Детская прогерия приговор или надежда на жизнь

Тина Хеллвиг
В статье речь пойдет о редком генетическом заболевании, которому подвержены дети. Оно проявляется в катастрофически быстром старении молодого организма. Недавно я посмотрела  часовой фильм, посвященный таким детям.  Это настолько меня потрясло, что я решила написать об этом статью.
 
Симптомы прогерии

Детская прогерия  была описана  независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.)  и Х. Гилфордом (1904 г.).  В их честь это заболевание называется синдромом  Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.

Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе  у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот,  очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.
 
Вес ребенка не превышает 20 кг, рост останавливается на отметке 110 -120 см. По мере «взросления» у него развивается атрофия мышц, дистрофия зубов, постепенно исчезает волосяной покров с головы. Кроме того, наблюдаются патологические изменения скелета и суставов. Кости становятся ломкими, кожа – очень морщинистой, тело -  сгорбленным и скрюченным.  Наблюдаются проблемы с сердечнососудистой системой. Происходит нарушение жирового обмена, развивается атеросклероз. Начинаются проблемы со зрением, часто фиксируется помутнение хрусталика. Умственное развитие ребенка соответствует его физическому возрасту.

Детская прогерией страдает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает»  6-8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18-20 лет.
 Причины болезни

До начала 21 века  специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовали мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.
 
Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к  развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи  вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин А вызывает деформацию клеточных ядер.  Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется  законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 г. Основной смысл закона  состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие  патологического деления клеток  у больных детей  предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема – необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев  заболевания детской  прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.
 
Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь,   после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе – оптимистка по натуре заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием…. Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель  среди  «прогерийных» детей – молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-тилетие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая  сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.
   
История Хейли Окинс

Хочу поведать очень интересную историю о Хейли Окинс. Ее пример внушает оптимизм на излечение прогерии. Эта девочка живет в Англии, в городе Бексхилл. 

Хейли родилась в 1999 году, через несколько месяцев после рождения родители начали замечать странные вещи, которые происходили с их новорожденной дочкой. Не дожидаясь развития событий,  они выяснили, что с дочкой приключилось редкое заболевание. Родители собрали максимально возможную информацию, нашли частных лиц и организации, которые  потенциально могли бы им помочь.

Они создали персональную страницу Хейли, заболевшую прогерией. Они знают, что пока не существует лекарства от этой болезни. Но они пошли совершенно по другому пути: если нельзя вылечить болезнь целиком, то можно облегчить некоторые симптомы, чтобы улучшить ее жизнь. Все эти рекомендации приведены на  личной странице девочки.

У Хейли очень рано начал развиваться  артрит. Родители решили, что еженедельные водные процедуры помогут затормозить процесс обострения болезни. Много лет Хейли посещает бассейн местного госпиталя. И это работает. Она чувствует себя удовлетворительно.
 
У девочки очень  плохой аппетит, и родители нашли для нее высокопитательную смесь, которая покрывает основные энергетические затраты организма. В питание добавлены  также витамины Е  и А. Как известно, витамин Е является мощным антиоксидантом и предохраняет клетки от преждевременного старения. Витами А оказывает позитивное влияние на рост человека и улучшает состояние кожи.

Чтобы отодвинуть проблемы с заболеванием сердечнососудистой системы Хейли ежедневно принимает аспирин, который снижает риск инсультов и инфарктов.

Чтобы предохранить зубы от разрушения девочка принимает фторид, который защищает зубную эмаль.
 
Вот такое поддерживающее лечение родители организовали для своей дочки. Очень важной составляющей для такого ребенка является контакт со сверстниками, у которых отмечено такое же заболевание. И здесь родители Хейли оказались на высоте. Несколько раз они устраивали для Хейли  путешествия в разные города Европы и США, где дети могли свободно общаться друг с другом. Для них это был большой праздник и открытие, что они не одиноки со своими проблемами. 

Свет в конце туннеля

Глядя на малолетних старичков, невольно возникают вопросы: неужели нет никакого средства, чтобы остановить процесс раннего старения. Почему эти несчастные дети не имеют права на полноценную жизнь? Очень часто они представляют себе, что скоро  они умрут и даже играют в эту страшную игру.
 
Пришла пора сообщить хорошие новости. Ученые уже давно применяют для лечения рака ингибиторы фарнезилтрансфераз (FTI). Они могут восстанавливать нарушенную ядерную структуру клеток, которая считается причиной прогерии.
 
Группой американских врачей были проведены лабораторные исследования на белых мышах с синдромом прогерии.  В ходе многомесячных исследований применение FTI показало, что у 92 % мышей наблюдалось заметное улучшение состояния. Директор организации по исследованию прогерии доктор Л. Гордон заявила: «Это исследование дает нам часть той важной информации, которая необходима для клинических испытаний на детях с прогерией".

И вот это событие  свершилось. Начались экспериментальные исследования действия FTI на детях, страдающих прогерией. Хейли Окинс была приглашена участвовать в экспериментальных исследованиях. Ее родители и девочка с энтузиазмом отнеслись этому предложению В течение двух лет Хейли ездила в США на сеансы лечения.

Ее мама в одном из интервью сказала, что препарат оказал  положительное  воздействие на ее дочь. Ее кожа стала медленно разглаживаться, неожиданно выросли брови ресницы. Удалось остановить процесс старения и частично повернуть его вспять.
Сейчас Хейли 13 лет, она  ходит в обычную школу. Ей не всегда просто учится, но одноклассники ей с удовольствием помогают. Хейли, несмотря на «старческие недуги» старается вести подвижный образ жизни. Наконец-то в семье появилась крохотная надежда, что жизнь Хейли можно будет продлить на несколько лет.
 
Медицинская наука не стоит на месте, каждый день мы являемся свидетелями новых открытий, которые на практике спасают жизни многих, ранее безнадежных больных. 
Американские ученые из университета Мэриленд пошли другим путем, чтобы справится с прогерией. По их информации, развитие детской прогерии можно замедлить с помощью антибиотика  рапамицин.  Это лекарство используется для подавления иммунитета организма при пересадке органов, чтобы предотвратить их отторжение.

Ученые-медики решили провести эксперименты, чтобы выяснить, как будет «работать» антибиотик с ядерными мембранами пораженных клеток. Оказалось, что применение рапамицина останавливало патологическое  развитие клеток, и со временем признаки прогерии постепенно исчезали.

Предварительные результаты требуют многочисленных экспериментов и проверок. Это  - еще  одно из направлений борьбы  прогерией. Не следует забывать, что серьезный побочный эффект от применения этого антибиотика приводит к снижению иммунитета.

Сейчас мы с вами являемся свидетелями большого медицинского чуда: сделаны первые шаги в борьбе со смертельным детским недугом, а может быть и к тому, как отодвинуть человеческую старость...