Для начала - определения, без которых в этой теме не обойтись:
*Геномика - это раздел генетики, посвященный изучению целых геномов живых организмов и принципов кодирования белков.
*Геном - это ВСЯ ДНК в ГАПЛОИДНОМ наборе хромосом данного вида(не путать с генотипом - совокупностью генов, имеющих фенотипическое проявление).
*Ген - участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
*Протеомика - наука, занимающаяся изучением совокупности белков и их взаимодействий в живых организмах.
*Протеом, соответственно - совокупность всех белков данного организма.
Геномику как полноценную науку трудно было бы себе представить без реализации проекта "геном человека" - это международный проект по определению полной последовательности генов человека. Он стал возможным благодаря появлению различных методик секвенирования(опр-я последовательности нуклеотидов в ДНК). Стартовав в 1990г., он имел предварительное завершение в 2000г., предварительные результаты получила группа Крейга Вентера, работающая в коммерческой организации "Селера Геномикс". Примечательно, что эта группа включилась в секвенирование генома аж в 1999 г. и смогла обогнать всех конкурентов благодаря применению новых методов секвенирования(капиллярный зонный электрофорез).
Основные открытия: лишь 30-35 тыс. генов(1% генома) кодируют белки, а не 100 с лишним тысяч, как полагали ранее; более того, 1/4 генома вообще не содержит генов.Около 99,9% генов людей одинаковы, и лишь 0,1% отвечают за те различия, которые между нами существуют. Но так как генов вообще(а не только кодирующих белок) у нас насчитывается порядка 3 млрд., то 0,1% - это 3 миллиона генов, довольно значительная цифра. Есть генетические маркеры, которые сужают область поиска этих "изменчивых" генов - т.н. SNP(single nucleotide polymorphys, или "снипы"). Около 80% вариаций генома связано именно со "снипами". Наличие "снипов" в некоторых определённых участках строго коррелирует с наличием специфического заболевания. Что открывает перспективу диагностики многих наследственных заболеваний с помощью ДНК-микрочипов, содержащих последовательности, комплиментарные "снипам".
Кроме того, геномика может дать массу полезной информации для исследования генетической предрасположенности к различным заболеваниям, для фармакологических исследований - например, выявление всевозможных генов, продукты которых влияют на метаболизм лекарств, их терапевтическую эффективность, выявление генетической основы идиосинкразии(состояние, при котором возникает необычная (как правило, бурная) реакция на попадание в организм тех или иных веществ, не вызывающих у большинства людей никаких патологических явлений). Кстати, в связи с успехами биохимии, молекулярной биологии и генетики достаточно давно уже наметилась тенденция к ликвидации понятия «идиосинкразия». Например, в классификациях лекарственной болезни, предложенной Е.М. Тареевым (1970) и Ю.К. Купчинскас (1972) термин «идиосинкразия» заменен на понятие "генетические энзимопатии" "токсические метаболические осложнения" соответственно. Термин энзимопатии - это общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов, большинство же ферментов являются белками, изучением которых, помимо биохимии и молекулярной биологии, занимается и сравнительно молодая наука протеомика.
Протеомика бывает структурной, функциональной и практической. Структурная протеомика, как видно из названия, занимается установлением структуры белков - первичной, вторичной, третичной, четвертичной. Основными, наиболее часто используемыми методами её являются двумерный электрофорез, масс-спектрометрия и методы биоинформатики. Двумерный электрофорез разделяет молекулы белка на спец. носителе по двум "направлениям" - по разнице молекулярной массы и по разнице в электрическом заряде белковых молекул. Получившуюся комбинацию "пятен" потом исследуют с помощью автоматизированных систем обработки и анализа подобных результатов. Затем с помощью масс-спектрометрии определяется первичная структура белка(которую также можно определить с помощью методов геномики и биоинформатики). Понятно, что аминокислотная последовательность ничего нам не говорит о пространственной организации белковой молекулы, поэтому для её определения прибегают к методам вроде рентгеноструктурного анализа и ЯМР-спектроскопии (ядерно-магнитного резонанса).
Функциональная протеомика.
Занимается определением функциональных, "физиологических" свойств протеома,изучением взаимосвязей его структуры и функций, для чего применяются как экспериментальные методы(которых так много, что об этом не один увесистый том можно написать), так и системные исследования средствами биоинформатики. С помощью этой новейшей отрасли науки создаются такие вещи, как, например, карта метаболизма карбоновых кислот(институт биохимии им. А.Н.Баха) - графическое отображение сети реакций с регулярным периодическим строением(подобный принцип реализуется во всем известной таблице Менделеева). Этот подход иллюстрирует тот факт, что функционально аналогичные метаболиты претерпевают сходные биохимические превращения, образуя функционально аналогичные производные, что может помочь в прогнозировании свойств синтезированных или открытых молекул.
Практическая протеомика.
Эта область протеомики, занимающаяся решением прикладных, приемущественно медицинских задач - молекулярное моделирование лекарств белковой и пептидной природы, поиск белков-мишеней для лекарственных препаратов(в том числе и участвующих в развитии злокачественных новообразований), составление протеомных карт нормальных и патологически изменённых тканей для разработки новых методов диагностики заболеваний и т.п. Вообще - на сегодня до 95% лекарственных препаратов воздействуют именно на белки, поэтому эта отрасль очень важна для разработки новых лекарственных средств, обладающих бОльшими эффективностью, специфичностью и безопасностью. При разработке новых, более эффективных и безопасных лекарств интегрируются структурная и функциональная протеомика, биоинформатика, способы молекулярного моделирования соединений, молекулярная биология и ещё множество наук. Так казалось бы очень "оторванные от жизни", фундаментальные науки помогают сделать эту самую жизнь более комфортной и безопасной...