/projects.aspx).
Преобразование гаплотипов в 67-, 37 и 25- и 12-маркерные деревья описано в (Клёсов, 2008b; Klyosov, 2009a). 12-маркерное дерево как имеющиее весьма низкое разрешение для целей настоящей работы, в данном исследовании почти не использовалось.
Видно, что каждое дерево состоит из ряда ветвей гаплотипов, которые программа построения дерева группирует в соответствии с наиболее вероятной последовательностью образования мутаций. Действительно, каждая ветвь состоит из группы гаплотипов, наиболее близких друг к другу по структуре мутаций, и зачастую имеет центральный, или «базовый» гаплотип в повторяющихся копиях или фрагментах, которые наиболее близки к гаплотипу общего предка для данной ветви. Обычно базовый гаплотип – тот, который отстоит от всех остальных гаплотипов ветви на суммарное минимальное количество мутаций в маркерах гаплотипа. Поэтому процедура выявления базового гаплотипа основана на «минимизации» мутационного расстояния до определенного гаплотипа, который и оказывается базовым.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 4. Дерево из 890 25-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 5. Дерево из 613 37-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 6. Дерево из 384 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch.
Но нередко ветвь происходит не от одного предка, а от нескольких, и базовых гаплотипов должно быть несколько. В таких случаях либо программа ошибочно группирует разные ДНК-генеалогические линии вместе, либо это исследователь ошибочно (визуально) объединяет разные ветви в якобы одну. В работах (Клёсов, 2008b, 2008g; Klyosov, 2009a) разработаны критерии для выявления того, является ли ветвь или дерево «однородными», то есть соответствующими одному общему предку, или дерево является композиционным, «гетерогенным», идущим от нескольких общих предков, зачастую значительно разделенных во времени. Основной критерий, помимо визуального (одна ветвь на дереве) - это необходимость совпадения временного интервала до общего предка при расчете (а) из числа мутаций («линейный метод») и (б) из числа базовых, идентичных друг другу гаплотипов ветви («логарифмический метод»). Если время до общего предка, рассчитанное обоими методами, в разумных пределах совпадает (например, в пределах 10%), то в рамках ДНК-генеалогии общий предок для всей ветви один. Технически это могли быть несколько близкородственных предков, например, братья, или отец с сыном или сыновьями, но с точки зрения ДНК-генеалогии это не имеет значения. Предковый гаплотип один, и время, когда жил его исходный носитель (или носители), одно и то же в пределах погрешности расчетов.
Критерий логарифмического метода может быть модифицирован, и для расчетов использован не только «целый» гаплотип, например, 12- или 25-маркерный, но и любой его укороченный фрагмент. Поскольку последовательность маркеров, например, в системе FTDNA (или любой другой) для целей классификации выбрана произвольно, то не имеет значения, какой выбран фрагмент или последовательность его маркеров. Суть критерия та же – необходимость совпадения среднего числа мутаций на гаплотип (или его фрагмент), и логарифма отношения числа гаплотипов (или выбранных фрагментов) в выборке к числу базовых гаплотипов (или фрагментов):
М/n = ln(N/p)
где:
М – число мутаций в гаплотипах (или выбранных фрагментах) в рассматриваемой выборке,
n - число гаплотипов (или выбранных фрагментов) в рассматриваемой выборке,
N – число гаплотипов (или рассматриваемых фрагментов) в выборке,
р – число базовых гаплотипов (или идентичных рассматриваемых фрагментов) в выборке.
Если обе части уравнения (которое в общем случае не является равенством) выше разделить на среднюю скорость мутаций в рассматриваемом гаплотипе или его фрагменте, то слева будем иметь число поколений до общего предка (истинного или кажущегося, фантомного =========== хорошо, что "фантомность" здесь не скрывается: П.З.)
М/n/k = число поколений до «общего предка», определенное по линейному методу, где k – средняя скорость мутаций на гаплотип на поколение,
справа - число поколений до «общего предка» (истинного или фантомного)
ln(N/p)/k = число поколений до «общего предка», определенное по логарифмическому методу.
Если обе эти величины совпадут, то это число поколений одно и то же. Если имеется больше одного общего предка для гаплотипов выборки, то число поколений будет разное, и, следовательно, расчеты некорректны. Не может один общий предок иметь разное число поколений до него, тем более различающееся в сотни и тысячи лет. Как правило, в этих случаях логарифмический метод дает результаты, смещающиеся к недавним ветвям (в которых сохранилось больше идентичных гаплотипов и их фрагментов), линейный метод смещается больше к более древнему общему предку, для которого характерно большее число мутаций в гаплотипах.
(см.; ВЫШЕ; все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 7. Фрагмент дерева из 384 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенного по данным YSearch (вторая ветвь наверху справа на рис. 5).
Ясно, что для разделения дерева на ветви круговые деревья с большим числом гаплотипов, типа приведенных на рис. 4-6, не являются практичными. Для таких случаев используют линейные деревья, построенные с помощью той же программы. Фрагмент такого дерева дан на рис. 7.
Из рис. 6 и 7 видно, что дерево состоит из большого количества ветвей. Однако большинство их – дочерние подветви, которые сходятся к ограниченному количеству базовых гаплотипов. Выявление их, и расчет времен, когда жили общие предки основных ДНК-генеалогических ветвей – и есть задача исследования.
Поскольку компьютерная программа строит дерево и его ветви исходя из имеющихся в наличии (в серии) гаплотипов, то некоторые ветви являются нестабильными. При добавлении гаплотипов (или при снятии) ветви зачастую перестраиваются, меняют свое положение, расходятся или объединяются. Если при этом их базовые гаплотипы не меняются, как и среднее число мутаций на гаплотип или маркер, то перестройка ветвей не имеет значения. Ветви часто просто меняются местами, что для расчетов тоже не имеет значения. Но это надо проверять, и в расчетах и интерпретации исходить преимущественно из стабильных ветвей. Дополнительный способ проверки стабильности ветвей – это их рассмотрение в 67-, 37- и 25-маркерных вариантах. Стабильные ветви, как правило, сохраняются во всех этих случаях. Для иллюстрации, 67-маркерное дерево (рис. 6) дано выше в 37- и 25-маркерном вариантах (рис. 5 и 4), а также в 12-маркерном (рис. 8).
Поскольку при переходе от 67- маркерных к 37- и далее к 25-маркерным гаплотипам их число, как правило, значительно возрастает, более чем в три раза в последнем случае, то дерево 25-маркерных гаплотипов дает лучшую статистику, хотя и теряет информацию в последующих панелях маркеров. Поэтому в реальном анализе приходится сопоставлять все эти сведения по панелям маркеров, и выбирать наиболее надежную и воспроизводимую информацию. Расчет времен до общего предка обычно проводится нами в данной работе по 25-маркерным гаплотипам, поскольку дает наиболее воспроизводимые данные при лучшей статистике по числу гаплотипов и маркеров. 67-маркерные гаплотипы обычно использовались для идентификации ветвей при их наибольшем разрешении.
Рис. 8. Дерево из 945 12-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Приступим к анализу популяций и их ветвей. При этом анализе мы не ограничивались странами в их сегодняшних политических границах. Мы исходили из структуры ветвей на дереве гаплогруппы R1a1 как первичного критерия рассмотрения, и только затем вводили региональные параметры, если они имели смысл в каждом рассматриваемом варианте. При построении карт использовались данные из анкет YSearch о предках участников, а не нынешние их адреса, что позволило получить координаты, восходящие во многих случаях к доиндустриальной эпохе.
На общем дереве гаплотипов гаплогруппы R1a1 было идентифицировано четырнадцать ветвей, включая ранее рассмотренные реликтовые (рис. 9). Каждая из них анализировалась раздельно с выявлением базового (предкового) гаплотипа и времени жизни его носителя, общего предка ветви или подветви. Где было возможно, эти характеристики сопоставлялись с известными (или малоизвестными) историческими данными.
В таблице 1 сведены воедино данные по географическому распределению ветвей на примере нескольких европейских регионов, для которых карты дают достаточно репрезентативную статистику. Для сравнения приведены также данные по Индии и Пакистану, для которых статистика менее репрезентативна.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 9 Дерево 67-маркерных гаплотипов R1a1 (на которое помещены реликтовые гаплотипы, рассмотренные выше) с отнесением основных ветвей.
Павел Шварёв 1.11.2009, 1:09
Таблица 1. Распределение гаплотипов R1a1 в европейских регионах, а также на Индийском субконтинте. Выделены ветви, представляющие более 10% гаплогруппы R1a1 в указанном регионе. Не приведена ветвь ашкенази, носители гаплотипов которой относитено недавно заселили большую часть ареала, отмеченного на карте.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Карта 2. Северно-западные ветви с DYS388=10. Маркеры с точкой отмечают гаплотипы из старой ветви, без точки – молодую ветвь (см. в тексте)
География. Свое название ветвь получила из-за характерного распределения ее гаплотипов на карте. Наиболее отдаленные известные предки их носителей жили в Норвегии, Англии, Ирландии, Бельгии, Голландии и на севере Германии. Такой ареал довольно необычен для гаплотипов R1a1, тяготеющих больше к Восточной, а не Западной Европе, что может свидетельствовать о каких-то определенных путях ее распространения. Ниже мы рассмотрим эти особенности подробнее
Филогения. Любой исследователь, работающий с гаплотипами гаплогруппы R1a1, знает, что у подавляющего большинства их маркер DYS388 равен 12. Этот маркер - один из самых медленных, скорость его мутации в 10 раз медленнее средней скорости мутации остальных маркеров в 12-маркерных и 25-маркерных гаплотипах, и его мутация происходит в среднем один раз в 5 тысяч поколений, то есть раз в 125 тысяч лет. Если взять любого мужчину, то в его прямой генеалогической линии 388-й маркер мутировал в среднем только один раз (или меньше) со времени выхода человечества из Африки. (===== стоит помнить: П.З.)
Но можно взглянуть на эти закономерности и по-другому: из 5 тысяч рождений мальчиков в среднем у одного из них этот маркер мутирует, переходя от отца к сыну. То есть на миллион рождений мальчиков имеем в среднем 200 мутаций этого маркера. Иначе говоря, мутации происходят, но редко. Поэтому мутация 388-го маркера «застревает» в потомках, и может служить определенной меткой в гаплотипах, формируя что-то типа субклада в гаплогруппе R1a1. Только этот субклад отличается не снипом, не точечной мутацией, а определенной аллелью, в гаплогруппе R1a1 теоретически ожидаемой либо 11, либо 13.
Эволюция родов привела к тому, что в гаплогруппе J1 для 388-го маркера характерной является аллель 16, для гаплогруппы J2 – 15, для I1 – 14, для I2 – 13, и для гаплогрупп E, G, K, N, Q, R1a1, R1b и R2 – аллель 12. В более старых и/или более многочисленных гаплогруппах мутаций 388-го маркера больше (как в группах J1 и J2), в R1a1 мутаций этого маркера мало. Например, во всех известных на сегодняшний день 142 гаплотипах русскоязычных жителей от Украины до Дальнего Востока есть только две мутации этого маркера – в аллель 13 и 11.
Исходя из тезиса о статистическом характере и равновероятности мутаций, который пока никто не опроверг, и который, более того, можно считать доказанным (Sun et al, 2009), можно полагать, что равновероятны мутации 388-го маркера от аллели 12 либо в 11, либо в 13. (====== не опровергли и опровергнуть не дадут, слишком большие деньги этногенеалогия стала от заинтересовавшихся людей привлекать: П.З.)
Вероятность мутаций «вверх» и «вниз» по аллелям изучалась также в работе (Goedbloed et al, 2009) на парах отец-сын, и показано, что из 84 мутаций (одна была двойной) 43 были «вверх» и 41 – «вниз» (хотя мутации DYS388 в той работе не изучали). Однако при изучении мутаций DYS388 оказалось, что в выборках эти мутации редки, но относительно часто встречается аллель 10. Напрашивается вывод, что это не только асимметрическая, но и двойная мутация, что ломает тезис, приведенный выше.
Но этот вывод был бы слишком скоропалительным и прямолинейным. Действительность оказалась изобретательнее, как это часто бывает. (==== во-во: П.З.)
В таблице 2 приведены случайные выборки гаплотипов группы R1a1 по ряду регионов.
Таблица 2
Аллели гаплотипов гаплогруппы R1a1 в выборках 25маркерных гаплотипов по ряду регионов и генеалогических «кланов» (Клёсов, 2008e)
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Ясно, что дело не в случайных мутациях. Видно, что аллель 10 характерна для северо-западной Европы, и при продвижении на восток быстро сходит на нет. В Норвегии аллель 10 составляет 24% от всех в маркере 388, в Ирландии – 23%, в Англии – 18%, в Шотландии и Швеции – между 3.5% и 7%, в Германии – 3%, и на этом распространение аллели 10 практически заканчивается. Аллель 14 на северо-западе Европы тоже показывает некоторую асимметричность, но слабо выраженную, у Польши и Индии – в целом нормальное распределение, у других таких мутаций вообще нет, несмотря на бОльшие по размерам выборки.
Ясно, что должны быть другие причины появления аллели 10 в популяции, чем просто неупорядоченные мутации, или помимо них.
Представляются по меньшей мере три варианта.
-- Первое – нормальные мутации в локусе DYS388, которые могут произойти в любом поколении и в любом гаплотипе. Таких мутаций должно быть очень мало, события редки.
-- Второе – мутация в аллель 10 произошла в древние времена, и носители аллелей 12 и 10 прибыли через тысячелетия в северо-западную Европу, либо в одно время, с группой мигрантов, или в разные времена, и их потомки продолжали нести эту мутацию в своих гаплотипах.
-- Третье – мигранты прибыли в северо-западную Европу тысячелетия назад, и мутация в 388-м маркере 12;10 произошла позже – вскоре позже или намного позже. Правда, тогда возникает вопрос, а где носители промежуточной мутации 12;11, которая пока не обнаружена или крайне редка. Но линия с аллелью 11 могла терминироваться еще в древности (или позже), не пройдя бутылочное горлышко популяции.
Как мы покажем ниже, все три варианта на самом деле имели место. Более того, первый вариант помогает установить время жизни общего предка, от которого пошли аллели 12 и 10, точнее, верхний предел этого времени жизни. Иначе говоря, ДНК-генеалогия при расследовании истории этих мутаций помогает заглянуть в далекую историю наших предков, ранних носителей гаплогруппы R1a1.
Первый вариант был рассмотрен в работе (Клёсов, 2008e). Было проанализировано дерево 25-маркерных гаплотипов, в котором из 70 гаплотипов два имели DYS388=13, шесть – DYS388=14, и остальные 62 – гаплотипам с DYS399=10. Оказалось, что «13» и «14» группируются в одну ветвь, следовательно, статистически образовались друг из друга. Они не образуют характерный «субклад». Общий предок этих восьми гаплотипов («13» и «14») жил 3575±840 лет назад по расчету по 12-маркерным гаплотипам, или 3750±660 лет назад по расчету по 25-маркерным гаплотипам.
Далее, расчет «пермутационным» методом по восьми данным гаплотипам (Клёсов, 2008e) дал времена жизни общего предка 3800±400 лет назад (12-маркерные гаплотипы) или 3350±350 лет назад (25-маркерные гаплотипы). Как видно, это величины практически равны друг другу, и, как будет показано ниже, являются обычными для времени жизни общих предков групп R1a1 в Европе. Это опять показывает, что DYS388=13 или 14 не может играть роль идентификатора «субклада», они – простые статистические мутанты.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 10. Дерево из 27 67-маркерных гаплотипов «десятников», то есть с DYS388=10 (в отличие от обычных DYS388=12).
Перейдем к гаплотипам «десятников», с DYS388=10. Их деревья приведены на рис. 10-12 в 67-, 37- и 25-маркерном вариантах. Как видно, во всех трех случаях дерево делится на две четкие половины, особенно выраженные на 25-маркерном деревьях – «молодую», более прижатую к стволу, и «древнюю». Базовый гаплотип молодой ветви следующий:
13 25 15 10 11 14 12 10 10 13 11 31 15 9 10 11 11 25 14 19 32 12 14 14 17
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 11. Дерево из 62 37-маркерных гаплотипов «десятников», с DYS388=10
На все 65 25-маркерных гаплотипов ветви приходится 161 мутация, что дает величину 1425±180 лет до общего предка ветви. Примерно 6-й век нашей эры плюс-минус два века, время Великого переселения народов.
Более старая ветвь имеет базовый гаплотип
13 25 16 10 11 14 12 10 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 19 32 12 15 15 16
Он отличается с виду на 6 мутаций (выделены), но на самом деле там отличие в 5.1 мутации, поскольку две аллели были округлены с половинных до ближайшей целой величины. Это разводит общих предков старой и молодой ветви примерно на 3125 лет. Поскольку старая ветвь имеет 164 мутации на все 34 гаплотипа, то ее общий предок жил 2925±370 лет назад. А поскольку между предками молодой и старой ветви 3125 лет мутационного изменения, ИХ общий предок жил примерно (3125+1425+2925)/2 = 3700 лет назад. Он и сохранил мутацию DYS388=10, и передал ее двум генеалогическим линиям. А вот когда эта мутация образовалась?
Сравнение более старого базового гаплотипа, приведенного выше, с типичным европейским базовым гаплотипом R1a1 в том же регионе, например, норвежским
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16
или английским
13 25 15 10 11 14 12 12 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16
показывает, что они различаются на четыре мутации на 25 маркерах. Это разводит общих предков «десятников» и обычных гаплотипов на 2400 лет, и помещает ИХ общих предков, а именно, того, у кого и произошла мутация DYS388=10, примерно на 4900 лет назад. Это – в целом обычное время для R1a1 в Европе, или несколько древнее обычного, что будет показано ниже.
Строго говоря, правую ветвь на рис. 12 нельзя обрабатывать целиком, так как она состоит из трех подветвей. Следует считать все три ветви раздельно, и сопоставлять базовые гаплотипы подветвей для расчета времени до общего предка. Но два соображения позволяют пренебречь этим правилом. Первое – все три подветви примерно одинакового размера, так что их «веса» не вносят серьезной проблемы. Второе – на дереве 67-маркерных гаплотипов, обычно чувствительному к разделению на ветви, особенного разделения не заметно, даже при столь малой статистики.
Тем не менее, покажем, как следовало бы считать.
(все рисунки, кроме приведённых выше, смотреть в самой работе
Рис. 12. Дерево из 99 25-маркерных гаплотипов «десятников», с DYS388=10
(===== это суперточность: П.З.)
Базовые гаплотипы всех трех подветвей справа, сверху вниз, следующие:
13 24 17 10 11 14 12 10 10 13 11 30 15 7 10 11 11 23 14 19 34 12 15 15 17
13 25 16 10 11 14 12 10 10 13 11 30 15 9 10 11 11 24 14 19 31 12 15 15 16
13 25 16 10 11 14 12 10 10 13 11 30/31 15 9 10 11 11 24 14 19 32 12 15 15 16
Возраст общего предка для этих ветвей следующий: 1300±330, 1325±300, и 1925±360 лет назад, соответственно. Средний их возраст – примерно 1520 лет. Все три базовых гаплотипа имеют 7.5 мутаций на 75 маркеров, что помещает общего предка всей правой ветви на 1450 лет древнее их среднего возраста, то есть примерно на 2970 лет назад. Прямой подсчет, приведенный выше, дал 2925±370 лет до общего предка правой ветви. Это – практически та же величина.
Данный пример приведен здесь в методологических целях, и иллюстрирует приемлемую надежность расчетов в настоящей работе.
67-маркерные базовые гаплотипы «старой» (2925±370 лет) и «молодой» (1425±180 лет) ветви «десятников» следующие:
13 25 16 10 11 14 12 10 10 13 11 30 -- 15 9 10 11 11 24 14 19 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 15 16 18 18 33 36 14 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 22 12 12 11 13 11 11 12 13
13 25 15 10 11 14 12 10 10 13 11 31 -- 15 9 10 11 11 25 14 19 32 12 14 14 17 – 11 11 19 23 15 16 18 20 33 39 13 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 22 12 12 11 13 11 11 14 13
Различающиеся аллели выделены.
Итак, полученные результаты можно обобщить следующим образом. Мутация DYS388=10 образовалась у носителей гаплогруппы R1a1 не столь давно, примерно 4900 лет назад, и мигрировала с их носителями в северо-западную Европу в составе двух волн миграции. Одна волна – в начале первого тысячелетия до н.э., вторая волна – примерно в 6-м веке нашей эры, в ходе Великого переселения народов, во времена распада Римской империи. Среди мигрантов с преимущественной аллелью 12 в этом маркере находилось немного носителей аллели 10, все они были прямые потомки одного предка, но разошедшиеся по двум ДНК-генеалогическим линиям. С тех пор эти две аллели, 10 и 12, сопровождают две параллельные линии потомков.
Ареал этой генеалогической линии – северо-западная Европа. На территории Германии количество носителей этой линии заметно снижается, к востоку от Германии ее практически нет. В то же времена, около 5000 лет назад, носители R1a1 продвинулись и на территории современных Украины-России, но носителей DYS388 = 10 среди них не было. Или они не выжили.
Как правило, наличие DYS388 = 10 объясняется принадлежностью именно к этой генеалогической линии, и именно поэтому может служить «тандемным субкладом». Случайные мутации этого маркера от аллели 12 в 10 крайне маловероятны.
История. Поскольку зарождение и развитие рассматриваемых ветвей приходится на исторические времена, это дает возможность соотнести историю и географию данной генеалогической линии с реальными событиями европейского Средневековья. Вначале рассмотрим географию ветвей (карта 2). Распределение гаплотипов дает два четких максимума в Норвегии и Центральной/Южной Англии, соединенные тонкой перемычкой в континентальной Европе вдоль побережья Северного Моря.
Наиболее разумными, то есть доступными исторической проверке, представляются следующие три сценария, ведущие к подобному распределению в течение последних 1200 – 1900 лет: (1) самые недавние общие предки ветвей жили на Британских островах, затем их потомки мигрировали в Норвегию; (2) ветви появились в континентальной Европе, и их носители заселили Острова и Скандинавию независимо друг от друга; и (3) родина ветвей – Норвегия, а «десятники»-британцы – потомки мигрантов эпохи раннего Средневековья.
Первый вариант не подтверждается историческими данными – каких-либо значительных миграций из Британии в Скандинавию в первом тысячелетии нашей эры не отмечено. Второй вариант хорошо укладывается в схему Великого переселения народов (середина 1-го тыс. н.э.), но не дает логичного объяснения географии этих ветвей на территории Британии. Неясно, почему соответствующие гаплотипы почти не представлены в Шотландии и северной Англии, но распространены в Ирландии, за исключением юго-западной ее части. Если считать, что «десятники» высадились на Островах в потоке англов и саксов (других заметных волн миграции с континента в то время не отмечено), то такая избирательность выглядит странно: англосаксы активно селились на севере Англии и в равнинной Шотландии, а в кельтоязычных Ирландии и Корнуолле стали появляться намного позднее. Для сравнения, норвежские гаплотипы из этих ветвей достаточно равномерно покрывают всю территорию страны, согласно данным Dupuy et al. (2006).
Таким образом, остается единственный вариант со скандинавскими мигрантами на Острова. Исторические данные говорят о трех возможных потоках. Это (1) преимущественно норвежские поселенцы в северной части Шотландии и Ирландии; (2) преимущественно датские поселенцы в исторических областях Northumberland и East Anglia, достаточно долго находившихся под контролем датских королей; и (3) участники норманского вторжения во главе с Вильгельмом Завоевателем, среди которых было много потомков викингов, осевших к началу 11-го века в Нормандии и Фландрии. За 200 лет, прошедших со времени походов, они полностью ассимилировались, перейдя на французкий язык и интегрировавшись в рыцарское сословие герцогства Нормандия.
В принципе, все три волны могли оставить свой след на Островах, но главной представляется третья, норманская, и вот по каким причинам. Во-первых, область распространения гаплотипов этих ветвей в Великобритании почти точно совпадает с территорией английского королевства времен норманнов и Плантагенетов. Во-вторых, фамилии носителей этих гаплотипов имеют преимущественно франко-нормандскую (Grant, Curtis, Morrison) или англо-саксонскую (Smith, Thompson, Townsend) этимологии. Фамилий гэльского происхождения (Neal, Cochran) мало, тогда как среди потомков мигрантов первой и, отчасти, второй волны из ветвей с DYS388=12 такие фамилии преобладают, очевидно из-за ранней интеграции их носителей в ирландское или шотландское общество (см. ниже про скандинавскую ветвь и клан Доналдов). В случае с «десятниками» такой интеграции не произошло, что хорошо согласуется с тем фактом, что потомки норманнов-завоевателей долгое время составляли отдельную франкоязычную этнически-сословную группу в средневековой Англии.
И, наконец, история донесла до нас имя одного из средневековых «десятников». Это Морис де Прендергаст (Maurice de Prendergast) – владелец небольшого поместья The Rhos на юго-западной оконечности Уэльса, норманский рыцарь с фламандскими корнями. В 1169 г. он во главе отряда из 10 рыцарей и 100 лучников нанялся на службу к королю Лейнстера в Ирландии, участвуя в течение многих лет во внутриирландских междоусобицах, положивших в итоге начало английской колонизации Ирландии. Получив за службу земли в графстве Wexford, дал начало многочисленному ирландскому роду Прендергастов
(MacLysaght, цитируется по http://maurie.customer.netspace.net.au/de%20prend.html).
Очевидно, что основу его отряда, как и многих подобных, составляли такие же франкоязычные мелкие рыцари – искатели славы и приключений. То, что среди них были «десятники», можно заключить из распределения их гаплотипов в Ирландии. Практически все они группируются в районах, подвергшихся особенно сильной английской колонизации, и практически никто из их обладателей не носит гэльских фамилий.
Таким образом, эту генеалогическую линию в Британии можно с большой долей вероятности связать с норманским вторжением в 1066 году. В составе армии Вильгельма Завоевателя и/или последовавших за ней колонистов с континента были потомки выходцев со Скандинавского полуострова – носитносители соответствующих гаплотипов.
Что-то произошло с европейскими R1a1 между 6 и 5 тысяч лет назад, и они почти полностью исчезли, не прошли бутылочное горлышко популяции. Древних европейских гаплотипов почти не осталось, и сейчас они очень редки, составляя доли процентов от популяции R1a1 (=========== или это показывают имеющиеся на настоящий момент данные, которых ещё очень мало получено, к притмеру, в России: П.З.).
Примерно 5 тысяч лет назад (по разным данным между 4800 и 5200 лет назад) носители гаплогруппы R1a1 стали возвращаться в Европу, в особенности на территории современных Германии и Польши, создав культуру шнуровой керамики, она же культура боевых топоров, она же культура одиночных могил позднего энеолита и бронзового века Средней и Восточной Европы. Это – основа будущих славян, германцев, балтов, антропологически – кордидов. Их взаимоотношения с культурой шаровых амфор (5400 – 4800 лет назад) и культурой воронковидных кубков (6000 – 4700 лет назад) остаются неясными. Либо эти культуры были культурами носителей гаплогрупп I, либо это R1a1, не прошедшие раньше бутылочное горлышко популяции и почти исчезнувшие из Европы того времени, либо это были культуры смешанных родов I и R1a1 – ответа на этот вопрос пока нет. Но ясно, что возврат R1a1 в Европу был возвратом туда пра-индоевропейского языка около 5 тысяч лет назад, в виде уже видоизмененных диалектов и вариантов. Это все – продолжение динамики «распада индоевропейских языков». Видимо, останки представителей шнуровой культуры с гаплогруппой R1a1 в Германии, датированные 4600 лет назад (Haak et al, 2008) – это та самая волна. Их гаплотипы – те же самые, гаплотипы Русской равнины, центральной части Евразии
(===============просветите здесь уважаемого А.А.Клёсова: П.З.).
Итак, возвращающиеся в Европу R1a1 приносили туда свои гаплотипы с востока, с Русской равнины. Именно поэтому общий предок современных европейских гаплотипов R1a1 – это центральный евразийский предок, Русская равнина. Так произошла интеграция гаплотипов Европы, от Атлантики до Восточной Европы, и Евразии. У подавляющего количества R1a1 на этих территориях – один общий предок, который жил примерно 4800 лет назад (=========или 5200, или ещё можно уточнять ?! П.З.). А его дочерние ветви, образовавшиеся при передвижениях основателей ветвей, датируются в основном временами между 2200 и 3200 лет назад, и до 4100 лет назад.
В начале и до середине новой эры, в эпоху Великого переселения народов, произошла очередная миграция носителей гаплогруппы R1a1 с востока Восточной Европы и, возможно, Средней Азии, опять на запад, в Европу. Это были булгары, мадьяры, скифы, сарматы, асы, и много других народностей (=======так кое где и R1b1, да и носители иных гаплогрупп присутствовали: П.З.) . Они в очередной раз заселили Европу от Италии и Центральной части Европы до Скандинавии. Тому свидетельством, например, «молодая» скандинавская ветвь R1a1, прибывшая в Скандинавию во 2-м веке нашей эры плюс-минус четыре века (Таблица 6). Но это было при одиночных «основателях» будущих линий. В большинстве случаев мигранты R1a1 «приносили» гаплотипы со структурой мутаций, опять указывающих на времена общих предков примерно 4500-4700 лет назад (=====или 4800, или 5200, или: П.З.). Гаплотипы R1a1 с этой датировкой распространены во всей Европе, и если не разделять их на ветви, как было сделано в настоящей работе, то все они сходятся к тому же базовому гаплотипу Русской равнины с датировкой примерно 4500 лет назад (Клёсов, 2008c). (=====или 4800, или 5200, или: П.З.)
Видимо, поэтому значимых субкладов R1a1 практически не обнаружено, кроме тех нескольких древних (R1a1a, R1a1b и R1a1c), расходящихся от общего предка не менее 10 тысяч лет назад. Поскольку более 95% современных носителей гаплогруппы R1a1 произошли от относительно недавнего предка, который жил примерно 4800 лет назад (======или "с датировкой примерно 4500 лет назад": П.З.) , то и субклады будут относиться к этому относительно небольшому отрезку времени.
Это и есть история гаплогруппы R1a1, история, изобилующая «бутылочными горлышками» популяции, и показывающая, что европейские носители этой гаплогруппы действительно относительно недавние родственники.
==========================
По мере увеличения базы исследований, многие надуманные «бутылочные горлышки» могут и исчезнуть. Могут... Но пока в исследованиях не исчезли ведь ?!
А вот образец обоснованности подсчётов гаплотипов перед Вами. "Простенько, но со вкусом".
Компиляция полученных другими исследователями экспериментальных данных. И их обработка в необходимом духе.
Да, очень древние гаплотипы R1a1 на Западе Европы есть. Но..."европейские носители этой гаплогруппы действительно относительно недавние родственники". Это в духе статистики НХ. Да, археологические культуры имеют даты задолго до нашей эры. Но... реальной истории человечества до 11 (13, 15, 17) века нашей эры не было. Вся пропагандируемая историками "история" - сказки Скалигера и его соратников.
Есть попытки обвинить А.А.Клёсова в непрофессионализме. Но профессор, доктор химических наук (http://ru.wikipedia.org/wiki/Клёсов по молекулярной биологии) имеет надёжный фундамент знаний, который обеспечивает ему и вполне обоснованные суждения в генетике. В данный момент редкий специалист по гаплогруппам и гаплотипам может состязаться с А.А.Клёсовым в научной (объективной, а не клановой) обоснованности версий. Так или иначе "статистика" А.А.Клёсова более близка археологическим реалиям последних десятков тысячелетий в Евразии. Хотя, понятно, и эта обоснованная "статистика" требует дальнейшего усовершенствования.
Да и вообще http://www.trinitas.ru/rus/doc/0016/001c/00161725.htm
Как считать будем ?!
А пока.
Где встретите версию любого специалиста по геноэтнологиии (да и любым историческим
сюжетам), используйте формулу:
По версии этого геноэтнолога...А пока.
Где встретите версию любого специалиста по геноэтнологиии (да и любым историческим
сюжетам), используйте формулу:
По версии этого геноэтнолога...
По версии этого геноэтнолога...
По версии этого геноэтнолога...
И т.д.
Пока абсолютной истины никто не достиг.