ПОЛИМОРФИЗМ Y ХРОМОСОМЫ У ТЮРКОЯЗЫЧНОГО НАСЕЛЕНИЯ АЛТАЕ-САЯН, ТЯНЬ-ШАНЯ И ПАМИРА В КОНТЕКСТЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОФОНДОВ ЗАПАДНОЙ И ВОСТОЧНОЙ ЕВРАЗИИ
Балаганская О.А.1,2, Балановская Е.В.1, Лавряшина М.Б.3, Исакова Ж.Т.4, Сабитов Ж.М.5, Фролова С.А.1, Романов А.Г.1, Дибирова Х.Д.1, Кузнецова М.А.1, Захарова Т.А.1, Солопёкин Н.В. 3, Урасин В.М. 1, Балаганский А.Г.6 , Питчаппан Р.7, Баранова Е.Г. 1, 2, Балановский О.П.1, 2
Изучена изменчивость Y хромосомы среди тринадцати этнолингвистических групп коренных народов Алтае-Саян, Тань-Шаня и Памира, включая алтайцев (кумандинцы, челканцы, тубалары, алтай-кижи, теленгиты), шорцев (горные и абаканские), хакасов (качинцы, сагайцы, другие группы), киргизов (Тянь-Шаня и Памира), казахов Алтайских предгорий Казахстана. Суммарная выборка составила 1094 образца, которые были генотипированы по 40 SNP маркерам и по 17 STR маркерам Y хромосомы.
Распределение SNP гаплогрупп уточняет данные предшествовавших работ о древнем влиянии западноевразийских (палеоевропеоидных) популяций, маркируемом гаплогруппами R1a и I. Влияние монголоидных центральноазиатских популяций проявилось в распределении гаплогрупп C, D2, и O3. Гаплогруппы N1c1, N1(xN1c1) и Q указывают на родство изучаемых популяций со вcей совокупностью западносибирских и палеоазиатских групп. Распределение гаплогрупп среди тюркоязычного населения исследуемого ареала крайне неравномерно: в степной зоне преобладает восточноевразийский компонент, в Алтае-Саянах – выражен западноевразийский компонент (с нарастанием центральноазиатских гаплогрупп на его южных окраинах), смешанные группы в нашем исследовании представлены киргизами. Выявлены резкие отличия этнолингвистических групп: в пределах северных алтайцев у челканцев более половины генофонда составляет Q, у тубаларов R1a, у кумандинцев R1b1b1.
Анализ STR гаплотипов показал, что эффект основателя выражен у многих изученных народов: обнаружены алтайский кластер гаплогруппы N1c1, северо-алтайский, казахский и киргизский кластеры гаплогруппы N1(xN1c1), северо-алтайский и южно-алтайский кластеры гаплогруппы R1a, датировки которых обрисовывают основные этапы формирования генофонда тюркоязычных народов Сибири и Центральной Азии.
ВВЕДЕНИЕ
Общим звеном в этногенезе тюркских народов Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира - является участие в формировании их антропологического типа древнего палеоевропеоидного компонента [Алексеев, Гохман, 1984; Алексеев, 1989]. Однако, ещё А.И. Ярхо [Ярхо, 1947] в своих исследованиях отмечал, что все Алтае-Саянские тюрки имеют сложный антропологический состав и представляют широкую переходную зону в цепочке вариантов из трех малых рас: уральской – южносибирской – центральноазиатской.
Уральский и южносибирской типы имеют смешанное происхождение в результате контактов монголоидной и европеоидной рас, в то время как центральноазиатский тип представляет собой яркое выражение монголоидных черт. Уральский антропологический тип - наиболее европеоидный. В наибольшей степени среди тюрков Алтае-Саян он выражен у шорцев [Алексеев, 2008], а также встречается у некоторых групп хакасов (бельтиров и кызыльцев), в целом убывая с продвижением на юг. Широко представленный у тюрков Сибири южносибирский комплекс черт сформировался с участием европеоидного и монголоидного населения. Классическими представителями этого типа являются казахи и киргизы, слабее он проявляется у теленгитов Южной Сибири. Предполагается, что формирование центральноазиатского типа связано со степными и полустепными районами Монголии. Доля этого типа в составе современных тюрков Сибири и Центральной Азии сильно варьирует, от абсолютного преобладания до небольшого участия, опосредованной примесью южносибирского антропологического типа [Тюрские народы Сибири, 2006; Алексеев, 2008].
Мозаичность и неоднородность антропологического состава тюрков Сибири и Центральной Азии обусловлена близостью к предполагаемым очагам расообразования монголоидов и европеоидов [Алексеев, 1989], а также тем, что уже с неолита данная территория была обширной зоной контактов этих двух больших рас - многочисленные миграции, связанные как с военными походами, так и с освоением новых территорий, привели к смешению их генофондов. Начиная с эпохи бронзы, происходило постепенное ослабление европеоидных черт за счет возрастания удельного веса монголоидного компонента, достигшего максимума во время монгольских завоеваний в позднем средневековье [Исмагулов, 1970]. На формирование огромного антропологического разнообразия коренных народов Алтае-Саян и Центральной Азии оказали также влияние древние самодийские и палеоазиатские племена, а также кочевые племена скифо-сарматов, что должно было отразиться и на генофонде изученных народов.
Классические исследования антропологии, археологии, лингвистики и этнографии внесли огромный вклад в изучение истории населения Евразии. Однако интенсивные популяционно-генетические исследования стали новым историческим источником. Широкие исследования, основанные на классических маркерах [Спицын, 1985; Генофонд…, 2000], в настоящее время сменились анализом изменчивости однородительских маркеров - мтДНК и Y хромосомы. В целом ряде работ отечественных и зарубежных генетиков [Степанов, 2002; Харьков и др, 2007; Derenko et al., 2006; Derenko et al., 2007; Karafet et al., 2002; Rootsi et al., 2007; Zerjal et al., 2003] была изучена изменчивость Y хромосомы у многих народов Алтае-Саянского нагорья и Центральной Азии. В результате был накоплен значительный фактический материал о частотах гаплогрупп и разнообразии гаплотипов, выявлены значительные различия между генофондами Алтая-Саянского и Байкальского регионов Южной Сибири, прослежены различия между этническими группами алтайцев из разных административных районов, определена вероятность вклада монгольских племен эпохи Чингисхана в генофонд окружающих тюркских народов, а также сделан ряд других важных выводов. В то же время многие субэтносы региона остаются неизученными (например, многие родоплеменные или региональные группы алтайцев, шорцев, хакасов, киргизов), а также многие проблемы этногенеза отдельных этнических групп и населения крупных регионов еще далеки от ясности. Частичному заполнению этих пробелов посвящена данная работа. Ее цель - изучение генетической структуры тюркских народов Алтае-Саянского региона и Центральной Азии по данным о полиморфизме Y хромосомы, причем основное внимание уделено анализу генетического разнообразия народов на разных уровнях популяционной системы: малые этнические групп и региональные популяции, крупные народы и этнотерриториальные объединения, регионы.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Распределение гаплогрупп Y хромосомы у тюркских народов Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира
Исследование изменчивости Y хромосомы среди тюркских народов Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира проведено по обширной выборке (суммарно 1094 образца ДНК), охватывающей 13 малых этнических групп и региональных популяций из шести крупных этнических объединений и народов (табл. 1). Для каждой популяции проведен анализ 40 SNP маркеров Y хромосомы, определяющих гаплогруппы, встречающиеся на территории Южной Сибири и Центральной Азии. Но из этого большого разнообразия вариантов Y хромосомы лишь 12 гаплогрупп достигают уровня одного процента («мягкий» критерий полиморфизма в популяционной генетике), а с частотой более 5% («строгий» критерий полиморфизма) встречено только 7 гаплогрупп: R1a1a, Q, N1c1, N1(xN1c1), R1b1b1, С3с и С(xC3c), которые формируют каркас генофондов народов трех горных систем (табл. 2). Распределение гаплогрупп (рис.1) позволяет изученные нами популяции сгруппировать в три региональные группы: северный (Алтае-Саянский), срединный регион (степной) и южный (Памиро-Тянь-Шаньский). Остановимся подробнее на каждом регионе.
АЛТАЕ-САЯНСКИЙ РЕГИОН, включающий популяции шорцев, северных и южных алтайцев, хакасов, сформирован сходным набором гаплогрупп, в котором преобладают R1a1a, N1(xN1c1), N1c1, Q и R1b1b1, однако, их доля в каждой популяции значительно варьирует.
Наиболее частая гаплогруппа R1a1a(М198), вероятно, маркирует участие древних европеоидов в формировании генофонда населения Алтае-Саян [Харьков и др., 2007]. Отметим, что это влияние прослеживается и по митохондриальной ДНК [Деренко и др., 2002]. Поэтому неудивительно закономерное снижение частоты гаплогруппы R1a1a с продвижением на юг, к степям и ареалу монгольских народов. Максимальные значения R1a1a наблюдаются у шорцев (около 60%) и тубаларов (более половины генофонда). Неожиданно высокие частоты были выявлены у алтай-кижи (более 50%), хотя по этнографическим данным ожидалось обнаружить преобладающее центральноазиатское влияние на группы южных алтайцев [Тюркские народы Сибири, 2006]. Наши результаты согласуются с исследованиями Томского научного центра, которые также обнаружили высокие частоты R1a1a у алтай-кижи [Харьков, 2007]. Следует отметить, что высоких частот (около трети всего генофонда) R1a1a достигает также у хакасских малых народов - (сагайцев, кызыльцев и койбалов), у кумандинцев и теленгитов. Значительно ниже частота R1a1a у челканцев и хакасов-качинцев - не превышает 18%.
Более четкий тренд мы наблюдаем в распределении гаплогруппы N1(xN1c1)-LLY22g(xM178). Среди хакасов–качинцев, у которых преобладает южносибирский антропологический тип, N1(xN1c1) встречается с максимальной частотой (около 70%). Среди хакасов-сагайцев и северных алтайцев (челканцы, тубалары и кумандинцы) гаплогруппа N1(xN1c1) составляет существенную часть генофонда (около 20%), а у шорцев и южных алтайцев (теленгитов и алтай-кижи) она встречается крайне редко, едва преодолевая 5% рубеж. N1c1(M178) встречается достаточно редко за исключением шорцев и сагайцев, где она является второй по значимости. Частота гаплогруппы варьирует от 19% до 34%.
Максимальные частоты гаплогруппы (Q) зарегистрированы в генофонде северных алтайцев (у челканцев она является мажорной - более 50%), и сборной группе хакасов, где она несколько уступает R1a1a, составляя около трети генофонда. Наличие гаплогруппы Q в большинстве этнических групп, хоть и с невысокой частотой, и всплеск её у челканцев и некоторых групп хакасов отражает древнейший сибирский пласт и может говорить об участии самодийцев и палеоазиатских групп в этногенезе северных алтайцев и хакасов.
Наиболее редкой и недостаточно изученной является гаплогруппа R1b1b1 (М73). В горах Алтая в ходе нашего исследования обнаружен новый очаг распространения этой гаплогруппы. С заметными частотами R1b1b1 обнаружена у шорцев (около 10%) и северных алтайцев (около 15%). Важно, что у одного из субэтносов северных алтайцев - кумандинцев - эта гаплогруппа составляет около половины генофонда.
СТЕПНОЙ РЕГИОН является переходной зоной от Алтае-Саянского района к Памиро-Тянь-Шаньскому. Он сформирован популяцией казахов, а также включенными для сравнения собственными данными по западным монголам [Балаганская и др., в печати]. По сравнению с Алтае-Саянским регионом, степная область отличается еще большим генетическим разнообразием. Это можно объяснить тем, что степные районы по сравнению с таёжными, были подвержены более интенсивным процессам межрасового смешения. С небольшими частотами по всему степному коридору встречаются западноевразийские (R1a1a, I, R1b1b2), переднеазиатские (G, J) и сибирские (Q, N1(xN1c1)) гаплогруппы. Основная же часть генофонда казахов представлена центрально-азиатскими гаплогруппами С3с(М48) и С(xС3с) и восточноазиатской гаплогруппой О(М175). В генофонде монголов преобладают С3с(М48) и С(xС3с), а гаплогруппа О не превышает 5%. Наличие R1a1a в генофонде казахов и монголов подтверждает древнюю европеоидную примесь в зоне расообразования монголоидов, которая документирована палеоантропологическими находками [Тюркские народы Сибири, 2006].
ПАМИРО-ТЯНЬ-ШАНЬСКИЙ РЕГИОН представлен двумя популяциями киргизов. По своему спектру гаплогрупп они являются наиболее южными из рассматриваемых популяций, однако их генофонды занимают промежуточное положение между Алтае-Саянским и степным регионами. Наличие в Памиро-Тянь-Шаньском регионе гаплогрупп R1a1a (где ее частота достигает 45%), N1(xN1c1), и также N1c1, R1b1b1, Q, О (с невысокими частотами) создает сочетание, очень напоминающее описанное выше для хакасов, что указывает на сибирское происхождение киргизов. А высокие частоты гаплогрупп C3c, возможно, связаны с интенсивными миграциями монголоидов на восток в районы предполагаемого очага образования киргизского этноса. Таким образом, Памиро-Тянь-Шаньский регион, хотя географически является окраинным, но генетически представляет собой соединение генофондов двух остальных регионов – Алтае-Саянского и степного.
Влияние соседних регионов
Территория Алтае-Саян и Центральной Азии в течение длительного периода была контактной зоной между популяциями европеоидного и монголоидного происхождения. При филогеографическом анализе Y хромосомы принято использовать сходные понятия западно-евразийского и восточно-евразийского влияний, которые ассоциированы с определенными гаплогруппами, поэтому частоты этих гаплогрупп могут отражать относительный вклад европеоидного или монголоидного компонента в формирование рассматриваемых народов. Однако часть гаплогрупп (в первую очередь N1(xN1c1) и N1c1) нельзя однозначно отнести к западно- или восточноевразийским, поскольку они распространены как в Восточной Европе, так и в Сибири. При сравнении европеоидного или монголоидного влияния мы будем опираться на таблицу средних частот гаплогрупп Y хромосомы в популяциях и этнических группах изучаемых нами и смежных регионов (табл. 2).
ВОСТОЧНОЕВРАЗИЙСКОЕ ВЛИЯНИЕ. Сопоставляя частоты гаплогруппы С и её субвариантов, отметим, что максимальные частоты наблюдаются у народов Восточной Сибири (45%) и Центральной Азии (27%). Западной границей её распространения является Волго-Уральский регион (частота в среднем около 2%). А в Восточной Азии частота C снижается до 11%. В горах Алтая и Саян гаплогруппа С практически не встречается, за исключением самых южных территорий Алтая. У народов Южной Сибири по литературным данным (тувинцы, алтай-кижи, телеутам) частота С составляет 9%. Таким образом, можно судить о восточноевразийском происхождении этой гаплогруппы, а её распространение связано с широкой экспансией монгольских племен по степной полосе к югу от Алтайских гор.
Гаплогруппа О и её субвариант О3, являющиеся основным компонентом генофонда в Восточной Азии (62%), встречены среди изученных нами популяций только на самом юге Алтая, в степных районах у казахов и с небольшим частотами у киргизов.
Сходство киргизов и казахов по частотам основных гаплогрупп, возможно свидетельствует не только о степном влиянии, но и о сходстве их генетического субстрата. Антропологические данные указывают на то, что местное население Казахстана эпохи бронзы относилось к протоевропейской расе и морфологически было близко к населению андроновской культуры Минусинской котловины. Наличие в генофондах киргизов и казахов восточноевразийских гаплогрупп свидетельствуют о более поздних миграциях монголоидного населения, а отличия в соотношении западно- и восточноевразийских гаплогрупп связано с разной степенью замещения европеоидного компонента монголоидным.
Наличие гаплогруппы D у алтайцев (3%) представляет интерес, так как она практически нигде не встречается, за исключением Восточной Азии (9%), а своего максимума она достигает на Тибете (40-50%) и у японцев (43%) [Hammer et al., 1997, 1998; Altheide, Hammer, 1997; Karafet et al., 2002; Степанов, 2002]. Возможно, её появление на Алтае связано с опосредованным влиянием тибетских племен, отделенных от Алтая центрально-азиатскими пустынями, но являвшимися, благодаря Великому шелковому пути не только барьером, но и ареной миграций.
ЗАПАДНОЕВРАЗИЙСКОЕ ВЛИЯНИЕ. Вклад европеоидов маркируется рядом западноевразийских гаплогрупп, в том числе переднеазиатскими гаплогруппами (J, E1b1b1 и G), а также гаплогруппами R1a1a и R1b1b2, происхождение которых вызывает множество споров [Rotsi, 2007, Myres et al., 2010].
Гаплогруппа R1a1a внесла наибольший вклад в формировании европеоидного компонента в генофондах народов изученных нами горных систем. Встречаясь с частотой 24-57% во всех изученных группах, гаплогруппа R1a1a, возможно, маркирует «палеоевропеоидный» субстрат, преобладавший на этой территории в скифо-сарматский и предшествующие периоды [Харьков и др., 2007; Багашев, 1998]. Вариант R1b1b2 напротив, встречается крайне редко, не достигая в среднем и 1%.
Западноевразийская гаплогруппа I, являясь наиболее типичной европейской гаплогруппой, чрезвычайно редко встречается за пределами Европы. Так, на Алтае её частота не превышает 1%, а в остальных популяциях она отсутствует. Однако даже столь низкие частоты, поскольку они зафиксированы не в одной, а сразу у нескольких этнических групп алтайцев, на фоне нулевых частот в смежных регионах могут также указывать на частичное сохранение палеоевропеоидного компонента в первую очередь у северных алтайцев.
Переднеазиатские гаплогруппы J, E1b1b1 и G с небольшими частотами встречаются по всей территории Алтая, не превышая 2%, за исключением гаплогруппы G, которая обнаруживает новый максимум на территории Средней Азии у некоторых групп казахов.
Варианты гаплогруппы L обнаружены только у хакасов. С частотой порядка 7% эта гаплогруппа встречается в южноазиатских популяциях и с частотой 3%- 4% в Центральной и Передней Азии и характеризует индоиранский (в контексте данной работы европеоидный) компонент [Cтепанов, 2006].
СИБИРСКОЕ ВЛИЯНИЕ. Формирование генофонда коренных народов Алтае-Саян и Средней Азии проходило не только под влиянием генных потоков с запада или востока, но и на основе местного сибирского субстрата. Об участии протоуральского и палеоазиатского населения в этногенезе населения Алтая можно судить по частоте распространения гаплогруппы Q, наиболее частой в Западной Сибири (в среднем около 32%). В генофонде алтайцев и хакасов гаплогруппа Q встречена нами с высокой частотой 17-18%. Также гаплогруппы N1c1 и N1(xN1c1), составляющие суммарно от 2 до 89 % в изученных группах, могут маркировать именно сибирскую составляющую в генофонде народов Алтае-Саян и некоторых среднеазиатских народов.
Положение популяций в генетическом пространстве по частотам гаплогрупп Y хромосомы
График многомерного шкалирования (рис. 2) не только обобщает полученные данные по всем гаплогруппам и по всем изученным популяциям, но также включает литературные данные (отмечены курсивом) по другим популяциям Сибири и Центральной Азии. В его генетическом пространстве выделяются два крупных кластера: степной кластер, включающий монголов и казахов (а также литературные данные по эвенкам), и больший кластер народов Алтае-Саянского нагорья, к которому примыкают некоторые популяции Зауралья и Приуралья. Популяции киргизов занимают промежуточное положение между степным и алтае-саянским кластерами, при этом – вопреки географическому положению - киргизы Памира примыкают к кластеру южных алтайцев, а киргизы Тянь-Шаня тяготеют к степному кластеру.
Отметим основные черты расположения этнических групп в генетическом пространстве.
1. Сходство с географией. Положение групп на графике в целом вторит их расположению в географическом пространстве: «северный» сектор графика занимают алтае-саянские народы, а в «южном» секторе графика располагаются степные популяции казахов и монголов. В пределах алтае-саянского кластера положение этнических групп северных, южных алтайцев и хакасов также вторит их географическому положению. Корреляции генетических расстояний с географическими в Сибирском генофонде были показаны в работе В.Н. Харькова [Харьков, 2010]. С юга алтае-саянский кластер дополняют популяции киргизов.
2. Генетическое разнообразие. Важно отметить ярко выраженное различие в генетическом разнообразии этнических групп алтае-саянского кластера. Северные алтайцы и хакасы отличаются высокой степенью разнообразия между составляющими их малыми этносами, что проявляется в обширной зоне, которую составляющие их группы занимают на графике. Генофонды же шорцев, южных алтайцев и киргизов более однородны и их этнические группы занимают на графике компактный ареал.
3. Сравнение с литературными данными. Отметим, что литературные данные по северным алтайцам соответствуют только одной из изученных нами малых народов северного Алтая - тубаларам, а литературные данные по южным алтайцам соответствуют лишь одному из малых народов южного Алтая - алтай-кижи. Эти примеры показывают, что при исследовании генофондов крупных этнических объединений (алтайцы, хакасы и т.д.) необходимо учитывать, какие именно малые этносы или географические группы были включены в выборку.
4. Сравнение с данными антропологии демонстрирует важные закономерности. Во-первых, Алтае-Саянский кластер на графике сформирован представителями уральского и южносибирского типа, а степной кластер – народами центральноазиатского (монголы) и южносибирского (казахи) типов. Южные алтайцы и киргизы как переходный вариант от уральского к центральноазиатскому типу занимают промежуточное положение. Наибольшее влияние уральского типа наблюдается в группах северных алтайцев, шорцев и у части хакасов - кызыльцев и койбалов. Другая часть хакасов - качинцы и сагайцы, наряду с казахами относятся по классификации Ярхо к южносибирскому антропологическому типу. Однако, в генофонде Y хромосомы наблюдается иная картина: у хакасов выражен западноевразийский компонент, а у казахов – восточноевразийский. Эти различия генофондов связаны с особенностями ареалов: хакасы, благодаря Саянскому хребту были более изолированы от проникновения кочевых монгольских племен в отличие от казахов, проживающих в степных районах.
Филогенетический анализ STR гаплотипов
ГАПЛОГРУППА R1a1a. Гаплогруппа R1a1a является одной из наиболее широко распространенных в Евразии, доминируя в столь разных регионах, как Восточная Европа, горные районы Центральной Азии и Северная Индия, а с более низкими частотами встречаясь почти по всей Евразии – от Англии до Китая. В оживленной дискуссии о прародине этой гаплогруппы рассматриваются две основные гипотезы: «индоевропейская» и «индийская». В литературе недавно описан новый SNP маркер М458, определяющий центрально-европейскую ветвь этой гаплогруппы [Underhill et al., 2009]. Однако весь остальной массив гаплогруппы остается филогенетически не подразделенным. Анализ всего массива сопоставимых литературных данных с результатами наших исследований по гаплотипам R1a1a (около 1200 образцов) выявил чрезвычайно сложную, не подразделенную филогенетическую структуру по 17 STR маркерам.
Поэтому, чтобы проанализировать разнообразие гаплотипов на Алтае, из общего массива данных были вычленены только южносибирские народы, а для определения их места в общем контексте этой гаплогруппы нами привлечены данные по двум территориям ее широкого распространения: Центральной Азии (казахи, киргизы и монголы - наши не опубликованные данные) и гаплотипы, предоставленные индийскими коллегами (популяции южноиндийского штата Tamil Nadu). Для 448 образцов, принадлежащих к гаплогруппе R1a1a (суммарно по перечисленным популяциям), проведен анализ 15 STR маркеров Y хромосомы и построена медианная сеть (рис.3).
На региональном уровне анализ гаплотипов R1a1a оказался достаточно информативным и позволяет выявить ряд четких кластеров. Сеть показывает чрезвычайно высокое гаплотипическое разнообразие гаплогруппы R1a1a у индийцев и монголов. Они не сгруппированы в отдельном кластере, а распределены по всей сети. Можно отметить два «индийских» кластера (;), со специфичностью 91% (специфичность отражает процент образцов кластера, принадлежащих к определенной популяции). Возраст самого большого кластера ;-2 оценивается в 14700±2300 лет с использованием эволюционной скорости мутирования (табл. 3), тогда как возраст, полученный с использованием генеалогической скорости, оказывается в три раза ниже - 4800±800 лет (далее при описании возраста кластера, мы приводим датировки по «эволюционной» скорости, а в таблице 3 приведено сравнение с возрастами, полученными по «генеалогической» скорости мутирования). В таблице 4 приведены гаплотипы – основатели для кластеров гаплогруппы R1a1a по 17 микросателлитным маркерам.
Представители народов Южной Сибири и Центральной Азии объединяются в пять кластеров (;, ;, ;, ;, ;). Из них три кластера смешанные: ; (киргизы+южные алтайцы), ; (шорцы+северные алтайцы), ; (шорцы+хакасы). Северные и южные алтайцы образовали также два самостоятельных кластера - ; и ; соответственно. При этом в кластере «южные алтайцы» эффект основателя выражен более ярко. Максимальный возраст в сибирских кластерах обнаружен у северных алтайцев ; (6300±2900 лет назад), а наиболее молодой кластер – ; (1100±700 лет назад) образован гаплотипами шорцев и хакасов. Возраст остальных кластеров порядка 2000 лет (таблица 3).
Таким образом, проведенный нами анализ подтверждает связь между народами Южной Сибири, Центральной Азии и Индии по гаплогруппе R1a1a, однако, связано ли появление гаплогруппы R1a1a на Алтае с первоначальным расселением по Евразии носителей этой гаплогруппы из Южной Азии или с более поздними западноевразийскими миграциями остается не ясным.
Низкое гаплотипическое разнообразие у изученных тюрокоязычных народов Южной Сибири и Центральной Азии, возможно, обусловлено тем, что их предковые популяции прошли через «бутылочное горлышко» - резкое снижение численности. Сходство кластеров может служить ещё одним аргументом в пользу гипотезы формирования всех народов Алтая на общем палеоевропеоидном субстрате, в то время как наличие кластеров, характерных только для отдельных народов, свидетельствует о довольно продолжительном периоде самостоятельного развития.
ГАПЛОГРУППА N1(xN1c1). Варианты гаплогруппы N (LLY22g) - N1c1 и N1(xN1c1) нельзя однозначно отнести ни к восточноевразийским гаплогруппам, ни к западноевразийским.
Гаплогруппа N1(xN1c1), по литературным данным [Rootsi et al., 2007] включает в себя главным образом субвариант N1b, а также редкие недифференцируемые гаплотипы, обозначаемые как N1*. Гаплогруппа N1b распространена в основном на территории Западно-Сибирской равнины, а на юге ее ареал достигает горных систем Алтае-Саян и Памира. Отдельным очагом эта гаплогруппа встречается в Волго-Уральском регионе и в соседних северных русских популяциях. В литературе описано подразделение гаплогруппы N1b на два кластера гаплотипов: - «A» (азиатский) и «E» (европейский) (N2-A и N2-Е [Derenko et al., 2007; Rootsi et al., 2007]. По данным [Derenko 2007] кластер «A» состоит из двух ветвей: N2-A1 и N2 -A2. Кластер N2-A1 включает в себя представителей многих сибирских народов (хакасов, шорцев, монголов, алтайцев, эвенков, тофаларов) и имеет более древнее происхождение, то есть является предковым и по отношению ко второй ветви N2-A2, и к кластеру N2-Е, включающим в себя, в основном, европейские линии. Поэтому большинство фактов говорит в пользу гипотезы Rootsi с соавторами [Rootsi et al., 2007] о миграции вариантов гаплогруппы N с востока на запад.
Наше исследование по структуре гаплогруппы N1(xN1c1) в генофондах горных систем Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира основано на собственных данных, а для сравнения с популяциями Волго-Уральского региона были привлечены литературные данные [Rootsi, 2007; Mirabal, 2009]. Для построения сети (рис. 4) использованы данные о 241 гаплотипах (по 17 STR маркерам), представляющие 13 этнических групп Сибири и Центральной Азии, а также из 3 популяции Волго-Уральского региона (в табл. 4 приведены гаплотипы – основатели для кластеров гаплогруппы N1(xN1c1) по 17 микросателлитным маркерам).
На филогенетической сети четко разделяются два кластера: а) азиатский кластер N1(xN1c1)-A представлен гаплотипами из Сибири и Центральной Азии, а также небольшим количеством образцов Волго-Уральского региона; б) в европейский кластер N1(xN1c1)-Е вошли только образцы из популяций Волго-Уральского региона. Сегмент «Е» формируется из двух кластеров: ;1 и ;2. Возраст самого обширного кластера ;1 оценивается в 7400±1800 лет, второй кластер ;2 в два раза моложе. В отличие от работы М.В. Деренко [Derenko 2007], где азиатский кластер был «старше» европейского, в нашем исследовании достоверных отличий между возрастами кластеров не выявлено: возраст датировки разделения кластеров N1(xN1c1)-A и N1(xN1c1)-Е равен 10500 лет. Эта полученная нами датировка разделения европейского и азиатского кластеров близка к верхней оценке по данным Rootsi с соавторами: (возраст N1(xN1c1)-E 6800±2900 лет [Rootsi et al., 2007]).
Наибольшее разнообразие мы наблюдаем среди сибирских кластеров «A». Среди N1(xN1c1)-A сегмента четко выделяются три кластера: североалтайский (;), казахский (;), и киргизский (;). Самый древним оказался киргизский кластер, возраст которого сравним с Волго-Уральским (; =7400±2900 лет). Самый молодой кластер - ; (1100±700 лет). Близость киргизского кластера к центральному «хакасскому» кластеру, а также наличие небольшого числа гаплотипов южных алтайцев в киргизском кластере, вероятно, связано с южносибирским происхождением киргизов. Возможно, что часть популяции енисейских кыргызов, по одной из версии считающихся предками хакасов и современных киргизов [Степи Евразии в эпоху средневековья, 1981], избежавших насильственного переселения в Джунгарию, присоединились к Российской империи в составе хакасов [Потапов, 1969].
ГАПЛОГРУППА N1c1. Ранее предполагалось, что появление N1c1 в Сибири связано с миграциями из Волго-Уральского региона, а высокие частоты и низкое разнообразие линий объясняется дрейфом генов и эффектом основателя. Однако работа [Rootsi et al., 2007] позволила выдвинуть гипотезу распространение гаплогруппы N1c1 с востока на запад, основываясь на наличии в Южной и Восточной Азии недифференцированной гаплогруппы NO (M214), предковой по отношению к N1c1 и N1(xN1c1). Исходя из этой гипотезы, N1c1 выделилась из NO на территории Центральной Азии, откуда распространилась в Сибирь и уже затем в Восточную Европу. Низкое разнообразие линий N1c1 в Сибири, возможно, связано с тем, что предковой сибирской прапопуляции пришлось пройти через «бутылочное горлышко», а в Европе аналогичные эффекты дрейфа генов были не так сильны.
Филогенетическая сеть для гаплогруппы N1c1 (рис.5) построена по данным о 306 гаплотипах из 14 популяций (в табл. 4 приведены гаплотипы – основатели для кластеров гаплогруппы N1c1 по 17 микросателлитным маркерам). Можно выделить кластер русских популяций (отмечен желтым цветом), переходный Волго-Уральский (показан серым цветом) и Алтайский кластер (показан синим цветом). Максимальное разнообразие N1c1 наблюдается среди русских и народов Волго-Уральского региона. Возраст переходного Волго-Уральского кластера ; насчитывает 5800±1700 лет. В нем можно выделить два субкластера: ;1 и ;2. Возраст гаплогруппы на Алтае невелик (; = 3400±1200), в то время как по данным М.В. Деренко возраст N1c1 в Сибири оценивается в 7910±2040 лет [Derenko, 2007], что связано с большим разнообразием популяций, включенных в работу [Derenko, 2007]. Более молодой возраст кластеров на Алтае может быть связан с эффектом основателя, так как кластер имеет звездчатую структуру с двумя возможными предковыми гаплотипами («основателями»).
Заключение
Проведенное исследование генофондов тюркоязычных народов Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира по двум системам маркеров Y хромосомы (SNP и STR) выявило изменчивость в направлении «север–юг» с постепенным нарастанием частот центральноазиатских и восточноазиатских гаплогрупп.
У всех изученных народов обнаружены общие черты, связанные с распространением гаплогруппы R1a1a (предположительно палеоевропеоидного происхождения), а на более поздних этапах заметную роль приобретают метисационные процессы: основная тенденция в этногенезе изученных народов состоит в направленном замещении европеоидного компонента (гаплогруппы R1a1a) монголоидным (гаплогруппы C, O).
Однако этот процесс не был равномерным. Полученные результаты подтверждают данные антропологии, выявляя три генетических региона: 1) степной - наиболее монголоидный; 2) Алтае-Саянский - наиболее европеоидный; 3) переходный регион, в нашем исследовании представленный киргизами.
Данные филогеографиического анализа STR гаплотипов показывают, что эффект основателя для различных гаплогрупп выражен в разной степени у большинства народов Южной Сибири и Центральной Азии. Расчет эволюционных возрастов отдельных кластеров гаплогруппы R1a1a обнаруживает её присутствие на Алтае около 6000 лет назад, в то время как ее датировки на территории Южной Азии составляют около 14 000 лет назад. Филогеография гаплогрупп N1(xN1c1) и N1c1 выявила наличие древнего Волго-Уральского очага формирования гаплогрупп (около 7000-8000 лет назад) и значительно более молодых алтайского и казахского очагов (4000-1000 тыс лет назад). Исключение составляет киргизский кластер гаплогруппы N1(xN1c1), возраст которого аналогичен Волго-Уральскому кластеру. Полученные нами датировки азиатских кластеров гаплогрупп N1(xN1c1) и N1c1 являются более поздними, чем в работах [Деренко, 2007; Rootsi, 2007], в то время как датировки европейских групп практически совпадают.