Преждевременное биологическое старение организма
Классики отечественной геронтологии И.И. Меч¬ников, А.А. Богомолец, А.В. Нагорный в своих научных трудах указывали на возможность развития процесса преждевременного старения организма.
Если биологический возраст в силу различных причин значительно опережает календарный, то старение начинает развиваться преждевременно.
В синдром ускоренного, прежде¬временного старения входят многие признаки и симптомы, в том числе снижение умственной и физической работоспособности, быстрая утомляемость, раннее ухудшение памяти, ослабление эмоциональной сферы, снижение репродуктивной способности и приспособительных возможностей сердечно-сосудистой и других физиологических систем организма.
Ускоренное, преждевременное, старение способствует раннему развитию возрастной патологии, и возникающие побочные заболевания ускоряют темп старения человека.
В медицинской практике известен так называемый синдром Гетчинсона (Хатчинсона-Гилфорда) – заболевание, при котором задерживающееся физическое развитие ребенка сочетается с преждевременными признаками старения.
Основные симптомы и признаки этого редкого заболевания – поседение и быстрое облысение. При этом заболевании морщины на теле и лице начинают появляться уже в первые месяцы жизни младенца. Как правило к пяти годам ребенок уже страдает всеми старческими недугами – ухудшением зрения, слуха, артрозом, артритом, сердечной недостаточностью, атеросклерозом и др.
Продолжительность жизни у детей в подобных случаях не превышает 13 лет, а смерть чаще всего наступает от атеросклеротических изменений, сердечной недостаточности или инфаркта.
Позднее ученые в процессе длительных исследований доказали, что клетки больных синдромом Гетчинсона (Хатчинсона-Гилфорда и синдромом Дауна имеют укороченные теломеры, что и является основной причиной этих заболеваний.
Кроме того, в медицинской практике известен синдром Вернера, впервые описанный еще в 1904 г. Человек после 12 лет начинает стремительно стареть. Волосы быстро седеют и выпадают, появляются многочисленные морщины, и уже к 40 годам такие больные умирают при наличии целого букета старческих заболеваний.
Наиболее известное редкое генетическое заболевание, связанное с преждевременным старением, называется прогерия.
Согласно медицинской статистике в различных странах мира в настоящее время зарегистрировано около 250 случаев этого заболевания, в том числе 78 случаев у детей.
Впервые внимание мировой общественности к проблемам больных прогереей привлек уникальный американский мальчик Сем Бернс.
Сэмпсон Гордон Бернс родился в США 23 октября 1996 г. в городе Провиденс, штата Род-Айленд. Мальчик был единственным ребенком в семье врачей педиатров Скота Бернса и Лесли Гордон.
Первые симптомы этого заболевания стали проявляться у ребенка, когда ему было всего два года и врачи поставили ему страшный диагноз – прогерия.
Как правило, в раннем возрасте у таких больных замедляется рост, кожа становится тонкой и морщинистой. Появляются типичные для процесса старения изменения скелета и внутренних органов человека.
Происходит нарушение обмена веществ, в результате возникает атеросклероз, помутнение хрусталика, атрофия мышц, разрушение зубов, волос и ногтей.К 17 годам мальчик выглядел как ссохшийся невысокий старичок - пенсионер.
Но, не смотря на тяжелую болезнь, Сэм Бернс, проявляя высочайшее мужество и силу воли, всю свою короткую сознательную жизнь старался бороться с этим редчайшим генетическим заболеванием.
Он старался в разных формах, включая публичные выступления обращаться к общественности, отмечая, что активная жизнь - единственный способ компенсировать ее малую продолжительность.
«Быть храбрым нелегко, но для меня это единственный способ двигаться вперед», - цитировали мальчика многочисленные средства массовой информации.
Мужественный американский мальчик стал героем фильма «Жизнь с точки зрения Сэма», которая даже претендовала на получение престижной награды «Оскар» за лучшую документальную ленту. За его тягу к жизни и общественную активность его называли «лицо прогерии».
Родители мальчика для дальнейшего изучения болезни и помощи заболевшим ею создали специальный благотворительный Фонд. В том числе с помощью фильма семье удалось собрать для Фонда около 15 млн. долл. благотворительных пожертвований, которые предназначены для научного изучение болезни и практической помощи заболевшим.
Сэм Бернс скончался от старости в январе 2014 г., в возрасте 17 лет. За месяц до смерти мужественный мальчик-старик прочел свою последнюю публичную лекцию о «своей философии счастливой жизни».
Схожая судьба у другой больной прогереей англичанки Хейли Окинс. Девочка родилась в 1997 г. в Аррингтоне, Великобритания.
Так же, как и у Сема Бернса заболевание у нее диагностировали в возрасте двух лет и прогнозировали продолжительность жизни от 13 до 15 лет.
Родители Хейли и она сама мужественно боролись с коварным заболеванием. В США они прошли курс лечения с использованием фармацевтических препаратов нового поколения. После проведенного лечения у Хейли Окинс врачи зафиксировали некоторое улучшения физического состояния.
О нелегкой жизни девочки также был снят документальный фильм. Она неоднократно принимала участие в различных ток шоу на телевидении, пытаясь привлечь внимание к ужасному заболеванию.
Скончалась Хейли Окинс 2 апреля 2015 г. также, как и Сем Бернс в возрасте 17 лет. Перед смертью она успела опубликовать книгу о своей краткой, тяжелой и необычной жизни.
Другая больная этим редким заболеванием Анна Рошель Пондаре живет на Филиппинах в столице страны Маниле. В 2016 г. девочке исполнилось 18 лет, выглядит она как древняя старушка, тем не менее она живет дольше, чем обычные больные дети с таким диагнозом.
Следует отметить, что прогерия встречается не только у детей, но и у взрослых. Симптомы заболевания могут появиться в любом возрасте.
При этом больные подростки, как правило, умирают от атеросклеротических изменений и сердечной недостаточности, а вот у взрослых пациентов нередко появляются злокачественные новообразования, несмотря на то, что взрослая форма болезни предполагает большую продолжительность жизни.
Следует отметить, что науке известны случаи, когда больным прогерией удавалось вести почти полноценную жизнь и даже заводить детей.
Так, россиянке Елене Мельниковой из Йошкар-Олы, которой был поставлен аналогичный диагноз в возрасте 21 год удалось через десять лет родить дочь.
Врачи считают случай россиянки уникальным и надеются, что ребенку эта генетическая болезнь не передастся. Девочка может быть только потенциальным носителем заболевания.
Учеными установлено, что возникновение этого редкого генетического заболевания связано с молекулярными изменениями, геномной нестабильностью, уменьшением длины теломер и нарушением гомеостаза стволовых клеток, что ускоряет ряд патологических изменений организма.
Проведенные исследования показали, что при прогерии содержание гликированных окисленных белков в организме молодых людей достигает того же уровня, что и у 80-ти летних.
Расшифровка генома человека позволила предположить, что такая болезнь, как преждевременное старение, связана с мутациями в определенном гене.
На основании последних результатов научных исследований генетики выдвинули гипотезу, что у детей больных прогерей все ткани и органы стареют в 5-6 раз быстрее из-за мутация гена LMNA.
Однако до сих пор не определено, какова функция белка, кодируемого этим геном, и какова его роль в метаболизме клетки.
Приведенные факты свидетельствуют, что существующих научных знаний, накопленных человечеством недостаточно, чтобы понять истинные механизмы развития и старения человека.
Несмотря на бурное развитие генетики и геронтологии, ответ на этот вопрос до сих пор остается загадкой.