Огромный живот, который, кажется, вот-вот лопнет. Тоненькие и вялые, будто веревочные, ручки и ножки, разучившиеся ходить. Печальные глаза на крохотном лице, которое давно забыло, что такое улыбка. Это внешние последствия редчайшей генетической болезни Гоше. В Узбекистане на все население около десяти таких человек с подтвержденным диагнозом. И четырехлетняя Ифора одна из них. Без дорогостоящего лечения девочка обречена на мучительную гибель.
Слёзы благополучной семьи
Семья, где появилась Ифора, благополучная. Папа – Тохир Шавманов - 21 год служит в правоохранительных органах, работая инспектором профилактики в Тайлякском районе. Мама – Нодира Шавманова - последние десять лет работает медсестрой в семейной поликлинике №2 г. Самарканда. Обустроенная квартира в поселке Фархад, автомобиль. Ифора четвертый ребенок в семье, так сказать последыш. У нее есть еще старшая сестра, которая учится на третьем курсе иняза, и двое братьев.
- До полутора лет дочь ничем не болела, росла и развивалась, как все, рано заговорила, - рассказывает отец, на которого девочка очень похожа, - но, когда Ифора прошла очередную вакцинацию, уже не помню отчего, она стала постоянно болеть. И начались больницы, больницы, больницы...
Крепкий и выносливый мужчина с потухшим взглядом говорит растерянно, с трудом подбирая слова. О подробностях сообщает мать:
- У нее резко упал гемоглобин - до 40, постоянно была повышена температура, малейший сквозняк - и у нее сразу начинался или грипп, или простуда. Стали болеть ручки и ножки, голова. Анализ показал гепатит С, но нам подсказали проверить еще и ДНК. В частной клинике тогда я впервые узнала о болезни Гоше. А в феврале 2022 года в Научно-исследовательском институте гематологии и переливания крови в Ташкенте диагноз подтвердился.
Нодира вспоминает, как одна из врачей попыталась своеобразно успокоить ее, сказав, что надо смириться, девочка, к сожалению, обречена, пусть заботится о старших детях. Но бедная мать не захотела "успокаиваться", если понадобится, то она готова продать квартиру и машину, только чтобы вылечить Ифору. Вот только увы, лечить болезнь Гоше нужно всю жизнь, а стоимость одной инъекции препарата, который не производится в Узбекистане, примерно около тысячи долларов. Препарат нужно вводить практически каждую неделю...
Гоше и родственные браки
Болезнь Гоше входит в перечень редких генетических заболеваний, которое встречается один случай на 50 тысяч. Из-за мутации генов перестает вырабатываться фермент, расщепляющий жировое вещество под названием глюкоцереброзид.
Из Интернет-справочника можно узнать, что при отсутствии достаточной активности фермента глюкоцереброзид накапливается внутри некоторых клеток (макрофагов), в результате чего последние увеличиваются в размерах. Эти большие клетки и называются «клетками Гоше» в честь французского врача Филиппа Гоше, впервые описавшего болезнь в 1882 году.
Клетки Гоше не способны нормально функционировать, и, по мере увеличения их численности, нарушается функционирование соответствующих органов и тканей – селезенки и печени, которые вырастают до огромных размеров. Человек часто погибает от внутреннего кровоизлияния.
Как возникает эта болезнь? Какие факторы приводят к мутации генов? Один из факторов - близкородственные браки...
- Моя мама и мама мужа - родные сестры, - говорит Нодира и опускает глаза, полные слез, понимая возможную причину рождения больной дочери. На сегодняшний день женщина, конечно, перечитала всю литературу о болезни Гоше. Жаль, о последствиях таких браков не читают и не хотят читать другие родители, которые не видят в кровосмешении ничего плохого. Главное - сохранить традиции и семейный достаток, а какие родятся их внуки и правнуки – дело второе.
- К сожалению, приходится констатировать, что за последние десятилетия, несмотря на просветительскую работу среди населения тенденция заключения браков между близкими родственниками не снижается, - говорит доцент кафедры патологической анатомии Самаркандского государственного медицинского университета Тура Эшкабилов, имеющий за плечами более 55-летнюю медико-научную практику. – В предотвращении рождения детей с аномалиями развития не помогает и обязательное прохождение медосмотра брачующимися, не секрет, что эти справки часто бывают формальными. Никто из будущих супругов не проходит генетический анализ на наличие мутаций. А в результате появляются дети, у которых мутированные гены. Необязательно такие дети будут болеть сами, но они уже носители нездорового генома, который при ряде факторов, в том числе близкородственного брака, активизируется. Кроме того, не во всех лечебных учреждениях и не всеми врачами выполняются предъявляемые требования к постановке диагноза! Это является причиной неправильного диагноза и неадекватного лечения, а упущенное время приводит к смертельному исходу. В моей практике был парень 17 лет с болезнью Гоше. Долгие годы его лечили от ревматизма. Естественно, он не выжил…
В этом плане Нодире и Тохиру в какой-то мере повезло: с постановкой диагноза не затянули, хотя тоже пришлось около года лечить то от одной болезни, то от другой. И сегодня у родителей есть шанс получить дорогостоящее, но адекватное лечение дочери.
Гоше и экология
По словам Туры Джураевича, спровоцировать мутацию генов может и неблагополучная экологическая среда. Допускает это и единственный в области врач-генетик областного скрининг центра матери и ребенка Наталья Гольдина.
- В скрининг центр обращаются сотни матерей со своими детками, как новорожденными, так и постарше, чтобы выявить врожденные или приобретенные аномалии строения, функции органов и систем организма, - говорит Наталья Георгиевна. – И если раньше причинами выявленных генетических заболеваний, действительно, были, в основном, близкородственные браки, то теперь картина несколько иная. Опрашивая некоторых родителей малыша с синдромом Дауна или другим генетическим заболеванием, выясняем, что они не являются родней даже отдаленно. Зато семья живет в районе, где загрязненные воздух и вода. Если прибавить к этому постоянные стрессы, вирусные заболевания, увлечение фастфудами, то можно сделать определенные логические выводы в отношении причин роста генетических заболеваний.
Как я уже сказала выше, семья Шавмановых живет в поселке Фархад - одной из мощных производственных зон региона. Здесь расположены крупнейшие предприятия республики и области: УзБАТ, цементный и фармацевтический заводы, фабрики по производству ковров и десятки других. О том, какой вред атмосфере и водным ресурсам наносятся ими, до сих пор нет никакой объективной информации: экологи и службы санитарного контроля уверяют, что всё в пределах нормы, а альтернативные результаты частных лабораторий отсутствуют.
Нет объективной информации по типу и характеру заболеваний в поселке Фархад. Не слышно о научных работах по влиянию производств на здоровье людей. А ведь тема интересная, нужная. Единственно, не один раз поднимался вопрос ядовитых выбросов в атмосферу со стороны цементного завода, где только в прошлом году установили дорогие фильтры. Кстати, именно в санитарной зоне этого промышленного объекта и живет семья Ифоры...
Гоше и государство
Сейчас малышке срочно требуются средства на покупку препарата «Церезим», который выпускается в Ирландии. В России за один флакон нужно заплатить 65 тысяч рублей, по банковскому курсу около 10 миллионов сумов. Дозу нужно вводить еженедельно. Получается, чтобы Ифора жила, необходимо 450-480 миллионов сумов в год, 4,5-4,8 миллиардов сумов за десять лет жизни. Таких средств у семьи нет. Обращения в разные госинстанции и фонды о финансовой помощи пока не дали результатов, в махалле разводят руками, хотя на всякий случай включили семью в социальную тетрадь. Не ради денег, а чтобы семье легче было получить поддержку извне.
На работе у отца финпомощь могут выделить только в случае хирургической операции – примерно 15 миллионов сумов. По словам Нодиры, врачи предлагают удалить Ифоре разбухшую селезенку. Но, как оказалось, это только временное решение проблемы: вместо удаленной селезенки начнут увеличиваться печень и другие органы.
Мать девочки вышла на один из российских благотворительных фондов, который мог бы частично помочь с лекарством, но из-за санкций есть сложности с переводом средств. Что делать дальше, она не знает, но смотреть, как медленно угасает дочь при имеющемся шансе на спасение, тоже не может.
Благодаря Указу Президента РУз «О дополнительных мерах по поддержке лиц с инвалидностью и категорий населения, нуждающихся в социальной защите» от 17 февраля 2022 г., Нодира Шавманова получает ежемесячное пособие по уходу за ребенком в размере 500 000 сумов. Получает она и пособие по инвалидности на Ифору. Всё вместе выходит 1,5 млн. сумов – почти в 6,5 раза меньше стоимости одной жизнетворной инъекции. По словам матери, деньги уходят на памперсы, диетическое питание дочери, недавно взяли коляску, чтобы с ней по двору прогуливаться.
…Слушая финансовый отчет матери о доходах и расходах, подумалось, что требуемая сумма на лекарство для дочери, безусловно, неподъемная для семьи Шавмановых, в отличие от, скажем, предприятий в поселке Фархад или тех людей, которые тратят эти средства на покупку «крутых» автономеров, заказывая иностранных артистов на свои свадьбы и прочее. А Ифоре нужно только продержаться немного, лет пять, а там, возможно, будет создано новое лекарство или метод лечения. В конце концов, ведь стала сейчас доступной генная терапия гемофилии B, так почему бы не ожидать это в отношении болезни Гоше?