Автор текста Анисимова Е.С.
Авторские права защищены. Продавать текст нельзя.
Курсив не зубрить.
Замечания можно присылать по почте: exam_bch@mail.ru
https://vk.com/bch_5
См. сначала п.112, 113, 114, 61. 22-25.
Параграф 110 2: «Функции минеральных веществ».
Содержание параграфа:
1. 110. 1. Функции МИНЕРАЛЬНЫХ веществ.
2. 110. 2. Макро- и микроэлементы.
3. 110. 3. Ионы НАТРИЯ (Na+).
4. Распределение ионов натрия между клетками и средой.
5. Форма энергии, создаваемая ионами натрия: …
6. Проницаемость мембран для ионов натрия: …
7. Белки-транспортёры ионов натрия через мембрану (некоторые):
8. Состояние натриевых каналов.
9. Для чего нужны натриевые каналы и насосы? – п.94.
10. Значение каналов: …
11. Значение насоса.
12. Функции Na+.
13. 110. 4. Восполнение потерь Na+ и воды (регидратационная терапия).
14. 110. 5. Функции ионов КАЛИЯ (K+).
15. 110. 6. Функции ионов ХЛОРА (Cl–).
16. Транспорт ионов хлора в ЖКТ.
17. Значение транспорта хлорида для холеры.
18. Кистофиброз.
110. 1. Функции минеральных веществ.
Минеральные вещества почти все свои функции в организме человека
выполняют в виде ИОНОВ. Единственное исключение –
1. В состав костей фосфат кальция входит в виде соли;
эта функция называется МИНЕРАЛИЗАЦИЕЙ СКЕЛЕТА.
Фосфат кальция придаёт костям твёрдость,
а при дефиците в костях фосфата кальция они становятся мягкими (у детей – см. рахит в п.114) и ломкими (у взрослых – см. остеопороз в п.114).
Кроме кальция и фосфата, для костей нужен ещё ряд минералов: медь, хром, марганец и т.д.
Для зубов нужен фтор, но избыток фтора тоже вреден для зубов и токсичен для организма.
2. Минеральные вещества (обычно ионы металлов) участвуют в РАБОТЕ ФЕРМЕНТОВ
и других белков,
считаются небелковой частью сложных белков
(которая называется кофактором,
в данном случае кофакторы неорганические – п. 4 и 57).
Ионы металлов могут участвовать в электрофильно-нуклеофильном катализе (п.5)
в качестве ЭЛЕКТРОФИЛОВ: положительно заряженных частиц, притягивающих отрицательно заряженные группы.
Кроме этого, ионы металлов иногда нужны для стабилизации структуры белка.
Примеры:
ионы МАГНИЯ
нужны для ферментов, использующих АТФ:
для киназ (фосфорилирующие ферменты),
поэтому при дефиците магния нарушаются реакции с участием АТФ,
что способствует появлению слабости.
Ионы ЖЕЛЕЗА
(см. гемопротеины в п.121) нужны для работы ферментов, которые катализируют реакции с участием кислорода:
оксидаз и оксигеназ (в том числе цитохрома Р 450), цитохромов дыхательной цепи. Поэтому при дефиците железа в организме не только мало гемоглобина, доставляющего кислород в ткани,
но и снижается активность ферментов, использующих кислород, в том числе ферментов синтеза АТФ.
Ионы ЦИНКА
нужны для работы ферментов, участвующих в синтезе ДНК, поэтому дефицит цинка замедляет заживление.
3. Минеральные вещества входят в состав биологически активных веществ:
ЙОД входит в состав гормонов щитовидной железы йодтиронинов (п.104),
КОБАЛЬТ входит в состав кобаламина (витамина В12 – п.17, 68).
4. Ионы, находящиеся в клетках и в крови,
поддерживают ОСМОТИЧЕСКОЕ ДАВЛЕНИЕ в клетках и в крови.
Это означает, что они «удерживают воду»,
а при их дефиците клетка или кровь хуже удерживают воду.
Ионы НАТРИЯ И ХЛОРА (NaCl) являются основными внеклеточными ионами
и основными ионами, которые поддерживают
осмотическое давление В КРОВИ,
а ионы КАЛИЯ и ФОСФАТА являются основными внутриклеточными ионами
и основными ионами, которые поддерживают
осмотическое давление В КЛЕТКАХ.
5. Ионы натрия, хлора, калия и БИКАРБОНАТА (см. бикарбонатный буфер) участвуют в поддержании нормального рН крови (чуть выше 7,0).
6. См. сначала п.112. Ионы НАТРИЯ И ХЛОРА влияют
на поддержание АРТЕРИАЛЬНОГО давления,
так как они влияют на количество воды в сосудах (способствуют увеличению).
Кроме того, ионы натрия способствуют сужению сосудов (вазоконстрикции),
что тоже способствует поддержанию артериального давления,
но при избытке ионов натрия в организме это
способствует излишнему повышению артериального давления (гипертензии) и развитию гипертонии.
7. См. сначала п.93 и 97. Ионы натрия, хлора, калия и кальция участвуют
в ВОЗБУЖДЕНИИ И ТОРМОЖЕНИИ КЛЕТОК (клеток возбудимых тканей)
при действии на клетки возбуждающих и тормозящих нейромедиаторов и гормонов.
Возбуждающие медиаторы
открывают каналы для ионов натрия и кальция,
что приводит к входу этих ионов внутрь клетки,
изменению заряда мембраны (деполяризации) и возбуждению клеток.
Тормозящие (ингибиторные) нейромедиаторы
открывают каналы для ионов хлора и калия, что
приводит к входу ионов хлора и выходу ионов калия,
изменению заряда мембраны (гиперполяризации)
и торможению клеток (как правило, но есть исключение:
некоторые клетки при гиперполяризации их мембраны возбуждаются – п.96).
8. Ионы КАЛЬЦИЯ участвуют В СЕКРЕЦИИ НЕЙРОМЕДИАТОРОВ
и гидрофильных гормонов (в движении везикул (секреторных гранул) с молекулами гормонов
к внешней мембране с помощью белков цитоскелета:
ионы кальция нужны для сокращения белков).
9. Ионы кальция участвуют в МЫШЕЧНОМ СОКРАЩЕНИИ
(сокращение мышц происходит при поступлении ионов кальция
в саркоплазму из саркоплазматического ретикулума – ЭПР мышц).
10. См. далее специфические функции ионов натрия, хлорида, калия, кальция, фосфата (п.114).
110. 2. Макроэлементы и микроэлементы.
Макроэлементы – это минеральные вещества, суточная потребность в которых
(и содержание в организме) измеряется в граммах.
Примеры: натрий (3г в сутки), кальций (1г) и т.д.
МИКРОэлементы – это минеральные вещества, суточная потребность в которых
(и содержание в организме) измеряется в МИЛЛИграммах:
йод (150 мкг = 0,15 мг), селен и т.д.
Недостаточное поступление макроэлементов и микроэлементов
может привести к развитию тяжёлых заболеваний вплоть до летального исхода.
Например, дефицит йода
снижает работоспособность (см. п.104),
а его дефицит в детстве может привести
к развитию умственной недостаточности,
которую позже невозможно скорректировать.
Дефицит селена
приводит к снижению активности фермента глутатионпероксидаза (п.27 и 121),
что приводит к ускорению старения,
развития
атеросклероза (п.50),
катаракты,
к развитию нейродегенеративных заболеваний и т.д.
Дефицит железа (п.121)
приводит к развитию АНЕМИИ,
из-за которой в клетках мало АТФ и тепла (гипоэнергетическое состояние).
110. 3. Ионы натрия (Na+).
Распределение ионов натрия между клетками и средой.
Концентрация ионов натрия вне клетки выше (в крови и межклеточной среде), чем внутри клетки,
то есть натрий – преимущественно внеклеточный катион.
На внешней поверхности цитоплазматической мембраны клетки
(внешней мембраны клетки)
концентрация ионов натрия выше,
чем на внутренней поверхности цитоплазматической мембраны,
то есть с разных сторон цитоплазматической мембраны –
разные концентрации ионов натрия.
Форма энергии, создаваемая ионами натрия:
Разная концентрация ионов натрия по разные стороны мембраны
создаёт одну из форм конвертируемой энергии (см.п.25),
которая называется трансмембранным потенциалом ионов натрия
и обозначается как ;;Na+.
Проницаемость мембран для ионов натрия:
Существование разных концентраций ионов натрия
по разные стороны мембраны возможно благодаря тому, что
липидный бислой мембраны непроницаем для ионов
и других гидрофильных частиц.
Перемещение ионов с одной стороны мембраны на другую
возможно только благодаря тому, что
в липидном слое мембраны есть белки, через которые
ионы натрия могут перемещаться с одной стороны мембраны на другую.
Названия у этих белков-транспортёров ионов натрия разные. –
Белки-транспортёры ионов натрия через мембрану(некоторые):
Есть белки, по которым ионы натрия входят внутрь клетки без затрат энергии –
эти белки называются НАТРИЕВЫМИ КАНАЛАМИ.
Есть белки, по которым ионы натрия выходят из клетки
одновременно с входом ионов калия внутрь клетки –
эти белки называются НАТРИЙ-КАЛИЕВЫМИ НАСОСАМИ,
(насосами – потому что транспорт ионов и натрия, и калия
в этом случае требует затрат энергии).
Источником энергии для транспорта ионов натрия
из клетки и ионов калия внутрь клетки
(то есть для работы натрий-калиевого насоса)
является расщепление АТФ ферментом АТФ-аза,
который является частью белка-транспортёра ионов натрия и калия,
из-за чего натрий-калиевый насос часто называется
натрий-калиевой АТФ-азой (Na+/K+-АТФ-азой).
Насос транспортирует три иона натрия из клетки
«в обмен» на транспорт двух ионов калия в клетку –
за счёт этого на внешней стороне (цитоплазматической) мембраны
концентрация положительно заряженных ионов (катионов) больше,
чем на внутренней стороне.
Поэтому говорят, что внешняя сторона мембраны заряжена положительно,
а внутренняя сторона мембраны заряжена отрицательно.
Таким образом, насос участвует в создании и поддержании
на внешней и внутренней поверхностях (цитоплазматической) мембраны
определённых концентраций ионов и, вследствие этого,
определённого заряда – см. «потенциал покоя» и «потенциал действия».
Затраты обычной клетки на работу натрий-калиевой АТФ-азы обычно очень большие –
30% всего вырабатываемого АТФ и больше (в эритроцитах – 100% - п.121).
Состояние натриевых каналов.
Натриевые каналы могут быть открытыми
(и при этом состоянии каналов ионы натрия переходят через каналы),
и закрытыми
(и в этом состоянии каналов ионы натрия не переходят через каналы).
В каком состоянии находятся натриевые каналы –
зависит от их конформации.
А конформация любого белка зависит от того,
связаны ли с ним какие-то вещества (лиганды) – п.58.
Конформация натриевых каналов (открыты они или закрыты) зависит от того,
связаны или не связаны с ними нейромедиаторы:
если глутамат или ацетилхолин связываются со своими рецепторами,
то натриевые каналы открываются,
а если не связываются – натриевые каналы остаются закрытыми.
Для чего нужны натриевые каналы и насосы? – п.94.
Значение каналов:
Открытие натриевых каналов нужно для изменения состояния клетки:
при открытии натриевых каналов происходит ВОЗБУЖДЕНИЕ КЛЕТКИ
за счёт того, что ионы натрия входят в клетку (через мембрану),
концентрация ионов с разных стороны цитоплазматической мембраны меняется,
в результате чего меняется заряд мембране
так, что это приводит к возбуждению клетки.
Изменение заряда мембраны при открытии натриевых каналов и входе ионов натрия в клетку называется деполяризацией.
Чтобы вернуть клетку в исходное состояние,
чтобы клетка могла ответить возбуждением в следующий раз
(в ответ на связывание нейромедиаторов с рецепторами),
нужно вернуть мембране исходный заряд,
а для этого нужно перенести ионы натрия обратно на внешнюю поверхность цитоплазматческой мембраны.
Как сказано выше, транспорт ионов натрия изнутри клетки наружу
с внутренней поверхности цитоплазматической мембраны на внешнюю
осуществляется натрий-калиевым насосом с затратой АТФ.
Значение насоса.
Таким образом, работа насоса создаёт условия для нормальной работы клеток возбудимых тканей (нервной, мышечной, секреторной).
Кроме того, работа насос нужна всем клеткам,
так как он создаёт нужные для жизни клетки концентрации ионов натрия и калия
на внутренней и внешней поверхности цитоплазматической мембраны (см. выше).
Если АТФ в клетке мало или если работа насоса подавлена,
ионы натрия и калия не могут транспортироваться насосом,
что нарушает нормальную жизнь клетки и может привести к гибели клетки.
Особенно активно работает насос в клетках головного мозга и почек,
поэтому их клетки быстро погибают при дефиците АТФ.
Причиной дефицита АТФ (п.22 и 23) могут быть:
дефицит кислорода (гипоксия),
дефицит глюкозы (для мозга),
дефицит витаминов (особенно В1, В2, РР и пантотената),
тяжёлые металлы (так как они приводят к разрушению мембран митохондрий) и т.д.
Функции Na+.
1. Ионы натрия – основные катионы плазмы.
Поэтому вместе с ионами хлора
они создают основной вклад в поддержание ОСМОТИЧЕСКОГО ДАВЛЕНИЯ в плазме
(то есть «тянут воду в сосуды») –
за счёт этого поддерживается нормальное количество воды в сосудах и объём плазмы – см. п.112 и 113:
повышение осмотического давления в плазме приводит
к повышению выработки АДГ гипоталамусом,
а под влиянием АДГ увеличивается количество воды в организме
(за счёт жажды и т.д. – п.113).
2. Ионы натрия вместе с ионами хлора поддерживают АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
за счёт повышения объёма плазмы (выше),
а также за счёт того, что ионы натрия способствуют сужению сосудов
(вазоконстрикциии) под действию гормонов-вазоконстрикторов (норадреналина и других).
3. Концентрация ионов натрия в клетке и вне клетки разная (внутри меньше),
поэтому количество ионов натрия на внешней и внутренней
поверхностях цитоплазматической мембраны разное.
Поэтому говорят, что на цитоплазматической мембране
существует трансмембранный потенциал ионов натрия,
созданный разными концентрациями ионов натрия
по разные стороны мембраны,
который обозначается как ;;Na+.
4. Ионы натрия участвуют в действии (реализации эффектов)
возбуждающих нейромедиаторов (п.94) –
глутамата и ацетилхолина (при его действии через N-холинорецепторы).
(При связывании этих гормонов с их рецепторами открываются каналы,
по которым ионы натрия входят в клетку,
что приводит к изменению концентрации ионов на мембране
и её заряда – к деполяризации,
что меняет состояние клетки – приводит к возбуждению клетки).
5. Симпорт ионов натрия и глюкозы.
Ионы натрия необходимы для всасывания глюкозы в кишечнике (п.30),
так как основное количество глюкозы
всасывается против градиента глюкозы.
Источником энергии для транспорта глюкозы против градиента глюкозы
является одновременный с глюкозой транспорт ионов натрия
в клетки кишечника – то есть симпорт глюкозы с ионами натрия.
6. Антипорт ионов натрия и калия
В почках выведение ионов натрия происходит «в обмен»
на сохранение ионов калия в плазме
благодаря антипорту ионов натрия с ионами калия.
И, наоборот, при необходимости вывести излишек ионов калия (п.112)
нужно «задержать» часть ионов натрия.
7. Также есть антипорт ионов натрия и протонов: в почках и в костях.
При повышенной концентрации протонов в крови (то есть при ацидозе)
часть протонов поступает в кости «в обмен» на ионы натрия,
а также выводится через почки с мочой.
8. Есть антипорт ионов натрия и кальция, способствующий сократимости мышц (далее).
110. 4. Восполнение потерь Na+ и воды (регидратационная терапия).
Дефицит воды в организме называется обезвоживанием = дегидратацией.
Дефицит воды в организме может возникнуть при:
при отсутствии воды,
при сильном диурезе,
при сильной диарее (профузные поносы),
при сильной («неукротимой») рвоте.
При потере организмом большого количества воды
возникает не только мучительное чувство сильной жажды,
но и угроза для жизни и здоровью человека,
поэтому при обезвоживании необходимо восполнять потери воды.
Восполнение дефицита воды в организме (обезвоживания = дегидратации) называется РЕГИДРАТАЦИОННОЙ ТЕРАПИЕЙ.
Чтобы восполнить дефицит воды в организме,
часто нужно поить не пресной водой, а
ВОДОЙ С ДОБАВЛЕНИЕМ ПОВАРЕННОЙ СОЛИ И ГЛЮКОЗЫ,
так как вода всасывается в кишечнике «вслед за натрием»
(тогда, когда в организме есть достаточное количество ионов натрия),
а ионы натрия всасываются в кишечнике вместе с молекулами глюкозы
(в СИМПОРТЕ с глюкозой).
Если в организме есть дефицит натрия, то поить пресной водой
без натрия и без глюкозы, или только с глюкозой, или только с солью – бесполезно.
Пресная вода нужна тогда, когда в организме нет дефицита натрия.
Если человек без сознания, то ему вводят нужные растворы с помощью капельницы.
110. 5. Функции K+.
1. Ионы калия – основные катионы внутри клеток.
Поэтому они создают основной вклад в поддержание ОСМОТИЧЕСКОГО ДАВЛЕНИЯ внутри клеток
(то есть «тянут воду в клетки из внеклеточной среды») –
за счёт этого поддерживается нормальное количество воды в клетках.
2. Ионы калия способствуют синтеза белка в клетках и усвоению углеводов
(инсулин способствует «удержанию» ионов калия внутри клетки).
3. Концентрация ионов калия в клетке и вне клетки разная (внутри больше),
поэтому количество ионов калия на внешней и внутренней
поверхностях цитоплазматической мембраны разное.
Поэтому говорят, что на цитоплазматической мембране
существует трансмембранный потенциал ионов калия,
созданный разными концентрациями ионов калия на разных сторонах мембраны,
который обозначается как ;;К+
и важен для поддержания нормальной работы клеток.
4. Ионы калия участвуют в действии (в реализации эффектов) ряда ингибиторных нейромедиаторов (п.97) –
дофамин при его действии через D2-рецепторы,
ацетилхолина (при его действии через М-холинорецепторы) и т.д.
(При связывании этих гормонов с их рецепторами
открываются каналы, по которым ионы калия выходят из клетки,
что приводит к изменению концентрации ионов на мембране
и её заряда – к гиперляризации, что меняет состояние клетки –
приводит к торможению клетки – к снижению активности клетки).
Среди калиевых каналов есть такие,
состояние которых зависит от концентрации АТФ в клетке.
Когда АТФ в клетке мало,
клетке нужно экономить энергию,
поэтому клетка снижает свою активность.
И, чтобы снизить активность клетки при дефиците АТФ,
открываются калиевые каналы.
При достаточном количестве АТФ эти калиевые каналы закрываются,
и перестают снижать активность клетки.
При дефиците АТФ некоторые калиевые каналы открываются,
а при достаточном количестве АТФ эти калиевые каналы закрываются.
5. В антипорте с ионами калия
происходит транспорт протонов из обкладочных клеток в полость желудка,
который осуществляется протон-калиевой АТФ-азой
(протон-калиевым насосм, протонной помпой).
Это нужно для создания в желудке
высокой концентрации протонов и низкого рН – см. в п.61.
6. Антипорт ионов калия и ионами натрия есть в каждой клетке.
Особое значение он имеет в почках – п.112, где помогает сберечь ионы натрия в организме (см. 112).
Восполнение потерь К+.
При необходимости восполнить потери ионов калия
расчёты нужно делать на ионы калия.
Получить достаточное количество ионов калия можно
при обычном смешанном питании (из картофеля, сухофруктов, соков и т.д.).
Но при заболеваниях оптимальным способом восполнения потерь ионов калия
считается соль калия – хлорид калия KCl.
110. 6. Функции Cl –.
1. Ионы хлора (хлорид) – основные анионы плазмы.
Поэтому вместе с ионами натрия (см. выше)
они создают основной вклад
в поддержание ОСМОТИЧЕСКОГО ДАВЛЕНИЯ в плазме
(то есть «тянут воду в сосуды») –
за счёт этого поддерживается нормальное количество воды в сосудах – см. п.112 и 113:
повышение осмотического давления в плазме приводит к повышению выработки АДГ гипоталамусом,
а под влиянием АДГ увеличивается количество воды в организме
(за счёт жажды и т.д. – п.113).
2. Ионы хлора (вместе с ионами натрия) поддерживают АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
за счёт повышения объёма плазмы (выше).
3. В полости желудка ионы хлора уравновешивают заряд протонов
(«соляная кислота» – п.61).
4. Концентрация ионов хлора в клетке и вне клетки разная (внутри меньше),
поэтому количество ионов хлора натрия на внешней и внутренней поверхностях цитоплазматической мембраны разное.
Поэтому говорят, что на цитоплазматической мембране
существует трансмембранный потенциал ионов хлора,
созданный разными концентрациями ионов хлора на разных сторонах мембраны,
который обозначается как ;;Cl+.
5. Ионы хлора (как и ионы калия) участвуют в действии (реализации эффектов) ИНГИБИТОРНЫХ нейромедиаторов –
глицина и ГАМК (при его действии через ГАМКА-рецепторы) – п.94.
При связывании этих гормонов с их рецепторами открываются каналы,
по которым ионы хлора входят в клетку,
что приводит к изменению концентрации ионов на мембране и её заряда –
к ГИПЕРполяризации, что меняет состояние клетки –
приводит к торможению клетки, то есть снижению её активности.
6. Антипорт ионов хлора и бикарбоната натрия и калия
есть в эритроцитах, нужен для транспорта углекислого газа из тканей в лёгкие – см. п.121.
7. Ионы хлора активируют фермент АМИЛАЗУ,
который расщепляет крахмал и гликоген пищи – п.30.
8. В лейкоцитах с помощью ионов хлора образуется ГИПОХЛОРИТ (HOCl)
для разрушения фагоцитированных микроорганизмов.
Реакция: Н2О2 + HCl ; HOCl + Н2О.
Транспорт ионов хлора в ЖКТ
(из клеток ЖКТ в полость ЖКТ), а также из разных эпителиальных клеток
осуществляется белком, который называется:
«переносчиком ионов хлора через мембраны, поломка которого приводит и кистофиброзу»:
кистофиброзным трансмембранным регулятором проводимости (CFTR).
Транспорт хлорида нужен для того,
чтобы могли образовываться ЖИДКИЕ СЕКРЕТЫ организма:
пищеварительные соки и т.д.
Если транспортёр хлорида слишком малоактивный,
то это приводит к тому, что транспорт хлорида замедлен,
а из-за этого секреты становятся недостаточно жидкими – см. кистофиброз.
Но слишком активная работа хлорида тоже нежелательна – см. далее.
В норме транспорт хлорида активируется с помощью Gs белка, цАМФ, ПК А – п.95.
Значение транспорта хлорида для холеры.
Под влиянием холерного токсина белок-транспортёр ионов хлора становится слишком активным.
(Из-за активации Gs белка токсином).
Чрезмерная активность транспортёра хлора приводит к тому, что
в полость ЖКТ поступает слишком много ионов хлора.
Это приводит к тому, что в полость ЖКТ поступает и слишком много ионов натрия
(«натрий идёт за хлоридом»),
а это приводит к тому, что в полость ЖКТ поступает слишком много воды
(«вода идёт за натрием» – «по осмотическому принципу»).
Избыток соли (натрий и хлор) и воды в кишечнике приводит к ДИАРЕЕ.
Диарея приводит к появлению дефицита воды в организме,
то есть к обезвоживанию (ДЕГИДРАТАЦИИ).
Дегидратация создаёт угрозу жизни.
Если у человека активность транспортёра хлорида меньше средней,
то шансы этого человека выжить при холере выше, чем у обычных людей,
так как он теряет меньше воды, у него дегидратация менее опасная.
Кистофиброз.
Транспортёр хлорида, как и все белки, кодируется генами (п.57, 82).
В геноме человека есть два экземпляра гена,
кодирующего этот белок
(один экземпляр – от отца и один – от матери).
Если оба экземпляра гена, кодирующего белок-транспортёр хлорида,
таковы, что синтезируется малоактивный белок-транспортёр хлорида
(то есть – если человек является ГОМОЗИГОТОЙ по этому гену),
то секреты человека становятся слишком густыми,
в том числе пищеварительные соки,
из-за чего протоки желёз закупориваются.
Это приводит к тому, что у него нарушается пищеварение,
из-за чего стул приобретает особо неприятный запах,
а организм недополучает питательные вещества, что замедляет рост.
(У новорожденных необычный меконий).
Кроме того, возникают тяжёлые бронхолёгочные инфекции,
что раньше становилось причиной гибели детей
с такой особенностью в раннем детстве,
но в наше время при должном лечении (антибиотиками)
такие дети доживают до 20-ти.
Эта патология, причиной которой является
низкая активность белка-транспортёра хлорида,
обусловленная дефектом (мутациями) обоих экземпляров генов,
называется КИСТОФИБРОЗОМ или муковисцидозом.
Кистофиброз – пример первичной протеинопатии (п.57).
Кистофиброз считается самым распространённым наследственным заболеванием
(распространённее только семейная гиперхолестеринемия).
Если в геноме человека один экземпляр гена даёт
нормальный белок-транспортёр хлорида,
а второй экземпляр гена даёт
малоактивный белок-транспортёр хлорида,
то человек считается ГЕТЕРОЗИГОТОЙ по этому гену.
У гетерозигот нет таких проблем, как при кистофиброзе,
а в случае заражения холерой у них больше шансов выжить,
чем у обычных людей
(то есть чем у гомозигот по нормальному состоянию гена,
кодирующего белок-транспортёр хлорида).
Из-за того, что при эпидемиях холеры выживали в основном гетерозиготы,
то тот вариант гена, который в гомозиготном состоянии приводит к кистофиброзу,
получил распространение в популяции людей.
Если у двух гетерозигот появляется общий ребёнок,
то есть вероятность, что у него будет кистофиброз. 1 к 4, 25%.
Эта ситуация – пример того, что
ген, который приводит к тяжёлой болезни в гомозиготном состоянии,
в гетерозиготном состоянии может дать преимущество тому человеку,
который является носителем этого гена.
Поэтому понятие «плохой ген» неточное и некорректное. –
Как минимум требуется уточнить –
в каких условиях этот ген приводит к проблемам со здоровьем –
в гомозиготном или гетерозиготном.
Другой пример, когда гетерозиготы имеют преимущество –
это серповидно-клеточная анемия:
гомозиготы страдают от анемии,
но у гетерозигот повышены шансы выжить при малярии.