ДНК-генеалогия как наука

ДНК-генеалогия как наука

ДНК-технологии  ныне обилие видео о полнокровной ДНК-генеалогии


Покритиковав А.А.Клёсова ( http://www.proza.ru/2010/11/24/1686 ;  http://www.proza.ru/2010/11/27/215  ; http://www.proza.ru/2010/11/27/322  и т.д.), вынужден признать, что ряд его позиций на данный момент – по моим представлениям, - более обоснован, чем у официальных специалистов по популяционной генетике. По истории гаплогрупп и гаплотипов любая статистика до обеспечения фундамента натуральных исследований предположительна. Статистика А.А.Клёсова (хотя у меня и абсолютные сомнения в точности его цифр по отношению к исторической реальности до десятков лет: П.З.) поближе к известным пока натуральным данным. Понятно, это не касается многих этнолингвистических и археологических привязок. Безусловно, А.А.Клёсов – один из реальных лидеров общей ДНК-генеалогии как науки, страстный разработчик и популяризатор статистического У-ДНК метода в исторической генеалогии.

Правда, достигая заметных успехов в совершенствовании метода (хотя возможности статистики для многотысячелетних исторических процессов очень ограничены), он допускает обилие натяжек и ошибок в этногенетических, лингвистических, археологических , антропологических и иных привязках полученных результатов. При этом почти все ранние результаты 2005 – 2009 гг. (а некоторые и вплоть до 2011 г.) ныне должны быть пересчитаны с учётом возвратных мутаций. http://www.proza.ru/2011/02/22/299

ДНК-генеалогия как наука является частью исторической геноэтнографии (геногеографии), генетической  генеалогии, популяционной генетики человека. Здесь специалисты должны договориться о едином термине. Упорной ошибкой А.А.Клёсова и его соратников является отрицание связей У-ДНК метода генеалогии с генетикой. Но уже гаплогруппы – так или иначе генетические маркеры (индикаторы наследований) – такое отрицание делают ненаучным.

http://ru.wikipedia.org/wiki/Гаплогруппы ; http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup ; http://de.wikipedia.org/wiki/Haplogruppe и т.д.

А.А.Клёсов стыдливо заглядывает в Википедии, но над другими посмеивается. Ныне добротные тексты Википедия (понятно, не все) – хорошая база для начального и самого общего знакомства с важными понятиями современной науки, со сравнительно новой литературой по данной проблематике.

Вот констатация русской Википедии
«Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (т.е. от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями как маркеров Y-ДНК, так и маркеров мтДНК, хотя и не передают последних своим потомкам.

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующейся от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.»

Или о геногеографии

«Геногеография — исследование распространения характерных гаплогрупп ДНК и других характерных генетических признаков живых организмов и человека по различным географическим районам Земли. В 1928 году геногеографию, как отдельное понятие, впервые ввёл в науку советский генетик, академик Александр Сергеевич Серебровский (1892—1948).

Геногеографические исследования генофонда человека, как правило, включают картографический анализ распространения генетических маркеров (гаплогрупп) в населении крупных регионов и детальное изучение ряда конкретных популяций. Проводятся экспедиционные исследования и генотипирование различных ДНК и классических маркеров: мтДНК, Y-хромосом, генетико-биохимических и других генетических маркеров.

С 2005 года в планетарном масштабе реализуется международный проект «Генография» [1] — крупнейший геногеографический проект, исследующий изменчивость мтДНК и Y-хромосом населения по территории Земли, с целью составления детального генетического атласа народов мира и изучения древних миграций людей. Бюджет проекта превышает 40 миллионов долларов США. Проект «Генография» финансируется Географическим обществом США, IBM и рядом спонсоров».
http://ru.wikipedia.org/wiki/Геногеография
http://en.wikipedia.org/wiki/Genographic_Project
http://de.wikipedia.org/wiki/The_Genographic_Project
http://fr.wikipedia.org/wiki/Projet_g;nographique

Интересны подробности по генетической генеалогии
http://ru.wikipedia.org/wiki/Генетическая_генеалогия
«Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это наша ДНК. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии — Y-хромосоме.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

Известный ДНК-генеалог Сергей Сидоров, по совместительству Глава Российской Общины Аравийского Полуострова сказал:
Лингвисты имеют более правдивое представление о прошлом человечества, нежели богословы. Историки - более, чем лингвисты. Антропологи - более, чем историки. Популяционные генетики - более, чем антропологи. ДНК-генеалоги более, чем популяционные генетики. Лучше ДНК-генеалогов наше прошлое не знает никто.

STR

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребенок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.

Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу: STR Маркеры Y-ДНК
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10


Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.19 388 390 391 392 393
14 12 24 11 13 13


В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в критериях поиска гаплотип, программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной одной фамилией прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи . При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее: Y-DNA STR Markers
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Кузен 1 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 2 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 3 14 12 17 12 13 29 24 11 14 13 12 10


В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связанны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического Общего Предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил Общий Предок (MRCA), только 8.3 поколений. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20.5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).


Известные исследователи
Дж. Джиниоглу — Cengiz Cinnioglu
Л. Л. Кавалли-Сфорца
Т. М. Карафет
Т. Кивисилд — Toomas Kivisild
А. А. Клёсов
Дж. Д. Макдональд
Б. Сайкс — en:Bryan Sykes


Читайте также
Гаплогруппы
Y-ДНК
Геногеография
Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах


Ссылки

Российские интернет-ресурсы
ДНКдрево: Российская Генетическая Генеалогия — специализированный сайт - в данный момент ссылка перенаправляет на интернет-ресурс «Молекулярная генеалогия»
Научно-популярный интернет-ресурс «Молекулярная генеалогия»
ДНК-генеалогия
Rodstvo.ru, «Академия ДНК-генеалогии» при участии А.А.Клёсова

Коммерческие компании, специализирующиеся на тестировании ДНК
Family Tree DNA (англ.)
Gentis.Ru - История вашего Рода, записанная в ДНК  (рус.)
DNA-Fingerprint (англ.)
DNA Heritage (англ.)
Ethnoancestry (англ.)
Genetic Ancestor (только mtDNA) (англ.)
GeoGene (англ.)
NGS Genographic Project (англ.)
Oxford Ancestors (англ.)
Relative Genetics (англ.)
Trace Genetics (англ.)

Публичные ДНК-базы данных
SMGF (англ.) http://www.smgf.org/index.jspx
ySearch (англ.) http://www.ysearch.org/
yHrd (англ.) http://www.yhrd.org/
yBase (англ.) http://www.ybase.org/
mitoSearch (англ.) http://www.mitosearch.org/
Relative Genetics (англ.) DNA-Fingerprint (англ.) Oxford Ancestors (англ.) http://www.oxfordancestors.com/members/


Y-ДНК проекты относительно фамилий
На сайте DNA Heritage (англ.)
На сайте Relative Genetics (англ.)

Комьютерные программы для исследования Y-ДНК
Предиктор Y-гаплогрупп (YPredictor) В. Урасина
Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста
Предсказатель Y-гаплогруппы

Статьи по теме
Whit Athey, создатель Y-гаплогруппного предиктора
Выращивая генеалогическое Древо… Одна ветвь для каждого. (статья о компании SMGF)
ISOGG — опыт успешной организации изучения и развития ДНК-генеалогии
Фамильный ДНК-проект семейства Керчнеров или «родственный мост» между Германией и США
ОКНО В ГЕНЕАЛОГИЮ, или что делать, если молчат Архивы?
Родословная в хромосомах и митохондриях (часть 1)
Родословная в хромосомах и митохондриях: О женщинах (часть II)


То - что работы А.А.Клёсова относятся к У-ДНК-методу ДНК-генеалогии, а не ко всей ДНК-генеалогии, уже неоднократно говорил (но это не умоляет ряд объективных результатов его работ)
Наука или метод http://www.proza.ru/2011/01/18/187
Ну ясен пень http://www.proza.ru/2011/01/02/541
10 крупнейших событий России http://www.proza.ru/2010/10/03/1589
Провоцуха про финно-угров http://www.proza.ru/2011/01/04/954
Критикую, но поддерживаю Клёсова http://www.proza.ru/2010/11/28/362

http://www.mymcgee.com/tools/yutility.html Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста; http://predictor.ydna.ru/ и т.д.

Вместе с тем он, как и многие популяционные генетики человека и специалисты по исторической геногеографии, упорно опускается до почти однозначных связей носителей конкретных гаплогрупп (кладов и субкладов) и конкретных этносов. Клёсов и соратники   указывали только гаплогруппу R1a  индикаторной для славян (индоевропейцев) , R1b  - ранних тюрков, N  - северян (преимущественно финно-угров), G – кавказцев,  I – «древнеевропейцев»,  J  -  Род Авраама,   Средиземноморцы   (J2) и т.д.
 http://rodstvo.ru/old.aspx

Со всей ответственностью отметил пагубность подобных провокационных натяжек.
http://www.proza.ru/2011/01/16/475 , http://www.proza.ru/2011/01/16/1500 ,
http://www.proza.ru/2011/01/18/238 , http://www.proza.ru/2011/01/18/432 ,
http://www.proza.ru/2011/01/19/988 и т.д.
Якобы научный сайт, под научным руководством А.А.Клёсова, ничего не уточняет. Хотя удмуртов – к примеру, трудно отнести к северянам (если только по Северному полушарию), а одну из групп Мари считать славянами.

Да и о славянах.

Выше сравнительно детально показан нынешний состав русского населения по гаплогруппам (в средневековых русских городах). Можно ли исключать более 20 мужских (кроме R1a ) и более 20 женских гаплогрупп (здесь нередко доминирующей признается Н – Хелена) из этногенеза словено-русов ?! Теоретически и практически невозможно. А вот у многих специалистов по геноэтногенезу такая возможность так или иначе допускается.

Геноэтногенетика имеет реальный результат – генетические пращуры почти всех народов Евразии, включая и россиян, выходили на Русскую равнину и её округу до 60 (сохранившиеся женские гаплогруппы) и около 40 (сохранившиеся мужские) тысяч лет назад. Исследования древних останков этот результат – вероятнее всего, - будут корректировать. Но важно понять, что уже 15 – 10 тысяч лет назад самые ранние этносы (крупные общины, «племена») зачастую создавались носителями хотя бы нескольких мужских и женских гаплогрупп. И это ДНК-генеалогии стоит учитывать.

http://www.proza.ru/2011/01/31/250 , http://www.proza.ru/2011/01/28/323 и т.д.

ДНК-генеалогию всё чаще сравнивают с радиоуглеродным методом, который достиг точности при многих исследованиях в десятки лет от средней (основной) даты. Радиоизотоп углерода 14C подвержен ;-распаду с периодом полураспада T1/2 = 5730±40 лет. На 2010 год предельный возраст образца, который может быть точно определён радиоуглеродным методом — около 60 000 лет, т. е. около 10 периодов полураспада 14C. За это время содержание 14C уменьшается примерно в 1000 раз (около 1 распада в час на грамм углерода).

Измерение возраста предмета радиоуглеродным методом возможно только тогда, когда соотношение изотопов в образце не было нарушено за время его существования, то есть образец не был загрязнён углеродосодержащими материалами более позднего или более раннего происхождения, радиоактивными веществами и не подвергался действию сильных источников радиации (эта проблема есть и при определении гаплогрупп у древних останков). Определение возраста таких загрязнённых образцов (особенно их много в последние века) может дать огромные ошибки. За прошедшие с момента разработки метода десятилетия накоплен большой опыт в выявлении загрязнений и в очистке от них образцов. Погрешность метода в настоящее время, как считается, находится в пределах от семидесяти до трёхсот лет.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Радиоуглеродный_метод
http://en.wikipedia.org/wiki/Radiocarbon_dating и т.д.

Статистическая ДНК-генеалогия пока не выходит на допуски точнее сотен, а нередко и тысяч лет. Древние останки датируются не методами ДНК-генеалогии, а именно радиоуглеродным методом как более точным.