Иллюстрации из учебника: Биология 11 класс
Авторы учебника - Павел Балан, Юрий Вервес
Оформитель и иллюстратор - Юлия Кущ
Киев, "Генеза", 2011
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Темы:
1. Методы исследований, которыми пользуется генетика при изучении человека
2. Близкородственные и неродственные браки (у человека), или скрещивания (у животных)
3. Геном человека
4. Типы наследования
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ, которыми пользуется генетика при изучении человека:
генеалогический,
популяционно-статистический,
близнецовый,
цитогенетический,
молекулярно-генетический,
метод дерматоглифики.
Гибридологический метод и метод генной инженерии применять к человеку запрещено.
Различают два типа скрещиваний (у животных), или браков (у человека).
БЛИЗКОРОДСТВЕННОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — если оба существа имеют хотя бы одного общего предка на протяжении предыдущих шести поколений.
НЕРОДСТВЕННОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — если оба существа не имеют ни одного общего предка на протяжении предыдущих шести поколений.
При близкородственных скрещиваниях увеличивается число потомков, одноаллельно-рецессивных по определённому гену, то есть тех, у кого рецессивная аллель этого гена будет проявляться в фенотипе. Среди рецессивных аллелей есть также летальные и сублетальные. Чем ближе кровное родство между родителями, тем больше риск, что ребёнок родится с наследственными заболеваниями или врождёнными пороками.
При неродственных скрещиваниях увеличивается число потомков, разноаллельных по определённому гену, то есть тех, у кого рецессивная аллель этого гена находится в непроявленном состоянии. Таким образом в роду наследственное заболевание может уйти в непроявленное состояние, и число потомков-носителей этой аллели постепенно будет уменьшаться из поколения в поколение, если скрещивания постоянно будут неродственными.
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА состоит из 22 аутосом (неполовых хромосом) и 2-х половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин) — всего 24 группы сцепления.
В каждой из многочисленных одинаковых ЦЕНТРАЛЬНЫХ ДНК человека содержится около 15000 структурных генов. Общая длина кодирующих участков ДНК — всего лишь 1,2% всей длины генома. Остальные гены заняты другой работой.
КОЛЬЦЕВАЯ ДНК МИТОХОНДРИЙ человека состоит из 37 генов (все они кодируют белки).
Исследование показало, что ДНК ВСЕХ ЛЮДЕЙ СОВПАДАЮТ НА 99,5%. Таким образом, лишь 0,5% генома обеспечивают всё разнообразие фенотипов.
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ, присущие млекопитающим и человеку:
аутосомный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
X-сцепленный
X-сцепленный доминантный
X-сцепленный рецессивный
Y-сцепленный
цитоплазматический
X-СЦЕПЛЕННЫЙ ПРИЗНАК передаётся от отцов только к дочерям,
а от матерей — и к дочерям, и к сыновьям.
Y-СЦЕПЛЕННЫЙ ПРИЗНАК передаётся только от отцов к сыновьям.
X-СЦЕПЛЕННЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ПРИЗНАК проявляется в равной мере и у мужчин, и у женщин.
X-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ПРИЗНАК проявляется преимущественно у мужчин.
Признаки, закодированные В ДНК МИТОХОНДРИЙ, передаются только по материнской линии.