История без учёта гаплогрупп мертва

Петр Золин
Как бы не упирался дряхлеющий официоз в общественных науках (особенно в истории), уже ныне без учёта эволюции гаплогрупп (наряду с палеолитической глоттохронологией, ностратикой)никакая реальная наука о человеке и этносах невозможна. Конечно, геногеография тоже развивается и уточняет свои выводы. Но эти выводы - принципиально важные основания  для современных исторических построений, учитывающих многотысячелетние тенденции развития народов и заселяемых ими регионов и стран.

Хромосомы являются относительно надежными индикаторами эволюции живых организмов.
Обосновывается, что X и Y хромосомы произошли от пары идентичных хромосом -аутосом, когда у древних млекопитающих развилось аллельное разнообразие, а наличие так называемого аллеля "полового локуса" приводило к развитию организма мужского пола. Хромосомы, несущие такой алелль, стали Y хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X хромосомой. C течением времени, гены полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y хромосоме, либо были приобретены в процессе транслокации. Отсюда Y хромосома стала более индикативной, показательной для эволюции.

Ранее считалось, что X и Y хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Недавние исследования, включая секвенирование генома утконоса, констатируют, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад ( при отделении однопроходных от других млекопитающих). Переоценка возраста хромосомной системы определения пола ныне базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X хромосоме утконоса, хотя вероятны и новые корректировки.

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы — Y-хромосома и X-хромосома у самцов, две X-хромосомы у самок (здесь не рассматриваем исключения). Что тоже усиливает показательность Y-хромосомы.
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (см. синдром Клайнфельтера); клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы (см. синдром Шерешевского — Тернера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX организма; эффект Интерсексуальности).

Надо отметить, что Y хромосома человека в процессе существования потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет. Вместе с тем сравнительный геномный анализ показывает, что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. С другой стороны, современные сравнения Y хромосомы человека и шимпанзе показали, что человеческая Y хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад, что указывает на возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.

Человеческая Y хромосома (мужская) частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой в которой она находится. Y хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые связаны со множественными клеточными делениями в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти условия повышают риск мутирования Y хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом.

http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосома

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Она несет более 1400 генов (ср. с Y-хромосомой, которая имеет всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра.
Известны болезни по X-хромосоме (Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины; Трисомия по Х-хромосоме (англ. Triple X syndrome); Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины и т.п.).
http://ru.wikipedia.org/wiki/X-хромосома

Гаплогруппа (в популяционной генетике человека, науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, которые являются рядом аллелей. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой по исключительной отцовской линии (т.е. от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (т.е. от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями как маркеров Y-ДНК, так и маркеров мтДНК, хотя и не передают последних своим потомкам.

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы, известной  в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующейся от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер.
Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Отсюда наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой. При этом статистические выводы требуют подтверждения с помощью анализа останков древних людей, обнаруженных археологами.

http://ru.wikipedia.org/wiki/Гаплогруппы
http://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальная_Ева
http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосомный_Адам

Обилие подробностей этого плана можно найти в Интернете.